«Тиганов А.С. Патология психического развития Глава 1. Основные стадии психического развития. Понятие дизонтогенеза. Онтогенез — постепенное, протекающее этапами в виде количественных и качественных сдвигов изменение ...»

Отставание в психическом развитии нередко обнаруживается уже в раннем возрасте, проявляясь задержкой в становлении моторики и речи. В этом же возрасте почти постоянно диагностируется гидроцефалия, сопровождающаяся выраженным беспокойством ребенка. У детей дошкольного возраста часто на первый план выступает речевое недоразвитие; у некоторых больных с выраженным интеллектуальным дефектом наблюдаются двигательная расторможенность, резкие аффективные вспышки.

Более легкие варианты психического недоразвития при данном синдроме имеют некоторую специфику. Больным свойственна большая сохранность личностных реакций по сравнению со степенью недоразвития функций. У детей школьного возраста часто наблюдаются вялость, слабость побуждений, астенические и ипохондрические явления, немотивированные колебания настроения, навязчивости. Никаких симптомов прогрессирования интеллектуального дефекта с возрастом при периферическом нейрофиброматозе не наблюдается.

В основном преобладают случаи неглубокой умственной отсталости, хотя встречаются больные и с выраженным интеллектуальным недоразвитием (олигофрения в степени имбецильности). Иногда интеллект больных снижен только по сравнению с интеллектуальным уровнем здоровых членов семьи и не достигает степени олигофрении. На рентгенограмме черепа, как правило, выявляются черты открытой гидроцефалии.

Непрогредиентную умственную отсталость патогенетически связывают с гетеротопией нейронов. Предположительно заболевание обусловливается аутосомно-доминантным геном с почти полной пенетрантностью и резко варьирующей экспрессивностью.

Лечение. Специфического лечения болезни не существует. Применяют хирургическое вмешательство по удалению опухолей.

При симптоматическом лечении противопоказано применение стимулирующих препаратов из-за возможности усиления роста опухолей.

Туберозный склероз (эпилойя, болезнь Прингла—Бурневиля) описан в конце прошлого века. Данные о его частоте в разных популяциях различны: от 1:20 000 до 1:100 000. Среди детей с глубокой умственной отсталостью это одно из нередких менделирующих наследственных заболеваний.

В контингенте больных медико-генетического отделения его частота достигает 1 %.

Клиническая картина. Первым признаком поражения, часто присутствующим уже с момента рождения ребенка, является наличие депигментированных пятен на коже. Число их может быть различным — от единичных пятен до нескольких десятков; диаметр различный, иногда превышает 1 см; форма пятен, как правило, овальная, округлая или листовидная.

Другим характерным признаком является adenoma sebaceum, которая появляется и к 4—5-му году жизни и представляет собой бледное или розовато-красное узелковое высыпание в виде просяных зерен, плотных на ощупь. Расположена сыпь главным образом на лице в виде бабочки и на подбородке. Следует отметить, что название «сальные аденомы», данное этим образованиям в прошлом веке, не соответствует их гистологическому строению. Структура этих опухолей обусловлена гиперплазированными сосудами, разрастанием фиброзной ткани и незрелыми волосяными фолликулами.

Реже отмечаются такие изменения кожи, которые также возникают с возрастом, — участки «шагреневой кожи», обычно расположенные в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги и гиперпигментации. Поражение глаз характеризуется факоматозными изменениями сетчатки. Реже встречаются другие глазные симптомы:

катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментная ретинопатия.

На рентгенограмме наблюдаются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа. У некоторых больных обнаруживаются явления микроцефалии, гемиатрофии мозга, а также участки разрежения костной ткани.

Неврологическая картина может характеризоваться легкой пирамидной симптоматикой, реже бывают параличи и парезы. Общей диспластичности, свойственной больным нейрофиброматозом Реклингхаузена, у детей с туберозным склерозом не наблюдается. У больных более старшего возраста проявляется склонность к развитию опухолей, особенно часто встречаются рабдомиома сердца и опухоли почек. Нарушения нервной системы проявляются главным образом судорогами и умственной отсталостью.

У детей психопатологическая симптоматика и структура интеллектуального дефекта зависят, помимо особенности течения заболевания, также от возраста, в котором оно манифестировало [Калинина Л. М., 1973]. При злокачественном течении нервнопсихические нарушения наступают уже на 1-м году жизни и носят выраженный прогредиентный характер. Преобладают пароксизмы пропульсивные, тонические и фокальные. Выражена склонность к серийному течению припадков.

Недоразвитие интеллектуальных функций часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности, наблюдаются состояния психомоторного возбуждения или заторможенности с элементами застывания, двигательными стереотипами, что иногда придает заболеванию шизофреноподобную окраску.

Другим типом слабоумия при туберозном склерозе является органическая деменция при относительно неглубоком общем психическом недоразвитии. Этот тип слабоумия развивается чаще при возникновении заболевания в возрасте после 3 лет и начале его прогрессирования в позднем дошкольном или школьном возрасте. При этом эпилептиформные пароксизмы появляются в начале заболевания (в возрасте 3—4 лет) после периода нормального развития ребенка, но в дальнейшем не обнаруживают выраженной прогредиентности. Усиление психических расстройств может наблюдаться при возобновлении и утяжелении эпилептических приступов, часто с появлением неврологических симптомов. Иногда преобладают изменения личности по эпилептическому типу [Калинина Л. М., 1973]. Помимо описанных, встречаются и другие варианты умственной отсталости, в частности возможно неглубокое психическое недоразвитие олигофренической структуры без какого-либо проявления судорожного синдрома. Позднее на этом фоне могут развиться симптомы текущего органического поражения мозга с психозами и дальнейшим углублением интеллектуального дефекта.

Иногда проявления судорожного синдрома встречаются у интеллектуально полноценных больных. Отмечаются также изменения типа психопатий и психозов По разнообразию психопатологических нарушений у больных, различию глубины интеллектуального дефекта, а также по вариабельности темпа прогрессирования психопатологических изменений туберозный склероз сходен с энцефалотригеминальным ангиоматозом и резко отличается от нейрофиброматоза Реклингхаузена. Эта разница объясняется принципиальными патогенетическими различиями: возможным разнообразием локализации и темпа прогрессирования текущего патологического процесса при туберозном склерозе и синдроме Стерджа — Вебера и внутриутробно возникшем нарушении строения мозга при нейрофиброматозе.

Диагноз туберозного склероза при наличии наиболее патогномоничного симптома — adenoma sebaceum — несложен. В раннем возрасте внезапно появившиеся судороги у ребенка, сопровождающиеся остановкой или быстрым регрессом психического развития, и наличие депигментированных множественных пятен на коже также настолько специфичны в своем сочетании, что позволяют диагностировать туберозный склероз еще до появления «сальных аденом».

Анатомически изменения в мозге заключаются в наличии гладких, серых или перламутровобелых узелков, состоящих из глиальной ткани; большая часть их кальцифицирована.

Изменения затрагивают главным образом большие полушария, но встречаются и в стволе мозга, мозжечка и в спинном мозге. Расположение узелков в эпендиме желудочков может вести к гидроцефалии. Встречаются опухоли мозга, сердца, почек — гамартомы, рабдомиомы. Возможны также костные изменения черепа, кисти, утолщения кортикального слоя костей и др.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с очень варьирующей экспрессивностью и почти полной пенетрантностью. Более 80 % случаев обусловлено вновь возникающими мутациями. В основе действия мутантного гена лежит аномалия развития мезодермы и эктодермы. Выделено 2 генных локуса туберозного склероза — 9q24 и 16з [Tovey S. et al, 1994].

