ВЫСШЕЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ

В. И. НИКОЛЬСКИЙ

ГЕНЕТИКА

Рекомендовано

Учебно методическим объединением

по специальностям педагогического образования

в качестве учебного пособия для студентов

высших учебных заведений, обучающихся

по специальности «Биология»

1 УДК 575(075.8) ББК 28.04я73 Н641 Р е ц е н з е н т ы:

доцент Н. Б. Решеткова (Красноярский государственный педагогический университет);

доцент Т. В. Мазяркина (Московский педагогический государственный университет) Никольский В. И.

Н641 Генетика : учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб. заве дений / В. И. Никольский. — М.: Издательский центр «Ака демия», 2010. — 256 с.

ISBN 978 5 7695 В учебном пособии изложены главнейшие научные открытия в био химической и молекулярной генетике, приведшие к современным пред ставлениям о сущности генетической информации и веществе наслед ственности, а также о некоторых механизмах регуляции работы генома в ходе индивидуального развития. Книга содержит разработки ряда прак тических занятий по молекулярной генетике, словарь генетических тер минов и примерные планы рефератов по курсу «Генетика».

Для студентов высших педагогических учебных заведений. Может быть использовано учителями биологии и учащимися общеобразователь ных школ.

УДК 575(075.8) ББК 28.04я Оригинал макет данного издания является собственностью Издательского центра «Академия», и его воспроизведение любым способом без согласия правообладателя запрещается © Никольский В. И., © Образовательно издательский центр «Академия», ISBN 978 5 7695 5807 8 © Оформление. Издательский центр «Академия»,

ПРЕДИСЛОВИЕ

Цель учебного пособия — помочь студентам в получении хро нологически упорядоченных знаний о развитии молекулярной генетики — от первых гипотез о природе генетической информа ции до результатов, полученных в ходе выполнения программы «Геном человека». Автор не ставил перед собой задачи охватить абсолютно все крупные исследования в области молекулярной генетики, поскольку некоторые из них в настоящее время имеют чисто историческое значение (например, работы С.Бензера, до казавшие делимость гена). В пособие не включен материал по генной инженерии, так как по новым учебным стандартам он от несен к молекулярной биологии. Тем не менее в ряде глав перво го раздела, а также в практических занятиях описаны принципы некоторых генноинженерных методов, которые использовались для решения конкретных практических задач.

При написании пособия использованы материалы классичес ких учебников по общей генетике, генетике человека и общей биологии (С. И. Алиханян, А. П. Акифьев, Л. С. Чернин, 1985;

Ф. Айала, Дж. Кайгер, 1988; С. Г. Инге Вечтомов, 1989; Ф. Фогель, А. Мотульски, 1990; В. Н. Ярыгин с соавт., 1999; И. Ф. Жимулёв, 2003), многих научных и научно популярных изданий, а также материалы из Интернета, особенно с сайта «Элементы науки».

Учебное пособие состоит из двух разделов и двух приложений.

Первый раздел посвящен истории развития представлений о при роде генетической информации и ее носителе — гене. В него включены описания главных, но далеко не всех открытий, при ведших к современным представлениям о гене. Второй раздел содержит разработки семи практических занятий, первые два из которых предназначены для закрепления знаний соответствующе го материала первого раздела пособия. Остальные пять занятий содержат материал, отсутствующий в первой части.

В первом приложении представлен словарь генетических тер минов. Для большинства терминов в словаре даны определения в трактовке трех авторских коллективов. Это обусловлено тем, что терминология в генетике еще не до конца устоялась и в опреде лении некоторых терминов имеются разночтения.

Во втором приложении приведены примерные планы рефера тов по молекулярной генетике.

РАЗВИТИЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЙ О ГЕНЕТИЧЕСКОЙ

ИНФОРМАЦИИ И ВЕЩЕСТВЕ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

После переоткрытия в 1900 г. законов Менделя актуальными стали следующие вопросы:

1. Что представляет собой генетическая информация?

