МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ

РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ГОУ ВПО «СЕВЕРНЫЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ

УНИВЕРСИТЕТ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской

Федерации

«СОГЛАСОВАНО» «УТВЕРЖДАЮ»

Зав. кафедрой Декан факультета _ _ _ «_»_2011 г. «_»_2011 г.

РАБОЧАЯ УЧЕБНАЯ ПРОГРАММА

По направлению подготовки 060101 «Лечебное дело»

Курс I Вид промежуточной аттестации зачёт Кафедра медицинской биологии и генетики Архангельск, 1. Цели и задачи изучения дисциплины Дисциплина направлена на приобретение фундаментальных знаний в области биологии с целью формирования естественнонаучного мировоззрения, а так же приобретение общекультурных и профессиональных компетенций, соответствующих ФГОС ВПО по специальности «Лечебное дело».

Основными задачами дисциплины является - изучение генетических основ жизнедеятельности человека, - некоторых механизмов мутационной изменчивости человека, - методов изучения наследственности человека (клинико-генеалогического и популяционо-статистического).

Знания, умения, полученные в ходе изучения дисциплины, будут использованы при изучении других дисциплин естественнонаучного профиля (биохимия) и профессионального профиля (медицинская генетика).

2. Требования к уровню освоения содержания дисциплины Студент, изучивший дисциплину, должен:

знать - генетический код, свойства генетического кода, - основные отличия в организации генома у про- и эукариот, - основные свойства гена в отношении признака, - закономерности наследования при моно- и дигибридном скрещивании, - типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов, - закономерности наследования признаков, сцепленных с полом, - типы генных мутаций, первичный фенотипический эффект генных мутаций, - клинико-генеалогический метод: основные этапы и назначение метода, - типы наследования признаков, основные критерии типов наследования, - популяционно-статистический метод: назначение метода, закон генетического равновесия Харди-Вайнберга;

уметь - решать задачи на молекулярную генетику, - решать задачи на моно- и дигибридное скрещивание с учётом типа взаимодействия аллельных и неаллельных генов, - решать задачи на сцепленное с полом наследование, - решать генетические задачи с учётом пенетрантности признака, - составлять родословные по легендам, - определять тип наследования признака по предложенной родословной, - решать задачи на определение генетической структуры популяции с применением закона Харди-Вайнберга;

владеть - основными понятийным аппаратом изучаемых разделов.

Компетенции, формируемые при изучении дисциплины Общекультурные компетенции Коды формируемых компетенций Использование на практике методов естественно-научных, медико- ОК- биологических наук в различных видах профессиональной и социальной деятельности Способность и готовность к логическому и аргументированному ОК- анализу Профессиональные компетенции Способность и готовность выявлять естественно-научную сущность ПК- проблем, возникающих в ходе профессиональной деятельности Объем дисциплины и виды учебной работы Трудоемкость Виды учебной работы (час.) Аудиторные занятия:

практические занятия Самостоятельная работа Общая трудоемкость 3. Семестры и вид отчетности по дисциплине Вид отчетности Семестр (контрольная работа, зачёт, экзамен) зачёт I 5. Содержание дисциплины Молекулярная генетика Закономерности наследования признаков Изменчивость Методы изучения генетики человека Раздел 1. Молекулярная генетика.

Тема. 1. Кодирование и реализация генетической информации.

Строение, свойства, значение нуклеиновых кислот. Генетический код, свойства генетического кода. Этапы реализации генетической информации.

Тема.2. Организация генома и экспрессия генов у про и эукариот.

Организация генома у про- и эукариот. Поток информации в клетках про- и эукариот.

Раздел.2. Закономерности наследования признаков.

Тема.1 Моногибридное скрещивание, взаимодействие аллельных генов.

Основные понятия генетики (аллель, генотип, фенотип, гетерозигота, гомозигота). Ген как функциональная единица генетического материала, свойства гена в отношении признака.