Лечение. Специфического лечения нет Больные с эпилептиформным синдромом нуждаются в постоянной противосудорожной терапии. Однако судорожный синдром с трудом поддается лечению. Нередко больные с тяжелой формой заболевания погибают от эпистатуса.

Умственная отсталость при неврологических и нервномышечных заболевания Среди наследственных заболеваний, затрагивающих мышечную и нервную системы, очень велика доля тех форм, которые могут сопровождаться интеллектуальным дефектом. При некоторых из этих заболеваний интеллектуальный дефект имеет врожденный непрогредиентный характер, при других — проявляется очень рано и медленно прогрессирует. Итак, наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания должны встречаться и встречаются в контингенте умственно отсталых детей. Только среди врожденных или рано начавшихся атаксий и параплегии насчитывается не менее 40 генных дефектов, сопровождающихся умственной отсталостью [Калмыкова Л. Г., 1976]. Однако большинство из них встречается очень редко; многие описаны только в единичных семьях, часто у потомков родителей, находящихся в кровно-родственном браке.

По-нашему опыту, в контингенте умственно отсталых детей, обследованных в медикогенетической консультации, вся группа прогрессирующих заболеваний нервной и мышечной систем в целом составляет небольшую долю. Самые частые из них — миопатия Дюшенна и миотоническая дистрофия. Дети, страдающие этими заболеваниями, до развития выраженных проявлений со стороны мышечной системы нередко попадают под наблюдение детского психиатра с диагнозом «олигофрения».

Миотоническая дистрофия (атрофическая миотония, дистрофическая миотония, болезнь Штейнерта — Баттона). Впервые заболевание было подробно описано в 1909 г. Его частота варьирует от 1:50 000 до 1:10 000. Необычно высокая распространенность миотонической дистрофии (1:3000) обнаружена в Северной Швеции.

Клиническая картина. Заболевание очень резко варьирует по клинической картине и срокам начала. При типичной картине оно начинается на 2—4-м десятилетии жизни и характеризуется развитием следующих симптомов: миотонии, атрофии мышц, особенно лица, шеи, дистальных отделов конечностей, катаракты, раннего облысения, атрофии гонад.

Однако умственная отсталость встречается при внутриутробном начале этого заболевания.

Самый характерный симптом внутриутробного поражения — резко выраженный двусторонний парез лицевой мускулатуры, так называемая лицевая диплегия: лицо амимично, рот открыт, больной не может наморщить лоб, зажмурить глаза, улыбнуться. При этом родители нередко отмечают такое лицо у ребенка с первых недель жизни. Дети очень плохо сосут, не улыбаются. Для врожденной миотонической дистрофии характерна также общая мышечная гипотония. Мышцы мягкие, тестоватые на ощупь. Сухожильные рефлексы резко снижены или отсутствуют. Дыхание вследствие поражения дыхательной мускулатуры учащенное, поверхностное. Глотание часто затруднено, крик очень слабый. Нередко встречаются врожденные уродства — косолапость, гиперостозы и асимметрия черепа, артрогрипоз; небо всегда резко сужено, оно высокое, арковидное.

Дистрофические и особенно миотонические симптомы, характерные для заболевания при его обычном, позднем начале, у детей с внутриутробной формой болезни выявляются только в более старшем (дошкольном) возрасте, но и тогда в отличие от пораженных взрослых бывают выражены слабо. Катаракты (весьма частый симптом при позднем начале заболевания) у детей, как правило, не бывает.

У детей старшего возраста уже появляются и атрофические изменения в мышцах. Можно отметить и такие характерные для взрослых больных симптомы, как западения в области височных ямок вследствие атрофии мышц, легкая атрофия мышц голеней. Иногда отмечается своеобразный рост волос на лбу — залысины с обеих сторон. Миотонические симптомы у детей школьного возраста иногда уже легко выявляются при клиническом осмотре: дети медленно, с трудом разжимают сжатые в кулак пальцы при повторном действии.

Умственная отсталость при внутриутробном начале заболевания встречается у всех пораженных: IQ от 20 до 70 ед.

Вопрос о наличии прогредиентности в интеллектуальном снижении у детей является спорным. Истинная прогредиентность на клиническом уровне отсутствует. Более того, отмечается некоторая положительная динамика в развитии моторики и речи. Больным свойственны выраженная вялость, беспомощность даже при отсутствии заметных двигательных нарушений. Как правило, они робки и послушны.

Очень характерна тяжелая дизартрия вследствие изменений лицевой мускулатуры и мышц языка. При этом речь имеет выраженный носовой оттенок из-за фарингеального пареза.

Диагноз ставят на основании клинической картины; окончательно он может быть подтвержден в сомнительных случаях электромиографией, которая выявляет изменения, характерные для миотонии, а также молекулярной диагностикой мутантного гена.

Заболевание вызывается аутосомно-доминантным геном с резко варьирующей экспрессивностью. Мутантный ген передается практически всегда матерью. Наследование дефекта от матерей, возможно, связано с резкими эндокринными нарушениями у пораженных мужчин, приводящими к бесплодию. Механизм действия мутантного гена и патогенез умственной отсталости неясны. Но определены структура и локализация мутации.

Заболевание вызывается (аналогично синдрому Мартина — Белл) амплификацией, т. е.

повышением числа нуклеотидов в определенном регионе одной из хромосом (19ql3,3). Число повторов нуклеотидов увеличивается при передаче мутации из поколения в поколение.

Тяжесть заболевания четко коррелирует с численностью этих повторов. Наибольшее их число определяется при врожденной тяжелой форме заболевания [Brook J. D. et al., 1992].

Выявленный механизм объясняет феномен антиципации — утяжеления и все более раннего начала болезни в нисходящих поколениях.

Лечение. Специфического лечения не существует. При наличии атрофии применяют анаболические стероиды (ретаболил, неробол), общеукрепляющую терапию. В тех случаях, когда имеется значительно выраженная миотоническая симптоматика, назначают курсы дифенина по 0,03—0,05 г 3 раза в день, длительностью 2—3 нед. Предполагают, что дифенин оказывает угнетающее действие на синаптическую проводимость и снижает посттетаническую активность в мышцах [Гехт Б. М., Ильина Н. А., 1982].

В настоящее время доступна пренатальная диагностика носительства гена миотонической дистрофии.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (миопатия Дюшенна) как самостоятельная клиническая форма в группе мышечных дистрофий достаточно хорошо изучена. Впервые она была подробно описана в 1868 г. Частота в популяции — 1:30 000.

Клиническая картина. Наблюдается почти исключительно у мальчиков. Основная симптоматика заболевания заключается в прогрессирующем нарастании дистрофических изменений с постепенным обездвиживанием больного.

Поражаются прежде всего нижние конечности. Первые симптомы появляются, как правило, в возрасте 2—4 лет, хотя до этого, уже на 1—2-м году жизни, двигательная активность больных обычно снижена. Дети позднее начинают ходить, не бегают, не влезают на стулья и т. п. В дальнейшем развивается специфическая («утиная») походка с переваливанием из стороны в сторону.

Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц при нарастании диффузной мышечной атрофии. Икроножные мышцы становятся плотными, увеличиваются в объеме.

Сухожильные рефлексы исчезают, но в ранней стадии заболевания они могут быть даже несколько повышены.