2. Какова природа вещества наследственности?

3. Как генотип контролирует развитие признаков?

Обнаруженный в ряде скрещиваний феномен взаимодействия генов показал, что многие признаки контролируются не одним, а целым набором генов и, наоборот, один и тот же ген нередко влияет на целый комплекс признаков (плейотропия). Опыты по скрещиванию высших организмов не могли раскрыть сущности этих явлений. Необходимо было изучать непосредственные про дукты генов. Путь от генов к признакам проложила биохимиче ская генетика. В тесной связи с развитием биохимической ге нетики шло изучение природы вещества наследственности, что дало начало развитию молекулярной генетики.

В начале ХХ в. стала ясна ведущая роль белков и особенно ферментов в осуществлении всех реакций в организме. Эта кон цепция нашла отражение и в генетике. Изучение причин ряда наследственных заболеваний человека на биохимическом уровне показало, что эти заболевания обусловлены дефектами некоторых ферментов.

В 1902 — 1909 гг. английским врачом А.Гэрродом было показа но, что многие из них наследуются как простые моногенные при знаки. Прослеживалась логическая цепь: ген фермент ре акция признак (болезнь). Обоснование гипотезы «один ген — один фермент» связано с исследованиями Дж. Бидла, Э. Тейтема и Б. Эфрусси. К 1945 г. была окончательно выявлена цепь собы тий, приводящих к формированию признаков организма. Путь от генотипа к признакам стал представляться следующей схемой:

гены ферменты элементарные биохимические реакции продукты реакций признаки.

Таким образом, признаки организма стали рассматриваться как результат биохимических реакций, контролируемых мно гочисленными ферментами; предполагалось, что ферменты яв ляются продуктами генов, либо сами гены являются специфи ческими ферментами.

До 1944 г. господствовало представление о белковой природе гена. Но это представление не согласовывалось с тем фактом, что белки не обладают способностью к самоудвоению, которой дол жно обладать вещество наследственности. Исследователи обрати лись к изучению другого компонента хромосом — дезоксирибо нуклеиновой кислоты (ДНК), которой до этого приписывали пре имущественно структурную функцию в хромосоме. В 1944 г.

О. Эвери, Ч. Мак Леод и М. Мак Карти впервые показали, что у бактерий именно ДНК осуществляет трансформацию — передачу некоторых признаков одного штамма другому. В 1952 г. генетичес кая роль ДНК была подтверждена и для некоторых бактериофа гов (А. Херши, М. Чейз).

Относительно природы информации, закодированной в ге нах, первые экспериментальные данные были получены в конце 1940 х гг. Л. Полингом при сравнительном изучении подвижнос ти молекул нормального и мутантного, серповидно клеточного, гемоглобина в электрическом поле. Эти данные свидетельствова ли о том, что мутантный и нормальный белки различаются соста вом аминокислот, т. е. мутация гена приводит к изменению пер вичной структуры белка. В 1956 г. это было подтверждено В. Ин грэмом, который расшифровал первичную структуру нормального и серповидно клеточного гемоглобина. Так как серповидно кле точность наследуется как моногенный признак, напрашивался вывод о том, что в генах закодирована последовательность ами нокислот в белке.

В 1949 — 1950 гг. Э. Чаргафф обнаружил явление комплемен тарности в строении ДНК: число пуриновых оснований всегда равно числу пиримидиновых, и это можно легко объяснить, если представить, что каждое пуриновое основание всегда соединено с комплементарным пиримидиновым.

В 1951 — 1952 гг. М. Уилкинс и Р. Франклин применили для изучения строения ДНК метод рентгеноструктурного анализа.

Они установили, что особенностью строения молекулы ДНК яв ляется наличие двух цепей, спирально закрученных вокруг об щей оси.

Обобщив данные М. Уилкинса и Р. Франклин и правила, уста новленные Чаргаффом, Дж. Уотсон и Ф. Крик в апреле 1953 г.

