1

2

Рабочая программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального

государственного образовательного стандарта (ФГОС) среднего профессионального

образования (СПО) по специальности 060301 Фармация

Организация-разработчик: ГАОУ СПО АО «Архангельский медицинский

колледж»

Разработчик:

преподаватель медицинской генетики высшей квалификационной

категории Тихонова О.Н.

Рассмотрена и утверждена на заседании цикловой методической комиссии Общепрофессиональных дисциплин Протокол №, от «» _ 2013 г.

Председатель _ Рецензенты:

Дроздова О.В., преподаватель высшей квалификационной категории ГАОУ СПО АО «Архангельский медицинский колледж»

Левицкий Сергей Николаевич, доцент кафедры медицинской биологии и генетики СГМУ, кандидат биологических наук

СОДЕРЖАНИЕ

стр.

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

1. ПАСПОРТ ПРИМЕРНОЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

Генетика человека с основами медицинской генетики 1.1. Область применения программы Рабочая программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности СПО 060301 Фармация.

1.2. Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина "Генетика человека с основами медицинской генетики" входит в состав дисциплин профессионального цикла.

1.3. Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:

В результате освоения дисциплины обучающийся должен уметь:

ориентироваться в современной информации по генетике при изучении аннотаций лекарственных препаратов;

решать ситуационные задачи, применяя теоретические знания;

пропагандировать здоровый образ жизни как один из факторов, исключающий наследственную патологию.

В результате освоения дисциплины обучающийся должен знать:

биохимические и цитологические основы наследственности;

закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

цели, задачи, методы и показания к медико–генетическому консультированию.

1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 75 часов, в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 50 часов;

самостоятельной работы обучающегося 25 часов.

2. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего) в том числе:

Самостоятельная работа обучающегося (всего) в том числе:

Дополнение лекций материалом из рекомендуемой литературы (подготовка сообщений, докладов).

Подготовка кроссвордов, тестовых заданий, графических диктантов.

Подготовка и оформление творческой работы по тематике, предложенной преподавателем (или по выбору студента).

Итоговая аттестация в форме зачета.

Рейтинг план Итого 77 баллов 2 = 53 и менее Наименование Содержание учебного материала, практические работы, самостоятельная Объем часов Уровень работа обучающихся, курсовая работа (проект) (если предусмотрено) 1. Понятие о гетерохроматине и эухроматине. Половой хроматин.

человека 3. Современные методы цитологического анализа хромосом.

4. Ядро, ядерная оболочка, ядерный сок, ядрышки, хроматин и хромосомы.

Жизненный цикл клетки: интерфаза и период деления.

Хромосомные наборы соматических и половых клеток.

клетки. Митоз Способы деления эукариотических клеток: митоз, амитоз, мейоз, их краткие Интерфаза, ее периоды, характеристика происходящих процессов.

Митоз (непрямое деление) – универсальный способ деления соматических клеток.

Биологическое значение митоза. Факторы, влияющие на протекание митоза.

1. Кариотип человека. Строение и типы хромосом. Митоз – универсальный способ - Значение различных типов деления в природе и жизни человека.

Гаметогенез Характеристика половых клеток. Строение яйцеклеток. Типы яйцеклеток.

Строение сперматозоида. Хромосомные наборы половых клеток.

Образование половых клеток (гаметогенез). Периоды овогенеза и сперматогенеза, Мейоз – способ деления половых клеток в период созревания. Сходство и различие митоза и мейоза. Факторы, влияющие на протекание мейоза. Значение соблюдения разовой и суточной дозы при приеме лекарственных препаратов.

Первое мейотическое деление (редукционное). Профаза I, метафаза I, анафаза I, телофаза I. Особенности профазы I – конъюгация и кроссинговер гомологичных Второе мейотическое деление (эквационное). Профаза II, метафаза II, анафаза II, Биологическое значение мейоза.

- Факторы, влияющие на протекание мейоза.

- Значение соблюдения разовой и суточной дозы при приеме лекарственных Генный уровень организации наследственного материала. Химическая организация гена. Мономеры нуклеиновых кислот – нуклеотиды. Виды нуклеотидов ДНК и наследственности.

Ген и его свойства.

Нуклеиновые кислоты. Виды нуклеиновых кислот. ДНК и РНК как биополимеры.

Свойства белков: денатурация и ренатурация. Гидрофильные свойства белков.

белковых молекул Функции белков в организме. Белки, как биологические полимеры. Аминокислоты - Лекарственные препарата белковой природы (гормоны, ферменты и т.д.).

Роль нуклеиновых кислот в процессе передачи наследственной информации. Роль генетической информации.

Биосинтез белка.

Генетический код Последовательность процессов трансляции, протекающих в рибосомах.

и его свойства 1. Конструирование сборки белковой молекулы, закодированной в ДНК. Биосинтез Предмет изучения генетики, задачи генетики и ее значение для медицины и наследования Наследование альтернативных признаков. Аутосомное наследование.

признаков.

Хромосомная теория Т.Моргана Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

- Составление задач на моно- и дигибридное скрещивание.

наследования Доминантный и рецессивный характер наследования.

признаков - Поиск примеров на различные типы наследования признаков.

Наследование признаков при взаимодействии аллельных генов: явления полного и Наследование признаков при взаимодействии неаллельных генов.

Наследование Комплементарное взаимодействие. Эпистаз. Полимерия. Плейотропия.

групп крови и Генетическое определение групп крови и резус – фактора.

резус – фактора у человека Практические занятия:

1. Взаимодействие генов. Наследование групп крови и резус-фактора. Решение - Генетическое обоснование своей группы крови и резус-фактора.