Процесс имеет восходящий характер: помимо ног, мышечная слабость распространяется на мышцы спины, грудной клетки, верхних конечностей. К 13—15 годам больные, как правило, полностью обездвижены. Смерть наступает в конце 2-го десятилетия чаще всего от острой сердечной недостаточности или от пневмонии.

По данным разных авторов, 30—70 % больных миопатией Дюшенна страдают умственной отсталостью. Последняя предшествует появлению мышечных нарушений и не нарастает, несмотря на прогрессирование самого заболевания [Dubolit V., 1965, и др.].

Степень интеллектуального недоразвития может быть различной. Преобладают больные с негрубым снижением интеллекта, но встречаются случаи олигофрении в степени имбецильности.

Диагноз. Врожденный характер интеллектуального дефекта в сочетании с симптомами миопатии, проявляющимися на ранних стадиях главным образом запаздыванием в становлении моторики, нередко является причиной диагностических ошибок при обследовании ребенка в раннем возрасте В этих случаях иногда диагностируют остаточные явления органического поражения мозга с умственной отсталостью и атонической формой детского церебрального паралича.

При дифференциальном диагнозе должен учитываться характер мышечных нарушений:

более резкое поражение проксимальных отделов мышц конечностей по сравнению с дистальными, очень резко выраженная гипотония мышц. В сомнительных случаях диагноз уточняют с помощью электромиографии. На ЭКГ — изменения, характерные для поражения мышц.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна вызывается рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Патогенез умственной отсталости при этом заболевании до конца полностью неясен.

Анатомических изменений в мозге, как правило, не обнаруживают, хотя описывают в отдельных случаях изменения корковой цитоархитектоники с гетеротопией нейронов.

Лечение. Эффективной патогенетической терапии нет. Проводят общеукрепляющее лечение, включающее биогенные стимуляторы, аутогемотерапию, витамины.

Используются в лечении больных препараты, улучшающие синтез белка, в частности анаболические гормоны (неробол, ретаболил). Наблюдался положительный эффект от применения аллопуринола — ингибитора ксантиноксидазы, участвующей в распаде пуринов, а также препаратов из группы -адреноблокаторов.

При решении вопроса о прогнозе потомства у женщин с установленным носительством гена миопатии Дюшенна методом выбора является определение пола плода.

Умственная отсталость смешанной этиологии Этиология заболеваний этой группы чрезвычайно разнообразна. В части случаев доказана или предполагается этиологическая роль наследственных факторов. Вместе с тем нередко эти формы возникают в связи с воздействием различных факторов внешней среды. Именно к этой группе заболеваний наиболее применимы широко известные понятия гено- и фенокопирования.

Клиницисты хорошо знают, что не существует фенокопий болезни Дауна, ФКУ, туберозного склероза и многих других наследственных заболеваний, характеризующихся множественными поражениями, а также тех, для которых известен первичный биохимический дефект. Вместе с тем многие давно дифференцированные формы интеллектуального недоразвития чрезвычайно полиэтиологичны (микроцефалия, гидроцефалия и др.). Они могут быть обусловлены самыми различными наследственными и средовыми патогенными факторами. Характерно, что эти клинические формы выделяются по какому-либо одному общему патогенетическому звену, они не имеют множества патогномоничных признаков. Понятно, что существование фенокопий более вероятно именно в этих случаях, а не тогда, когда выражен плейотропный эффект того или иного наследственного фактора. В то же время, чем ближе диагностика заболевания к первичному биохимическому дефекту, вызванному генной мутацией, тем меньше у этого заболевания сходства с другими, прежде объединяемыми в одну группу. Примером генетической гетерогенности в этом отношении является гипотиреоз — единая форма на уровне клинической картины и патогенеза поражения тканей (в том числе мозга). Однако при углубленном изучении это состояние оказалось чрезвычайно гетерогенным при выявлении причин и механизмов, обусловливающих дефицит гормонов щитовидной железы.

Микроцефалия. Как отдельная форма олигофрении микроцефалия была описана еще в XIX в [Мержеевский И П., 1871; Зернов Д С., 1879; Корсаков С. С., 1894] Если рассматривать все варианты микроцефалии суммарно, то это одна из самых частых аномалий у больных с тяжелой умственной отсталостью- удельный вес ее в группе олигофрении составляет от 3 до 10 % [Князева М П., 1972; Фаимова Е. К., 1974] Большинство авторов относят к микроцефалии те случаи, когда окружность черепа не менее чем на 3 стандартных отклонения отстает от возрастной нормы. Причины, как наследственные, так и экзогенные, вызывающие задержку роста мозга и вторично черепа, весьма разнообразны.

Многие исследователи делят микроцефалию на первичную, т. е. остановку роста мозга (и вслед за ним черепа) без указаний на дегенеративный процесс или повреждение, и вторичную, возникшую вследствие указанных нарушений. Однако это деление часто бывает весьма затруднительным.

Микроцефалия отмечается при таких нозологически различных заболеваниях, как болезнь Дауна, ФКУ, болезнь Тея — Сакса, при большинстве аномалий аутосом, после перенесенного энцефалита, при воздействии многих тератогенных факторов вирусной природы (краснуха, цитомегалия), при эмбриопатиях вследствие других причин (облучение, кислородное голодание, отравление окисью углерода и т д.). Наряду с этим существует так называемая истинная микроцефалия, которая имеет наследственный характер.

Популяционная частота всех форм микроцефалии варьирует от 1:2000 до 1:10 000, что объясняется различиями в подходе при включении в эту группу поражений с симптомом микроцефалии. Вместе с тем частота истинной микроцефалии в популяции в целом невысока: в среднем 1:25 000 — 1:50 000. Описаны, однако, изоляты с наследственной микроцефалией, частота которой очень высока — до 1:1000 [Klopfer Н., 1964].

Клиническая картина. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Ее характеризует симметричное уменьшение размера мозгового черепа при нормальных или незначительно уменьшенных размерах лица. Лоб, как правило, уплощен, отмечаются увеличенные ушные раковины, удлиненный нос, косоглазие. Хотя другой соматоневрологической симптоматики обычно нет, все же описаны различные семьи со своеобразными формами микроцефалии, сочетающейся с разными дополнительными симптомами (поражение глаз, почек, своеобразное строение лица, конечностей и т. д.). Эти формы представляют самостоятельные наследственные синдромы.

Умственная отсталость постоянно сопутствует микроцефалии. Обычно она имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии). При глубоком недоразвитии познавательной деятельности и речи у многих больных отмечается относительно лучшее развитие эмоциональной сферы: живость эмоциональных реакций, достаточное чувство симпатии, добродушие, приветливость, адекватное реагирование на радостные и печальные события. Чаще преобладает повышенное настроение, но некоторые больные эмоционально неустойчивы, склонны к аффективным вспышкам, аффектам гнева.

Моторика больных микроцефалией страдает нерезко, у многих отмечаются ловкие выразительные движения и действия, они хорошо бегают, лазают по деревьям, катаются на велосипеде.

Наряду с тяжелыми формами слабоумия нередко встречается олигофрения в степени дебильности.

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще.

Клинические проявления при вторичной микроцефалии во многих случаях, но далеко не всегда позволяют дифференцировать ее от истинной микроцефалии. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Нет равномерности в уменьшении мозговой части черепа, затылок, как правило, уплощен.

Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными симптомами и синдромами, а также с очаговыми неврологическими симптомами.

У этих больных чаще встречается отставание в росте и массе тела, диспропорциональность телосложения [Князева М. П., 1972].