предложили модель строения ДНК в виде двойной спирали. Эта модель удовлетворяла всем свойствам, которыми должно обладать вещество наследственности — кодирование информации (первич ной структуры белков), точное воспроизведение (репликация) — и объясняла механизм генных мутаций. 1953 й год стали считать годом рождения молекулярной генетики. В последующие годы правильность модели ДНК, предложенной Дж. Уотсоном и Ф. Криком, многократно подтверждалась разными группами уче ных. Венцом этих исследований стала расшифровка генетическо го кода в 1961 — 1965 гг.

В настоящем пособии описаны ключевые моменты развития молекулярной генетики, а также кратко рассмотрены последние открытия, связанные с расшифровкой геномов разных видов организмов. Отдельная глава посвящена результатам, полученным новейшей отраслью молекулярных исследований генома — эпи генетикой.

ГИПОТЕЗА «ОДИН ГЕН — ОДИН ФЕРМЕНТ»

1.1. Врожденные ошибки метаболизма В 1902 — 1909 гг. английский врач А. Гэррод установил, что при чиной алкаптонурии (одной из форм артрита) является наруше ние метаболизма ароматических аминокислот фенилаланина и тирозина. Больные алкаптонурией выделяют с мочой гомогенти зиновую кислоту (алкаптон), которая вызывает почернение мочи под действием воздуха. При повышении содержания в пище фе нилаланина и тирозина количество гомогентизиновой кислоты в моче больных увеличивается. Гэррод предположил, что у больных алкаптонурией не активен или отсутствует фермент, необходимый для метаболизма гомогентизиновой кислоты. Данные по распро странению болезни у членов одной семьи проанализировали ге нетики У. Бэтсон и Р. Пеннет. Они показали, что болезнь насле дуется по моногенному типу: больные всегда гомозиготы по ре цессивному аллелю (аа); у гетерозигот (Аа) и у людей, гомозигот ных по доминантному аллелю (АА), признаков болезни не наблю далось.

В 1914 г. было показано, что у больных алкаптонурией отсут ствует активность фермента — оксидазы гомогентизиновой кис лоты, которая превращает гомогентизиновую кислоту в малеила цетоуксусную.

Таким образом, впервые было показано, что рецессивная (му тантная) форма гена каким то образом связана с определен ным дефектом фермента. А. Гэррод назвал такие болезни «врож денными ошибками метаболизма». К сожалению, работа А. Гэр рода, указавшая на связь между биохимией и генетикой, была Рис. 1. Наследственные нарушения метаболизма фенилаланина и тиро Перечеркнутые стрелки — различные метаболические нарушения, обусловлен ные мутациями разных генов: 1 — фенилкетонурия; 2 — кретинизм I типа; 3 — кретинизм III типа; 4 — кретинизм II типа; 5 — тирозиноз; 6 — альбинизм;

напечатана в медицинском журнале и оказалась незамеченной большинством генетиков.

Сейчас хорошо известно, что с нарушением метаболизма аро матических аминокислот связаны и другие болезни: фенилкето нурия, тирозиноз, кретинизм (при эндемическом зобе) и альби низм. Биохимические нарушения при этих болезнях показаны на рис. 1. Фенилкетонурию и тирозиноз можно контролировать с помощью диеты, содержащей минимальное количество фенила ланина и тирозина.

1.2. Изучение мутаций окраски глаз у дрозофилы В 1936 г. Дж. Бидл и Б. Эфрусси исследовали физиологию на следования окраски глаз у Drosophila. Они установили, что гены, определяющие окраску, можно расположить в определенной функ циональной последовательности. Глаза дрозофилы содержат смесь пигментов — розовых птеридинов и коричневых оммохромов.