X-сцепленное наследование, Y-сцепленное наследование.

признаков сцепленных с Наследственные заболевания, сцепленные с полом (гемофилия, дальтонизм).

1. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Решение задач. - Характеристика наследственных заболеваний сцепленных с полом.

изменчивость.

Модификацхии. Норма реакции. Вариационный ряд. Закон Кетле.

Роль генотипа и внешней среды в проявлении - Модификационная изменчивость человека: причины и примеры.

признаков Мутации. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н. И.

изменчивость.

Примеры наследственной изменчивости у человека.

Мутации, мутагены - Лекарственные препараты как мутагенный фактор: примеры и меры Понятие о моногенных и хромосомных заболеваниях.

Понятие о мультифакториальных (полигенных) заболеваниях, их особенности, наследственных заболеваний Наследственные болезни и их классификация.

- Характеристика отдельных наследственных заболеваний (причины, симптомы, Синдромы с числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна, синдром Эдвардса, заболевания Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом (синдром ШерешевскогоТернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х).

- Характеристика отдельных наследственных заболеваний (причины, симптомы, заболевания Клиника, диагностика, лечение моногенных заболеваний.

- Характеристика отдельных наследственных заболеваний (причины, симптомы, Особенности человека, как объекта генетических исследований.

Биохимический методизучения генетики человека.

генетики человека Генеалогический методизучения генетики человека.

Цитогенетический методизучения генетики человека.

Близнецовый методизучения генетики человека.

Популяционно-статистический методизучения генетики человека.

1. Методы изучения генетики человека. Составление родословных. Решение задач. - Применение различных методов изучения генетики человека в современной Проспективное и ретроспективноеконсультирование.

Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.

генетическое консультирование. Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.

Медико-генетическое консультирование как профилактиканаследственных Цели, задачи, показания Показания к медико-генетическому консультированию.

- медико-генетическое консультирование в регионе (области, крае, республике и Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентоз, биопсия хориона, диагностика, Сроки проведения, основные показания, оценка результатов.

- Применение методов пренатальной диагностики в современной медицине, Для характеристики уровня освоения учебного материала используются следующие обозначения:

1 - ознакомительный (узнавание ранее изученных объектов, свойств).

2 - репродуктивный (выполнение деятельности по образцу, инструкции или под руководством).

3 - продуктивный (планирование и самостоятельное выполнение деятельности, решение проблемных задач).

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению Реализация программы дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики.

Оборудование учебного кабинета:

1. Шкаф для хранения учебно-наглядных пособий, приборов, микропрепаратов.

2. Шкаф для книг и микроскопов.

3. Классная доска.

4. Стол для преподавателя.

5. Стул для преподавателя.

6. Столы ученические.

7. Стулья ученические.

Технические средства обучения:

1. Компьютер.

2. Мультимедийная установка.

3. Микроскопы.

4. Оверхед.

3.2. Информационное обеспечение обучения.

1. Основные источники:

1. Бочков Н.П.

Клиническая генетика [Электронный ресурс] : учебник / Н. П. Бочков, В. П.

Пузырев, С. А. Смирнихина. - 4-е доп. и перераб. изд. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2011. - 592 с. : ил. ; 1 эл. опт. диск (CD-ROM).

2. Гайнутдинов И.К.

Медицинская генетика : Учебник / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Юровская. Москва : Дашков и К, 2011. - 336 с.

3. Пособие для самостоятельной практической работы по медицинской генетике / Л. А. Корольчук. - Москва : ФГОУ "ВУНМЦ Росздрава", 2005. - 2. Дополнительные источники:

1. Биология : Учеб. пособ. для студентов медицинских училищ / ред. В. Н. Ярыгин. - Москва : Владос, 2001. - 464 с. Предм. указ.: с. 453-460.

2. Биология : В 2-х книгах. Кн. 2; учебник для мед. спец. вузов / ред. В. Н. Ярыгин. - Изд. 3-е, стереотип. - Москва : Высшая школа, 2000. - 352 с. - Предм. указ.: с. 342-348.

3. Биология : В 2-х книгах. Кн. 1; учебник для мед. спец. вузов / ред. В. Н. Ярыгин. - Изд. 3-е, стереотип. - Москва : Высшая школа, 2000. - 448 с. - Предм. указ.: с. 342-348.

4. Лютикова Т.М.

Медицинская биология с основами генетики. Биология клетки.

Размножение. Развитие / Т. М. Лютикова, В. Н. Артемьев, Е. С.

Губарева ; ред. Т. М. Лютикова. - Москва : АНМИ, 2002. - 107 с.

5. Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ

ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль и оценка результатов освоения дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.

(освоенные умения, усвоенные знания) результатов обучения Освоенные умения:

ориентироваться в современной Выполнение практической работы, решение информации по генетике при ситуационных задач, тестирование лекарственных препаратов решать ситуационные задачи, Выполнение практической работы, решение применяя теоретические знания ситуационных задач, тестирование пропагандировать здоровый Выполнение практической работы, решение образ жизни как один из факторов, ситуационных задач, тестирование, исключающий наследственную фронтальный устный опрос Освоенные знания:

признаков, виды взаимодействия индивидуальный письменный опрос, наследственности и изменчивости индивидуальный письменный опрос, человека в норме и патологии тестирование, решение проблемных и виды мутаций у человека, факторы индивидуальный письменный опрос, наследственных заболеваний, индивидуальный письменный опрос, генетическому консультированию компьютерное тестирование, контроль