Необходимо все же подчеркнуть, что дифференциальная диагностика экзогенно обусловленных и наследственных форм заболевания нередко очень сложна. Отсутствие неврологической симптоматики не является опорным дифференциально-диагностическим признаком. В литературе описаны семейные случаи микроцефалии со спастическим тетрапарезом, с парапарезом, хореоатетозом [Koch G., 1968], т. е. с такой клинической картиной, которая обычно весьма характерна для экзогенно обусловленных заболеваний, хотя доля наследственных микроцефалии с подобными симптомами все же невелика в общей массе больных микроцефалией.

Не могут считаться также абсолютным критерием дифференциации наследственных и экзогенных форм микроцефалии данные о размерах головы при рождении: экзогенные поражения нередко сопровождаются пренатальным уменьшением размеров черепа, а наследственные формы микроцефалии могут проявляться отставанием его роста уже только в постнатальном периоде.

Не только вторичная, но и наследственная микроцефалия — чрезвычайно гетерогенное нарушение. Наряду с редкими аутосомно-рецессивными генами (с различным патогенетическим действием) существуют полигенные комплексы, вызывающие семейную микроцефалию. В этих семьях повышено число лиц с умственной отсталостью, уменьшенной окружностью черепа, но нормальным интеллектом, отставанием в росте.

Описаны формы и с рецессивным, сцепленным с полом наследованием микроцефалии [Warkani J., 1971, и др.].

Лечение. Специфического лечения не существует. Стимулирующая терапия не показана, так как нередко провоцирует развитие судорожного синдрома. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Иногда больные могут обучаться во вспомогательной школе.

Гидроцефалия. Эта форма умственной отсталости обусловлена расширением желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств вследствие увеличения количества цереброспинальной жидкости в вентрикулярной системе и представляет собой симптомокомплекс, наблюдающийся при различных формах олигофрении. В ряде же случаев гидроцефалия является основным фактором, определяющим патогенез, клиническую картину и динамику заболевания, что и дает основание считать ее относительно самостоятельной формой олигофрении.

Клиническая картина. Основными диагностическими признаками гидроцефалии являются увеличенный размер головы и изменения на рентгеновском снимке: истончение костей черепа, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, расширение кожных вен на голове. Часто отмечаются экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие; нередко гидроцефалии сопутствуют неврологические изменения:

параличи, парезы, повышение сухожильных рефлексов; на глазном дне часто обнаруживаются застойные явления и вторичная атрофия зрительных нервов. У некоторых больных поражается слух и возникают вестибулярные расстройства. В ряде случаев бывают судорожные приступы. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В более тяжелых случаях возникают симптомы поражения ствола, нарушения дыхания, тонические судороги, расстройства глазодвигательной иннервации.

Врожденная гидроцефалия часто встречается в сочетании с менингомиелоцеле, менингоцеле, spina bifida и другими проявлениями так называемого дизрафизма.

Психическое состояние больных гидроцефалией подробно описано в работах Т. П. Симеон (1925), Г. Е. Сухаревой (1965), В. В. Ковалева (1974) и др. Степень психического недоразвития может колебаться от легкой дебильности до идиотии. Речь, как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, музыкальный слух. Настроение больных чаще повышенное с оттенком эйфории, благодушия. Они доброжелательны, ласковы, легко привязываются к окружающим, реже отмечаются раздражительность, склонность к аффективным вспышкам, немотивированным колебаниям настроения. У некоторых детей могут возникать приступы страха.

Степень умственной отсталости при гидроцефалии, как правило, пропорциональна степени самой гидроцефалии и ее тяжелого следствия — истончения мозговой коры.

Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах, сочетающихся с уродствами. Это зависит от сопутствующих изменений паренхимы мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, травм и т. п.

Динамика клинических проявлений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. У одних больных гидроцефалия может стабилизироваться. При компенсированных и субкомпенсированных формах гипертензионный синдром клинически может не проявиться, несмотря на значительную внутреннюю гипертензию. При декомпенсированной гидроцефалии с нарастанием гипертензионного синдрома нередко возникают явления церебрастении, судорожные состояния и неврологические симптомы, сопровождающиеся ухудшением психического состояния больных.

Этиология и патогенез. К гидроцефалии могут приводить три патогенетически различных механизма: повышение продукции цереброспинальной жидкости, механические препятствия на пути ее циркуляции и нарушение ее всасывания. Чаще всего встречается второй вариант нарушений. Принято различать следующие формы гидроцефалии: наружную и внутреннюю, открытую (сообщающуюся) и закрытую (окклюзионную), а по течению — острую и хроническую, компенсированную и декомпенсированную.

Гидроцефалия — один из наиболее ярких примеров клинически очерченного синдрома самой различной этиологии. Особенно часто гидроцефалия является результатом постнатальных менингоэнцефалитов и черепно-мозговых травм, реже она развивается внутриутробно [Сухарева Г. Е., 1965; Цукер М. Б., 1972; Бадалян Л. О., 1975, и др.].

Известны также формы гидроцефалии, вызываемые менделирующими генами, как аутосомно-рецессивным, так и рецессивным, локализованным в Х-хромосоме. Последние встречаются наиболее часто. В патогенезе сцепленной с полом гидроцефалии лежит сужение сильвиева водопровода мозга [Edwards J. et al., 1961].

Гидроцефалия в сочетании со spina bifida наследуется полигенно.

Лечение и профилактика. Лечение направлено на уменьшение внутричерепного давления:

назначают препараты, понижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез (диакарб, лазикс, гипотиазид, глицерол и др.). По показаниям проводят также десенсибилизирующую, противовоспалительную и рассасывающую терапию. При сдавлении мозга и возникновении окклюзий показано нейрохирургическое лечение: создание шунта между боковым желудочком мозга и венозной системой.

Краниостеноз. В этом случае речь идет о преждевременном заращении швов свода черепа, ведущее к нарушению соответствия между развитием мозга и ростом костей черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Встречается у новорожденных с частотой 1:1000 [Бадалян Л. О., 1975].

Заболевание гетерогенное. Описываются как спорадические случаи, причиной которых, как полагают, являются экзогенные факторы (воспалительные процессы, облучения плода рентгеновскими лучами в первой половине беременности и др.), так и семейные, предположительно с доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования.

В патогенезе краниостеноза основная роль отводится нарушению васкуляризации и обменным нарушениям, которые ведут к преждевременному заращению черепа.

Врожденные или возникающие в раннем постнатальном периоде аномалии развития костей черепа препятствуют дальнейшему развитию мозга, сопровождаясь нарушениями его деятельности, в частности умственной отсталостью.

Изменение размеров и формы черепа при краниостенозе имеет различный характер и зависит от того, какие швы подвергаются преждевременному заращению. Так, при закрытии коронарного шва рост черепа ограничивается в переднезаднем направлении и рост костей приобретает вертикальное направление, в результате чего образуется высокий и узкий — башенный — череп (пиргоцефалия или оксицефалия). При раннем заращении сагиттального шва рост черепа ограничивается в поперечном размере, и череп принимает ладьевидную форму (скафоцефалия).

На краниограмме обнаруживается заращение швов, усиление пальцевых вдавлений, на глазном дне — умеренные застойные явления.

При декомпенсированной форме краниостеноза внутричерепное давление резко повышено, отмечаются выраженный экзофтальм, признаки поражения черепных нервов, чаще глазодвигательных, а в ряде случаев развиваются судорожные приступы. На глазном дне обнаруживают признаки застоя и вторичную атрофию зрительных нервов.