Нарушения синтеза птеридинов приводят к коричневому цвету глаз (brown, bw); и, наоборот, у мух с мутациями vermilion (v), cinnabar (cn), scarlet (st) нарушен синтез коричневого пигмента оммохрома, у них глаза ярко красные.

Участки тела личинки, которые развиваются в определенные органы взрослого насекомого, называются имагинальными дис ками. Их можно пересаживать из одной личинки в другую, и они могут нормально развиваться в тот орган, который соответствует данному имагинальному диску. Фенотип органа, развивающего ся из пересаженного диска, определяется взаимодействием меж ду генотипом самого диска и метаболическим окружением, кото рое обеспечивается тканями хозяина. Глазные диски, пересажен ные из мутантов vermilion и cinnabar в личинки дикого типа, пре вращаются в глаза с нормальной красной пигментацией дикого типа. Это означает, что ткани личинок дикого типа каким то об разом компенсируют метаболическое нарушение, вызываемое обеими мутациями (vermilion и cinnabar), присутствующими в клетках пересаженных глазных дисков.

В другом эксперименте был проведен обмен имагинальными дисками между этими двумя мутантами. Оказалось, что в дисках vermilion, пересаженных в личинку cinnabar, образуются нор мальные пигменты — такие же, как в глазах дикого типа. Если же диск из мутанта cinnabar пересаживали в личинку с мутацией vermilion, эффект мутации не подавлялся. Дж. Бидл и Б. Эфрусси предположили, что у этих мутантов нарушены две последователь ные реакции, в результате чего в глазах накапливаются различные промежуточные продукты синтеза оммохрома. Поскольку мутан ты vermilion могут метаболизировать вещество, которое накапли вается у мутантов cinnabar (вещество cn+), и образовывать оммох ром, а мутанты cinnabar не могут метаболизировать продукт, на капливающийся у мутантов vermilion (вещество v+), они сделали заключение, что последовательность реакций должна быть следу ющей:

предшественник вещество v+ вещество сп+.

К настоящему времени промежуточные продукты этого мета болического пути идентифицированы, и установлена цепь биохи мических реакций их синтеза:

триптофан n формилкинуренин кинуренин 3 гидроксикинуренин феноксиазинон ксантомматин (коричневый пигмент) 1.3. Neurosроra crassa — объект биохимической генетики В конце 1930 х гг. генетики хорошо понимали, что гены уча ствуют в регуляции реакций либо непосредственно, либо опреде ляя специфичность соответствующих ферментов. Однако мушка дрозофила, с которой работали генетики, не была удобным объек том для изучения работы генов. У высших организмов связь ге нотипа и фенотипа является очень сложной, поэтому первичные метаболические нарушения, которые вызываются мутациями ге нов, обнаружить трудно. Для изучения биохимических мутаций необходимо было найти другой объект, позволяющий исследовать влияние генов на совершенно определенные биохимические ре акции. Таким объектом Дж.Бидл и Э.Тейтем избрали хлебный плесневый гриб Neurosроra crassa (нейроспора). Нейроспора от носится к классу аскомицетов. Гриб может расти на очень простой среде: достаточно источников углерода (обычно сахарозы), азота, неорганических солей и витамина биотина, чтобы споры гриба проросли и образовали колонии. На этой минимальной среде гриб синтезирует все необходимые клеточные компоненты: угле воды, жиры, белки, азотистые основания, витамины. (Такие мик роорганизмы, способные нормально расти на минимальной сре де, называются прототрофами, а мутантные штаммы, нуждаю щиеся для своего роста в добавках в питательную среду тех или иных веществ, — ауксотрофами.) Дж.Бидл и Э.Тейтем предположили, что обработка рентгено вскими лучами вызовет мутации в генах, отвечающих за опреде ленные реакции*. Если в результате такой мутации гриб потеря ет способность синтезировать какое либо вещество, то он не смо жет расти на синтетической среде без добавления в нее этого ве щества. Авторы считали, что этот принцип можно применять для изучения последовательностей реакций в различных метаболичес ких процессах.