Моногибридное скрещивание, закономерности, установленные Менделем (1 и 2 правило Менделя, «закон чистоты гамет»). Формы взаимодействия аллельных генов.

Тема 2. Дигибридное скрещивание.

Закономерности наследования признаков, установленные Менделем при дигибридном скрещивании: закон независимого комбинирования, его цитологические основы.

Тема 3. Взаимодействие неаллельных генов. Полигенное наследование.

Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (виды, молекулярный механизм эпистаза на примере «бомбейского феномена»). Полимерное действие генов.

Тема 4. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Аутосомное наследование и наследование, сцепленное с полом, основные закономерности.

Раздел.3. Изменчивость.

Тема.1. Мутационная изменчивость.

Классификация форм изменчивости. Мутационная изменчивость: генные мутации, молекулярный механизм, примеры болезней, обусловленные генными мутациями.

Раздел.4. Методы изучения наследственности человека.

Тема.1. Клинико-генеалогический метод.

Этапы и возможности КГМ. Критерии типов наследования моногенных признаков:

аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Хсцепленный рецессивный, У-сцепленный.

Тема 2. Популяционно-статистический метод.

Возможности популяционно-статистического метода. Закон генетической стабильности Харди-Вайнберга, условия действия в человеческих популяциях.

Молекулярная генетика Закономерности 1. Моногибридное скрещивание, взаимодействие наследования признаков аллельных генов.

Изменчивость Методы изучения генетики 1. Клинико-генеалогический метод.

6. Учебно-методическое обеспечение дисциплины 1. Биология. В 2 кн. Кн.1 : Учебник для медиц. спец. Вузов/В.Н. Ярыгин и соавт. – 9-е изд., стер. – М.: Высш. Шк., 2008. – 448 с.: ил.

2. Чебышев Н.В. Биология: учеб. пособие для вузов/Н.В. Чебышев, Г.П. Гринёва. – М.:

Гоэтар-Медиа, 2008. – 415 с.: ил.

1. Задачи по генетике: учеб.-метод. пособие/сост. М.В. Меньшикова, С.Н. Курицын, А.П.

Лавринова. – Архангельск: АО ИППК РО, 2008. – 46.

2. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики:Учеб. пособие. – Мн.: вышюшк.,1998. – 255 с.:ил.

3. Заяц Р.Г. Основы общей и медицинской генетики: Учеб. пособие\Р.Г. Заяц, И.В.

рачковская. – 2-е изд., испр. и доп. – Мн.: выш. Шк., 2003. – 239 с.:ил.

4. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб. заведений А.Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А. Морозов; под ред.

А.Ю. Асанова. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 224 с.

7. Материально-техническое обеспечение дисциплины Наглядные пособия: таблицы со схемами строения ДНК, РНК; таблица генетического кода; схема потока информации у про- и эукариот; схема строения зрелой иРНК; схема регуляции работы лактозного оперона; генетические схемы при моно- и дигибридном скрещивании; генетические схемы скрещивания при взаимодействии аллельных и неаллельных генов; схема наследования групп кров и по системе АВО(Н), схема механизма формирования «бомбейской» группы крови; таблица с классификацией форм изменчивости; классификация генных мутаций; таблицы с родословными по типам наследования моногенных признаков, таблица с формулой закона ХардиВайнберга.

По каждой из изучаемых тем проводится устный опрос.

Вопросы для подготовки к устному опросу.

Занятие 1. Кодирование и реализация генетической информации в клетке.

1. Строение, свойства, функции ДНК.

2. РНК, типы и значение.

3. Принцип генетического кодирования, свойства генетического кода.

4. Этапы реализации генетической информации в клетке.

Занятие 2. Организация генома у про- и эукариот.

1. Понятие о геноме, отличия геномов у про- и эукариот.

2. Ген, молекулярная структура, функции гена. Классификация генов.

3. Особенности экспрессии про- и эукариот.

4. Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот.

Занятие 3. Моногибридное скрещивание, взаимодействие аллельных генов.

1. Основные понятия генетики (аллель, генотип, фенотип, гетерозигота, гомозигота).

2. Ген как функциональная единица генетического материала, свойства гена в отношении признака.

3. Моногибридное скрещивание, закономерности, установленные Менделем (1 и правило Менделя, «закон чистоты гамет»).

4. Формы взаимодействия аллельных генов.

Занятие 4. Дигибридное скрещивание.

1. Закономерности наследования признаков, установленные Менделем при дигибридном скрещивании: закон независимого комбинирования, его цитологические основы.

Занятие 5-6. Взаимодействие неаллельных генов. Полигенное наследование.

1. Типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз (виды, молекулярный механизм эпистаза на примере «бомбейского феномена»).

2. Полимерное действие генов.

Занятие 7-8. Наследование признаков, сцепленных с полом.

1. Аутосомное наследование и наследование, сцепленное с полом, основные закономерности.

Занятие 9. Мутационная изменчивость.

1.Классификация форм изменчивости.

2. Мутационная изменчивость: генные мутации, молекулярный механизм, примеры болезней, обусловленные генными мутациями.

Занятие 10. Клинико-генеалогический метод.

1. Этапы и возможности КГМ.

2. Критерии типов наследования моногенных признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, Усцепленный.

Занятие 11. Популяционно-статистический метод.

1. Возможности популяционно-статистического метода.

2. Закон генетической стабильности Харди-Вайнберга, условия действия в человеческих популяциях.

Форма контроля «зачёт»

Перечень контрольных заданий:

1. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК – ТАА ЦАА АГА АЦА ААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м – тимин, а на конце прибавить цитозин.

Голубоглазый правша, отец которого был левшой, женился на кареглазой женщине, все члены семьи которой в течение нескольких поколений имели карие глаза.

Какого потомства и с какой вероятностью в отношении этих двух признаков следует ожидать от этого брака, зная, что ген карих глаз доминирует над голубыми, а ген праворукости над леворукостью.

Перед судебно-медицинским экспертом поставлена задача выяснить, является ли мальчик, живущий в семье супругов Р, родным или приёмным сыном этих супругов.

Исследование крови всех трёх членов семьи дало следующие результаты. У матери группы крови Rh+, I; у отца - Rh-, IV; у сына - Rh+, II. Какое заключение должен дать эксперт.

Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведёт к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в своё время прошёл успешно курс лечения по второй форме заболевания, но гетерозиготен по бессимптомной её форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии.

5. Здоровый мужчина с IV (АВ) группой крови женился на здоровой женщине с I(0) группой крови, отец которой страдал гемофилией. Какова вероятность рождения у этой пары детей, страдающих гемофилией, каким группы крови они унаследуют.

6. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном.

Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

а) Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети?

б) Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

7. Пробанд – больной миопатией Дюшена мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тётя, дед и бабушка пробанда – здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тёти пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тётя пробанда имела больного сына, дедушка и бабушка – здоровы.

Составьте родословную и определите: а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребёнка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине отец которой болен миопатией Дюшена.

8. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.

9. Здоровый мужчина с IV (АВ) группой крови женился на здоровой женщине с I(0) группой крови, отец которой страдал гемофилией. Какова вероятность рождения у этой пары детей, страдающих гемофилией, каким группы крови они унаследуют.

10. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном.

Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.

а) Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети?

б) Какова вероятность того, что здоровыми от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

Пробанд – больной миопатией Дюшена мальчик. По данным собранного у 11.

родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тётя, дед и бабушка пробанда – здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тёти пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тётя пробанда имела больного сына, дедушка и бабушка – здоровы.

Составьте родословную и определите: а) тип наследования и генотипы лиц родословной;

б) вероятность рождения больного ребёнка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине отец которой болен миопатией Дюшена.

12. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.