Отставание в психическом развитии при краниостенозе отмечено примерно в 50 % случаев.

Чаще оно не очень глубокое, реже — в степени имбецильности. Помимо интеллектуального дефекта, как правило, выражены церебрастенический синдром и другие психоорганические расстройства.

Диагноз краниостеноза несложен: он основывается главным образом на рентгенологических данных. Очень важна ранняя диагностика, так как во многих случаях своевременное нейрохирургическое лечение предотвращает развитие компрессии мозга и формирование интеллектуального дефекта.

Врожденный гипотиреоз. Частота всех форм этого заболевания в целом среди новорожденных составляет 1:3600 — 1:4000. Это самое частое из тех нарушений, при которых слабоумие развивается в постнатальном периоде и может быть предотвращено при своевременной диагностике и лечении.

Клиническая картина врожденного гипотиреоза хорошо изучена. Первые симптомы могут появиться уже в родильном доме (приступы остановки дыхания, желтуха), но чаще развиваются в первые месяцы жизни. Больные отстают в росте. Постепенно формируется своеобразное лицо: большой язык, запавшая переносица, грубые черты лица, кожа сухая, волосы ломкие, кисти и стопы широкие, короткие. Как правило, отмечаются упорные запоры, брадикардия. Очень характерен желтовато-землистый цвет кожи.

Больных детей отличает большая вялость: они часами могут лежать, не проявляя ни беспокойства при дискомфорте, ни интереса к окружающему.

Диагноз гипотиреоза, как правило, несложен, во всяком случае, заболевание легко может быть заподозрено. В сомнительных случаях очень большую помощь оказывает пробное начало лечения тиреоидином. При первичном гипотиреозе эффект лечения наступает очень быстро: исчезает серовато-бледная окраска кожи, повышается активность больного, падает масса тела вследствие исчезновения отеков. В сыворотке крови снижается уровень холестерина.

Весьма существенную помощь в диагностике оказывает рентгенологическое исследование костей: зоны роста отстают в такой резкой степени, какая не отмечается ни при одном другом заболевании. В сыворотке крови часто (но не всегда) повышен уровень холестерина.

Умственная отсталость развивается при отсутствии лечения почти при всех вариантах тиреоидной недостаточности. Степень ее, как правило, довольно глубокая. При первичном гипотиреозе глубина интеллектуального недоразвития тесно коррелирует со степенью недостаточности тиреоидных гормонов и очень зависит как от сроков начала специфической терапии, так и правильности ее проведения.

Психопатологическая картина имеет свои особенности. Характерно наличие психоэндокринного синдрома [по M. Bleuler M., 1954]. У больных отмечаются замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения, а также пугливость, обидчивость.

Выражены расстройства памяти, особенно долговременной; наблюдается очень резкая истощаемость психических процессов, что сильно ухудшает работоспособность больных даже с легким интеллектуальным дефектом. Дети быстро утомляются, часто жалуются на головную боль.

Больным свойственны значительные колебания настроения с аффективными вспышками, беспричинной раздражительностью и злобностью.

Нередко умственная отсталость не является вторичной по отношению к гипотиреозу. В части случаев внутриутробно бывают поражены вследствие одной общей причины и мозг, и ткань щитовидной железы Понятно, что у таких больных даже своевременная терапия гормонами не будет играть профилактической роли в отношении формирования интеллектуального дефекта.

Патологоанатомически в головном мозге выявляют обеднение коры нейронами, атрофические изменения, нарушения архитектоники и процесса миелинизации. Щитовидная железа может быть гипопластичной или отсутствовать совсем. У больных с зобом отмечается диффузная коллоидная гиперплазия щитовидной железы, сменяющаяся узловатой гипертрофией.

Этиология и патогенез. Врожденный гипотиреоз — типичный пример полиэтиологического заболевания. Помимо хорошо известной причины, связанной с недостатком йода в пище (эндемическая форма), существуют нарушения, связанные с аутоиммунизацией ткани щитовидной железы у матери, и вследствие этого недоразвитие ее у плода. В комплексе различных этиологических факторов врожденного гипотиреоза известны обменнонаследственные, когда заболевание развивается в связи с так называемыми ошибками обмена гормонов и с нарушением гормонообразования. К настоящему времени известно вариантов наследственных дефектов обмена, приводящих к гиперплазии щитовидной железы (зобные формы). Эти формы имеют аутосомно-рецессивный характер наследования.

Лечение. Основой лечения гипотиреоза является заместительная терапия. Начинать лечение стероидными гормонами надо как можно раньше: как правило, этим удается предотвратить развитие умственной отсталости. Имеются весьма обнадеживающие результаты лечения, начатого на 3— 4-й неделе жизни. При лечении, начатом во втором полугодии или еще позднее, предотвратить умственную отсталость невозможно.

Для осуществления эффективной профилактики умственной отсталости при гипотиреозе проводится скрининговое обследование всех новорожденных на этот дефект параллельно с выявлением фенилкетонурии.

Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости Факторы внешней среды, вызывающие повреждение мозга плодов и детей раннего возраста, крайне разнообразны: нарушения питания матери в периоде беременности, внутриутробные инфекции и интоксикации, иммуноло-гическая несовместимость плода и матери, гипоксия плода и родовые травмы, менингиты и энцефалиты, постнатальные травмы черепа и др. Но лишь небольшая часть вызванных этими факторами поражений имеет клиническую специфичность, на основании которой тот или иной фактор может быть распознан, а в ряде случаев и достоверно подтвержден лабораторными исследованиями.

В данном разделе приводится описание некоторых наиболее часто встречающихся специфических экзогенно обусловленных поражений мозга с умственной отсталостью.

Алкогольная фетопатия. Синдром алкогольной фетопатии (синдром плодного алкоголизма, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриопатия). Еще в 1972 г. O.

Ulleland обратила внимание на то, что у матерей, страдающих алкоголизмом, дети часто имеют малую массу тела при рождении и задержку психического развития. В 1973 г. R. Jones и D. Smith впервые описали клинически очерченный синдром с множественными пороками развития у 8 детей, родившихся от страдающих алкоголизмом матерей. Позже появился целый ряд сообщений о таком синдроме. Его частота достаточно велика (0,5—0,1 на новорожденных) [Jones К., 1997]. Среди причин умственной отсталости алкогольная эмбриопатия в ряде исследований выведена на первое место, достигая иногда 10—20 % среди детей с IQ 50—80 [01egaard R et al, 1979; Hagberg В. et ah, 1981].

Клиническая картина складывается из характерных краниофациальных аномалий, задержки физического развития и умственной отсталости в сочетание с поведенческими нарушениями.

Краниофациальные аномалии включают в первую очередь микроцефалию и специфическое лицо, строение которого обусловлено главным образом недоразвитием костей срединной части. Лицо больного характеризуют выпуклый лоб с выступающими буграми, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти — так называемый вогнутый профиль. Очень характерны блефарофимоз (укорочение глазных щелей), эпикант. Нередко имеются птоз, микрофтальмия и косоглазие. Есть и другие особенности лица: узкая красная кайма губ укороченная верхняя губа, неправильный рост зубов, широкие скулы. Уши обычно неправильной формы, низко или косо расположены. У многих детей отмечены негрубые нарушения в формировании половых органов: гипоплазия полового члена увеличение клитора.