Чтобы понять принципы исследований Бидла и Тейтема, рас смотрим биологические особенности нейроспоры, жизненный цикл которой показан на рис. 2. Мицелий гриба растет в виде сплетения гиф на поверхности твердой питательной среды, содер жащей агар. Гифы — многоядерные образования; в них на опре деленных расстояниях расположены перегородки (септы), имею щие поры, через которые могут проходить ядра и перемещаться цитоплазма. Ядра в мицелии гаплоидные (n = 7). Концы нитей * Мутагенез у плесневых грибов под воздействием рентгеновского излуче ния был впервые доказан российскими учеными Г. А. Надсоном и Г. С. Филип повым в 1925 г.

Рис. 2. Жизненный цикл Neurosроra crassa:

1 — конидии; 2 — перитеции штаммов А и а; 3 — перекрестное оплодотворе ние; 4 — слияние ядер и образование зиготы; 5 — диплоидная зигота; 6 — дип лоидное ядро; 7 — I деление мейоза; 8 — II деление мейоза; 9 — митоз; 10 — аск (сумка с аскоспорами); 11 — прорастание аскоспор мицелия образуют конидиеносцы, от которых отпочковываются одноядерные вегетативные споры — конидии.

Нейроспора может размножаться как вегетативным, так и по ловым путем. Спаривание происходит только между организма ми противоположных типов спаривания. Тип спаривания конт ролируется двумя аллелями одного гена — А и а, локализованны ми в одной из хромосом. Культуры обоих типов спаривания об разуют плодовые тела — перитеции; клетки в перитеции могут быть оплодотворены при контакте с конидией противоположно го типа спаривания. В результате оплодотворения в перитеции об разуются диплоидные зиготы, которые претерпевают два деления мейоза и один дополнительный митоз. Вследствие этого из каж дой зиготы образуется восьмиядерная сумка — аск (рис. 3, А ), где ядра располагаются строго в один ряд. Каждое гаплоидное ядро в аске превращается в аскоспору. В каждом перитеции одновре менно формируется множество асков (рис. 3, Б ). Аскоспоры мож но выделить из каждого аска отдельно и проанализировать сег регацию генетических маркеров путем проращивания аскоспор на полной и минимальной питательных средах.

Еще одна особенность нейроспоры, оказавшаяся полезной для изучения биохимических мутаций — способность гиф разных штаммов сливаться при совместном выращивании в одной про бирке. В обычных условиях все ядра в гифах одной колонии име ют один и тот же генотип. Однако гифы с ядрами разных геноти пов, выросшие совместно на питательной среде, могут сливаться и образовывать гетерокарион (см. рис. 7), в цитоплазме которо го будут взаимодействовать продукты генов обоих штаммов. Эту систему можно использовать для изучения взаимодействия раз личных генотипов в общей цитоплазме.

Таким образом, для генетического анализа биохимических мутаций Дж. Бидл и Э. Тейтем использовали следующие особен ности нейроспоры:

• способность расти на искусственных средах.

• быстpый pост (цикл воспроизводства); длится 14 дней;

• гаплоидность, благодаря чему биохимические мутации сразу же экспрессируются (мутанты не растут на минимальной среде);

• способность размножаться как половым (аскоспорами), так и вегетативным способом (конидиями и отвивками);

А: 1 — после I го деления мейоза; 2 — после II го деления мейоза; 3 — после • возможность выделения и анализа продуктов мейоза — от дельных аскоспор;

• образование гетерокарионов (позволяет исследовать взаимо действие изучаемых генов в общей цитоплазме).