Наиболее часто встречающимися симптомами, по данным разных авторов являются микроцефалия разной степени выраженности (93 %), блефарофимоз (92 %) микрофтальмия (80 %), вогнутый профиль (65 %). Нередки также врожденные пороки сердца и расщелина губы и неба. Часто встречаются разные аномалии суставов врожденный вывих бедра, ограничение подвижности локтевых суставов и суставов пальцев. На коже у больного можно отметить пигментные пятна, гемангиомы участки депигментации.

Практически во всех случаях поражение сопровождается пре- и постнатальным отставанием в физическом развитии: внутриутробная гипотрофия достигает выраженной степени и более затрагивает длину тела, чем его массу. В постнатальном периоде гипотрофия более выражена в первые 2 года, затем она несколько выравнивается, но все же отставание в физическом развитии остается и в школьном возрасте.

Для всех пораженных характерно наличие изменений дерматоглифики, но без специфических признаков. Неврологические нарушения могут включать нерезко выраженные симптомы пирамидной недостаточности, плохое развитие моторики, а также недостаточность координации движений. Наиболее частым признаком является мышечная гипотония.

Умственная отсталость практически имеется во всех случаях, но степень eё различна.

Наиболее часто встречается неглубокое интеллектуальное недоразвитие (IQ 65-70).

Патологическая анатомия и патогенез. Спектр обнаруженных нейроанатомических изменений свидетельствует о нарушении формирования мозговых структур во внутриутробном периоде. Алкогольная эмбриопатия развивается только при употреблении алкоголя женщинами в периоде беременности. Тератогенный эффект возникает, очевидно, в первую очередь от воздействия самого алкоголя и продуктов его распада. Не исключена возможность патогенной роли и сопутствующих алкоголизму явлений, а именно изменений биохимизма организма матери плохого питания матери, в частности белкового и витаминного голодания, тератогенное воздействие алкоголя может проявляться не только синдромом алкогольной эмбриопатии, но и неспецифическими проявлениями поражения нервной системы [Куликовская Л.С., 1985]. Иногда у больных отмечаются лишь единичные признаю алкогольной эмбриопатии или они вообще отсутствуют, но имеются лишь снижение интеллекта и другие признаки поражения мозга — так называемый фетальный алкогольный эффект.

Лечение. Специфическое лечение пока не разработано. Профилактики заключается в активной борьбе с алкоголизмом и разъяснении большого вреда любых доз алкоголя во время беременности. Подробнее об этом см. Раздел IV, главу 1 "Алкоголизм".

Рубеолярная эмбриофетопатия. Эта форма патологии впервые была описана N. Gregg в г. у детей, матери которых перенесли во время беременности коревую краснуху.

Частота рубеолярной эмбриофетопатии связана с эпидемиологическими условиями. В эпидемию 1964—1965 гг. было поражено 30 000 детей [Desmond M. et ah, 1973]. Вероятность и тяжесть поражения плода зависят от того, в какие сроки беременности мать перенесла инфекционное заболевание. Наиболее часто и наиболее тяжелые эмбриопатии возникают при заболевании матери в первую треть беременности (в 35 % случаев); среди детей, матери которых перенесли коревую краснуху на 3—4-м месяце беременности, тератогенный эффект уже отмечается у 17—25 % детей.

В клинической картине рубеолярной эмбриопатии сочетаются олигофреническое слабоумие и пороки развития глаз, сердечно-сосудистой системы и слухового аппарата. Часто наблюдаются также дефекты развития зубов, общее физическое недоразвитие, микроцефалия, пороки строения скелета и мочеполовых органов. В неврологическом статусе отмечается мышечная гипотония, гиперкинезы, нарушения глотания.

Психическое недоразвитие больных бывает очень глубоким, часто сопровождается выраженным психомоторным возбуждением, импульсивностью поведения, расстройствами сна.

Лечение рубеолярной олигофрении только симптоматическое; средства, стимулирующие развитие (ноотропы), малоэффективны. Седативная терапия нейролептиками и транквилизаторами применяется при состояниях возбуждения. Профилактика состоит прежде всего в предупреждении заболевания краснухой беременных.

Умственная отсталость при врожденном сифилисе. Олигофрения в этом случае возникает вследствие специфического поражения плода в периоде фетогенеза. Заражение плода сифилисом происходит трансплацентарным путем, чаще при заболевании матери в первую половину беременности. Спирохеты интенсивно развиваются в тканях органов плода, поражая их, что нередко приводит к мертворождениям. Летальность зараженных плодов достигает 50 %.

Клиническая картина врожденного сифилиса отличается полиморфными проявлениями.

Последствия перенесенного внутриутробно менингоэнцефалита, как правило, сочетаются с кожными, соматическими и неврологическими нарушениями. В разные возрастные периоды одни симптомы сменяются другими. В ряде случаев ребенок родится без видимых симптомов врожденного сифилиса (скрытая форма), и первые клинические проявления возникают в постнатальном периоде.

К ранним симптомам относятся насморк с гнойными и кровянисто-гнойными выделениями, трещины на губах и на коже, мокнущие пузыри (папулы), переходящие в язвы. К концу первого месяца жизни появляется специфическая рассеянная сыпь, кожа морщинистая с грязновато-сероватым налетом. Поверхностные лимфатические узлы нередко увеличены.

Относительно часто обнаруживается увеличение печени и селезенки.

Для физического состояния детей в более старшем возрасте наряду с общим недоразвитием характерны специфические особенности: седловидный нос, триада Гетчинсона (полулунные выемки на верхних резцах, кератит и поражение среднего Уха). Отмечаются также периостит, утолщение и искривление костей (саблевидные голени).

Неврологически характерны зрачковые симптомы (зрачки узкие, неравномерные, со сниженной или отсутствующей реакцией на свет — симптом Арджиль—Робертсона), параличи и парезы черепно-мозговых нервов и конечностей, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, тикообразные, хореиформные и атетоидные движения. В первые годы жизни могут отмечаться частые судорожные припадки.

Степень психического недоразвития при врожденном сифилисе различна, преобладают глубокие степени слабоумия. В качестве часто встречающихся психопатологических особенностей можно отметить эмоциональную возбудимость и лабильность, выраженное психическое беспокойство, носящее хаотический характер, реже - снижение реакции на окружающее, безучастность.

Диагноз врожденного сифилиса при обследовании умственно отсталого ребенка не всегда прост в связи с полиморфизмом клинических проявлений болезни. При постановке его учитывают специфичность соматических симптомов в клинической картине и анамнезе, положительную реакцию Вассермана и другие серологические пробы.

Лечение проводят с учетом характера и стадии заболевания. Назначают антимикробную терапию (антибиотики, препараты висмута и др), препараты рассасывающего действия (алоэ, ФиБС), дегидратационные и стимулирующие средства Умственная отсталость при врожденном токсоплазмозе. Токсоплазмоз как одна из причин пренатального поражения мозга впервые описан в 1939 г. у ребенка 1 мес с картиной энцефаломиелита. Клинические проявления токсоплазмоза характеризуются чрезвычайным разнообразием в зависимости от времени начала заболевания, типа течения, активности и локализации патологического процесса. В детской практике имеет значение врожденный токсоплазмоз.

Возбудитель токсоплазмоза — toxoplasma gondii — относится к типу простейших и является внутриклеточным паразитом. Токсоплазмы широко распространены в природе у различных животных и птиц.

Врожденный токсоплазмоз является следствием трансплацентарной передачи инфекции от беременной матери к плоду в острой стадии токсоплазмозного процесса у женщин. Наиболее часто инфицирование плода происходит со 2-го по 6-й месяц беременности.

Роль врожденного токсоплазмоза в генезе умственной отсталости долгое время значительно переоценивалась. Это обусловлено широкой распространенностью скрытой инфицированности токсоплазмой и, следовательно, большей частотой положительных иммунологических реакций и кожных проб с токсоплазменным антигеном у лиц самых разных контингентов, в том числе и среди умственно отсталых.

В действительности роль токсоплазмоза как этиологического фактора умственной отсталости невелика.

Среди больных с глубоким интеллектуальным дефектом частота врожденного токсоплазмоза составляет менее 1 % [Kabeggia E. et al., 1971]. Среди больных с легкой умственной отсталостью он встречается значительно реже.

Клиническая картина. Особенности клинических проявлений врожденного токсоплазмоза зависят от степени выраженности характера течения патологического процесса. В тех случаях, когда острая и подострая стадии заканчиваются внутриутробно, ребенок рождается с хроническим токсоплазмозом, для которого характерны грубые неврологические симптомы и выраженное слабоумие. У таких детей наряду с микроцефалией, гидроцефалией, спастическими параличами и судорогами отмечаются характерные интракраниальные кальцификаты и поражения органов зрения: хориоретинит, увеит, катаракта, помутнение хрусталика, псевдоколобома желтого пятна, атрофия зрительного нерва, глаукома и микрофтальмия.

Психическое недоразвитие проявляется с первых месяцев жизни и обычно достигает степени имбецильности и идиотии [Халецкий А. И., 1958; Kozar Z., 1954; Muller F., 1954, и др.].

Сходные клинические проявления врожденного токсоплазмоза отмечаются и при более позднем заражении плода, если острая генерализованная стадия процесса развивается внутриутробно, а подострый период протекает в послеродовом периоде [Bamatter F, Habegger H., 1952].

При инфицировании плода в конце беременности дети могут рождаться без признаков заболевания. Однако первые клинические проявления могут развиться сразу же после рождения или в течение 1—2-го года жизни. В этих случаях острая стадия врожденного токсоплазмоза характеризуется генерализацией процесса и протекает либо как септическое заболевание, либо в форме висцерального токсоплазмоза с высокой температурой, желтухой, сыпью и поражением внутренних органов, либо же в форме токсоплазмозного менингоэнцефалита, лептоменингита и энцефалита.

Токсоплазмозный менингоэнцефалит характеризуется высокой температурой тела, адинамией, рвотой, менингеальными симптомами, судорогами и параличами конечностей [Ивановская Т. Е., Семенова К. Л., 1956; Филиппова-Нутрихина З. Л., 1962, и др.] В случае выздоровления у детей формируется тяжелая умственная отсталость.

Патоморфологические изменения в головном мозге при врожденном токсоплазмозе характеризуются воспалительно-дистрофическим процессом (очаговый энцефалит или менингоэнцефалит) и последствиями дисциркуляторных нарушений с ишемическими размягчениями вещества мозга вследствие тромбозов и эмболии просвета сосудов токсоплазмами и псевдоцистами.

Диагноз врожденного токсоплазмоза основывается на совокупности клинических и лабораторных данных. В клинической картине наиболее патогномоничными можно считать два симптома: хориоретинит и кальцификаты в мозге, выявленные рентгенологически;

хориоретинит отмечен у 76 % больных, кальцификация — у 92 % [Parnutzke К., 1961]. Но следует помнить, что оба симптома могут появиться в более позднем возрасте; так, появление хориоретинита при врожденном токсоплазмозе описано даже на 2-м десятилетии жизни. Кроме того, и эти симптомы не обладают абсолютной специфичностью. Сходные «глазные» симптомы возможны при других врожденных инфекциях; кальцификаты также встречаются при цитомегалии, при факоматозах и некоторых других заболеваниях. Для окончательной диагностики заболевания решающее значение имеют специфические серологические реакции и обнаружение токсоплазмы в цереброспинальной жидкости и крови.

При внутриутробном токсоплазмозе и мать, и ребенок первых месяцев жизни могут иметь титр антител 1:256 или чуть ниже. Титр остается положительным в течение нескольких лет.

Очень важно отметить, что положительные серологические реакции при сочетании с умственной отсталостью еще не могут считаться доказательством роли токсоплазмоза в повреждении мозга [Crome L., Stern L, 1973].

Лечение. Применяются препараты пиримидинового ряда — хлоридин (аналоги — дараприм, пириметамин). Хлоридин эффективен при сочетании с сульфаниламидными препаратами, которые усиливают его действие. Лечение проводят курсами. Хлоридин назначают детям в возрасте 1—3 лет по 0,01 г в сутки, 4—7 лет— 0,02 г, 8—11 лет — 0,03 г, 12—15 лет — 0, г, старше 15 лет — 0,05 г. Суточную дозу делят на два приема. Курс лечения — 5 дней.

Повторные курсы проводятся через 2—3 нед. Одновременно назначают сульфадимезин или другие сульфаниламидные препараты в соответствующих возрастных дозах.

Хлоридин и сульфаниламидные препараты оказывают действие на свободные токсоплазмы и недостаточно влияют на токсоплазмы внутри цист. Для усиления действия рекомендуется одновременно с хлоридином и сульфадимезином назначать препараты гиалуронидазного действия, в частности лидазу, повышающую проницаемость оболочек цист. Кроме этиотропной терапии, показаны средства, повышающие иммунологическую реактивность, а также проведение симптоматической, рассасывающей, стимулирующей и восстановительной терапии.

Умственная отсталость как последствие цитомегалии. Цитомегалия известна с 1957 г., когда был выделен вирус и стала возможной точная диагностика болезни. По данным разных исследований, эта инфекция довольно широко распространена: около 1 % новорожденных и 3 % беременных женщин выделяют вирус цитомегалии. В контингенте больных с глубокой умственной отсталостью на долю цитомегалии приходится около 0,3—0,5 %.

Клиническая картина. Спектр клинических проявлений цитомегалии очень широк, часто она не проявляется и дети развиваются нормально. По данным J. Star (1970), из 26 детей с виремией только у двух при рождении были отчетливые симптомы поражения ЦНС. В других случаях возможно постепенное развитие заболевания с хроническим течением. Для внутриутробной цитомегалии характерна микроцефалия: она может обнаруживаться уже при рождении или формируется постепенно.

По мнению L. Stern (1973) цитомегалия является причиной почти 10 % всех случаев микроцефалии. Часто одновременно отмечается поражение глаз: хориоретинит, микрофтальмия, атрофия зрительного нерва Масса тела при рождении снижена. На коже, как и при других внутриутробных инфекциях в период новорожденности, имеются петехии и экхимозы.

Поражение нервной системы может проявиться менингоэнцефалитом в раннем постнатальном периоде, в дальнейшем выявляются умственная отсталость, судороги, часто резкая двигательная расторможенность, невральная глухота. В редких случаях умственная отсталость формируется и у тех детей, которые не имели поражения нервной системы в период новорожденность. При рентгенографии черепа нередко выявляют кальцификаты в перивентрикулярной области. Во время патологоанатомического исследования находят специфические клетки во всех органах. В мозге — картина энцефаломиелита с перивентрикулярными кальцификатами и очаги некроза. Иногда находят полимикрогирию и гидроцефалию. В других органах — воспаление с вовлечением интерстициальной ткани:

пневмония, нефрит, гепатит.