1.4. Исследования ауксотрофных мутантов Neurosроra crassa Для повышения частоты мутаций Дж. Бидл и Э. Тейтем облу чали конидии (вегетативные споры) рентгеновскими лучами и проращивали их на полной питательной среде, содержавшей со лодовый экстракт, неорганические соли и сахарозу. На этой сре де могли расти штаммы как дикого типа (прототрофы), так и му тантные (ауксотрофы). Споры образовывали колонии. Фрагмен ты гиф от этих колоний пересаживали на минимальную синтети ческую среду (рис. 4, г). Из 2 000 проверенных колоний три не смогли расти на минимальной среде (ауксотрофы), но могли ра сти при добавлении в среду одного из недостающих ингредиен тов: один нуждался в пиридоксине, второй — в пантотенате (рис.

4, д), третий — в n аминобензойной кислоте. Генетическую при роду мутаций, вызвавших потребность в том или ином веществе, исследовали, скрещивая мутант с грибом дикого типа и анализи руя продукты мейоза (рис. 5). Соотношение ауксотрофности — прототрофности среди аскоспор, равное в каждом случае 4 : 4, свидетельствовало о генетической природе ауксотрофности и о том, что в биохимический дефект обусловлен мутацией лишь од ного гена.

К 1946 г. Дж. Бидл и Э. Тейтем получили много разных мутан тов с нарушениями разных этапов биосинтеза того или иного ве щества. Дж.Бидл и его сотрудники установили шесть групп сцеп ления у Neurospora и получили много мутантных штаммов, нуж дающихся в аминокислотах, витаминах, пуринах, пиримидинах и холине. Генетический дефект индивидуальных мутантов во всех случаях соответствовал мутации в одном гене (об этом свидетель ствовало расщепление прототроф : ауксотроф среди аскоспор в соотношении 4 : 4).

Самый важный вывод из работы с Neurospora — это наличие соответствия между генами и биохимическими процессами. По скольку большинство мутантов были чувствительны к отсутствию только какого то одного соединения, проще всего было предпо ложить, что один ген определяет специфичность одного фермен та. Эту гипотезу «один ген — один фермент» впервые со всей определенностью сформулировал Дж. Бидл в 1945 г.

Вскоре были обнаружены исключения из этого правила. На пример, один мутант Neurospora проявлял потребность одновре Рис. 4. Принципы получения и выявления ауксотрофных мутантов а — конидии (вегетативные споры) штамма дикого типа подвергают ионизиру ющему облучению для повышения частоты мутаций; б — облученными кони диями опыляют перитеции дикого прототрофного штамма противоположного типа спаривания; в — из образовавшихся асков выделяют отдельные аскоспо ры и проращивают их на полной питательной среде (содержит все компоненты для роста любого ауксотрофного штамма); г — от выросших колоний делают отвивки кусочками гиф на минимальную среду, на которой могут расти только прототрофные штаммы: если на минимальной среде гифы не растут, то это аук сотроф по какому либо жизненно важному соединению; д — с помощью ми нимальных селективных сред (добавлено лишь по одной жизненно важной до бавке) выявляют природу ауксотрофности (в приведенном примере это ауксо Рис. 5. Доказательство генетической природы ауксотрофности мутан Мутантный штамм, выявленный, как показано на рис. 4, скрещивают со штам мом дикого типа. Полученные гаплоидные споры высевают на минимальную среду. Соотношение прототроф: ауксотроф, равное 4 : 4, соответствует распо ложению продуктов мейоза, т. е. спор в аске (см. рис. 3). Это подтверждает, что ауксотрофность является следствием генетической мутации, а не вызвана какими менно и в метионине, и треонине, хотя наследовалась эта двой ная потребность так, как если бы она была обусловлена мутаци ей в одном гене. Оказалось, что первичное метаболическое нару шение, вызываемое этой мутацией, — отсутствие способности синтезировать гомосерин (предшественник обеих аминокислот).

1.5. Ген — фермент — биохимическая реакция Различные ауксотрофные штаммы, требующие для своего ро ста добавки одного и того же вещества, не обязательно являются мутантами по одному и тому же гену. Так, все три мутанта Neurospora (табл. 1.1) могут расти на среде с добавкой аргинина.

Но мутант 2 может расти также на минимальной среде с цитрул лином, а мутант 1 растет и на аргинине, и на цитруллине, и на орнитине. Следовательно, второй мутант может синтезировать аргинин при наличии в среде готового цитруллина, а первый му тант способен также синтезировать аргинин из орнитина. Это объясняется тем, что биосинтез трех веществ происходит в одной и той же цепи биохимических превращений (рис. 6).

Мутация в гене argE блокирует образование орнитина. Этот блок можно обойти, добавив в среду орнитин, цитруллин или аргинин. Мутацию в гене argF, блокирующую превращение ор нитина в цитруллин, добавкой орнитина компенсировать нельзя, ее можно «исправить» добавлением как аргинина, так и цитрул лина. Мутант по гену argH может расти только на среде с арги нином.

Таким образом, ауксотрофы по аргинину могут иметь раз ные генетические причины, т. е. обусловлены мутациями раз ных генов.

Способность нейроспоры образовывать гетерокарионы позво ляет определить число генов, контролирующих синтез того или иного вещества. Число этих генов должно быть равно числу раз ных ауксотрофных мутаций. Для проведения анализа разные штаммы, ауксотрофные по исследуемому веществу, выращивали совместно. В местах контакта между гифами происходит их сли яние, и образуются гетерокарионы — гифы, содержащие ядра обоих штаммов (рис. 7). Если штаммы несут мутации различных генов, то гетерокарионы приобретают способность расти на ми нимальной среде. Если же исходные штаммы несут мутации од ного и того же гена, то гетерокарион так и останется ауксотроф Показаны этапы, на которых происходит блокирование синтеза в результате ным. Такой способ анализа называется комплементационным — разные мутантные штаммы компенсируют дефекты мутантных генов в гетеракарионе. Этим способом было установлено, что у нейроспоры биосинтез аргинина контролируют семь различных генов. Смысл гипотезы «один ген — один фермент» можно пред ставить схемой, приведенной на рис. 8.

В 1958 г. Дж. Бидлу и Э. Тейтему за открытие способности ге нов регулировать химические процессы присуждена Нобелевская премия.

В настоящее время известно, что теория «один ген — один фермент» была упрощением: не все гены кодируют ферменты, а некоторые ферменты являются продуктами более чем одного гена.

Точнее было бы сказать, что один ген определяет синтез одного Рис. 8. Гипотеза «один ген — один фермент».

Каждый ген контролирует работу одного фермента. Мутация в любом из генов приводит к образованию «дефектного» фермента, прерывая тем самым цепь первичного продукта. Тем не менее к началу 1950 х гг. уже было очевидно, что в генах закодированы ферменты. Самыми неот ложными задачами стали изучение природы гена и идентифика ция генетического материала.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ

1. Перерисуйте в тетрадь схему метаболизма аминокислот (рис. 1) и ответьте на следующие вопросы:

• Нарушение каких этапов метаболизма приводят к: алкаптонурии?

альбинизму? фенилкетонурии?

• Почему у больных фенилкетонурией обычно светлые волосы?

2. Разберите внимательно опыты, описанные в подразд. 1.2. Ответь те на вопросы:

• Какой цвет глаз будет у потомства от скрещивания мух cinnabar с мухами линии brown? Почему? Напишите схему скрещивания.

• Какой цвет глаз у потомства можно ожидать от скрещивания мух cinnabar с мухами линии vermilion?

3. Какие особенности нейроспоры (подразд. 1.3) позволили обосно вать гипотезу «один ген — один фермент»?

4. Напишите определения понятий: прототроф, ауксотроф, мини мальная среда, селективная среда.

5. Как с помощью комплементационного теста можно узнать, обус ловлен одинаковый мутантный фенотип разных штаммов одним и тем же геном, или разными (неаллельными) генами?

6. Нарисуйте схему, поясняющую смысл гипотезы «один ген — один фермент».