Окончательный диагноз ставят с помощью лабораторных методов, которые дают надлежащий ответ только в первые несколько месяцев после рождения ребенка. У детей более старшего возраста диагноз можно предположить на основании клинической картины и данных анамнеза, указывающих на внутриутробную инфекцию с симптоматикой в период новорожденность.

Химиотерапевтическое лечение неэффективно.

Умственная отсталость как последствие гемолитической болезни новорожденных (эритробластоз). Гемолитическая болезнь новорожденных (эритробластоз плода) возникает при иммунологической несовместимости крови матери и плода, чаще всего по резусфактору. Она является одной из нередко диагностируемых причин олигофрении. Частота гемолитической болезни новорожденных, обусловленной резус-несовместимостью, составляет 1:250—300 родов [Бадалян Л. О., Вельтищев Ю. Е., Таболин В. А., 1971].

Заболевание развивается у резус-положительного ребенка в том случае, если мать имеет отрицательный резус-фактор. Проникая через плаценту в кровь матери, резус-фактор плода иммунизирует ее организм: начинают вырабатываться антирезус-антитела. Последние в свою очередь, попадая через плаценту в кровь плода, ведут к реакции антиген — антитело, проявляющейся в гемолизе эритроцитов плода. Продукты распада эритроцитов вызывают гемолитическую болезнь новорожденных: общий врожденный отек, тяжелую желтуху и врожденную анемию новорожденных. Массовое проникновение антител в кровь плода происходит во время родов.

Частота резус-отрицательных лиц в популяции велика — составляет 15 %. Но иммунизируется при беременности только одна из 25—30 резус-отрицательных женщин. В большинстве случаев женщины сенсибилизации не подвергаются, несмотря на повторные беременности. Для появления конфликта имеют значение повышенная чувствительность организма матери к сенсибилизации резус-фактором, состояние эндокринной системы, повышенная проницаемость сосудов, в особенности сосудов плаценты. Вероятность возникновения и появления тяжелых форм гемолитической болезни новорожденных увеличивается с каждой последующей беременностью вследствие сенсибилизации организма матери. Факторами, способствующими возникновению гемолитической болезни, являются аборты, переливание резус-положительной крови, повреждение плаценты. Гемолитическая болезнь новорожденных чаще развивается у ребенка с группой крови А (П) или В (Ш) при наличии у матери 0(1) группы крови.

Гемолитическая болезнь новорожденных развивается в результате разрушения эритроцитов под влиянием антител, что ведет к накоплению непрямого (связанного с белком) билирубина. Степень поражения ЦНС и других органов зависит не только от уровня билирубина, но и от продолжительности гипербилирубинемии, состояния эндокринной системы новорожденного, а также от количества сывороточного альбумина, который обладает способностью связывать непрямой билирубин и тем самым предотвращать его проникновение в ткани. Последствия токсико-аноксического поражения мозга при гемолитической болезни принято называть билирубиновой энцефалопатией [Гинзбург С. Э., Таболин В. А., 1963].

Клиническая картина. Для клинических проявлений билирубиновой энцефалопатии, обусловленной гемолитической болезнью новорожденных, характерны следующие симптомы экстрапирамидные двигательные расстройства, дисплазия зубной эмали и выпадение зубов, дефекты слуха и умственная отсталость. Однако в ряде случаев клиническая картина может быть представлена одним или двумя из этих симптомов.

В неврологическом статусе к числу ранних симптомов, свидетельствующих о поражении подкорковых образований, относятся глазодвигательные расстройства, опистотонус и судороги Постоянными симптомами, обнаруживающимися с первых месяцев жизни, являются экстрапирамидные двигательные расстройства: гиперкинетический синдром, атаксия, дистония мышц конечностей, иногда — парезы и параличи.

Особенности проявления психического недоразвития при билирубиновой энцефалопатии определяются характером и степенью органического поражения головного мозга.

Интеллектуальная недостаточность у разных больных может варьировать от легкой дебильности до идиотии и обычно характеризуется своеобразным дисгармоническим недоразвитием отдельных психических функций [Сухарева Г. Е., 1965; Калижнюк С. С., 1975].

В структуре интеллектуального дефекта большой удельный вес занимают признаки психоорганического синдрома. Более сложная структура обнаруживается у больных с грубыми нарушениями слуха. У них на первый план выступают недостаточность вербального мышления и несостоятельность при выполнении заданий, связанных с речевой переработкой инструкций, при негрубом недоразвитии наглядно-действенного мышления.

Диагноз несложен при учете особенностей клинической картины и данных анамнеза, указывающих на перенесенную гемолитическую болезнь новорожденных, обусловленную несовместимостью матери и плода по резус-фактору. Вместе с тем наличие только факта несовместимости крови без указаний на развитие гемолитической болезни новорожденных (или на начинавшуюся билирубиновую желтуху, прерванную обменным переливанием) еще не свидетельствует об этиологии резус-несовместимости в происхождении умственной отсталости у ребенка.

Лечение. Наиболее эффективным методом лечения является обменное переливание крови, проводимое в первые сутки жизни ребенка, иногда повторно. Цель обменного переливания крови — максимально быстрое выведение из организма новорожденного антител и продуктов гемолиза. Детям с остаточными явлениями билирубиновой энцефалопатии проводят симптоматическую (рассасывающую, стимулирующую и восстановительную) терапию.

Общие вопросы профилактики, лечения, реабилитации и организации помощи больным с умственной отсталостью При описании отдельных клинических форм олигофрений кратко рассматривались особенности их лечения. Но важно выделить некоторые общие принципы помощи лицам с интеллектуальным недоразвитием.

Вопросы лечения и реабилитации умственно отсталых тесно взаимосвязаны и охватывают широкий круг медицинских, педагогических и социальных мероприятий. Организация всесторонней помощи умственно отсталым детям в нашей стране осуществляется учреждениями здравоохранения, социального обеспечения, просвещения и профессионального обучения.

Наиболее важное условие реабилитации умственно отсталых детей — раннее выявление, своевременное и поэтапное оказание лечебной и коррекционно-педагогической помощи, которая осуществляется сетью учреждений, дифференцированных с учетом возраста и степени психического недоразвития. Эта сеть включает в себя специализированные ясли и дома ребенка для детей с последствиями органических поражений ЦНС и интеллектуальным недоразвитием, детские сады для умственно отсталых детей, вспомогательные школы и школы-интернаты для обучаемых олигофренов школьного возраста, специализированные профессионально-технические училища для умственно отсталых подростков, а также интернаты социального обеспечения для глубоко умственно отсталых. Детям с интеллектуальным дефектом в степени идиотии и имбецильности, а также с более легким интеллектуальным недоразвитием, но с наличием дополнительной симптоматики, затрудняющей обучение и воспитание ребенка, выплачивается пенсионное пособие по детской инвалидности.

Отбор детей в специализированные учреждения проводят медико-психолого-педагогические консультации. Детей с умственной отсталостью, нуждающихся в уточнении диагноза или при декомпенсации осложненных форм олигофрении, направляют в детские психиатрические стационары.

Медикаментозная терапия при умственной отсталости в отношении интеллектуального дефекта недостаточно эффективна. Исключение составляет профилактическая патогенетическая терапия при некоторых метаболических и эндокринных нарушениях:

фенилкетонурия, галактоземия, фруктозурия, гипотиреоз и др. Поэтому медикаментозная терапия заключается в использовании препаратов общеукрепляющего и стимулирующего действия, а также средств, направленных на устранение ликвородинамических нарушений, судорожного синдрома и различных осложняющих психопатологических расстройств:

двигательной расторможенности, аффективной возбудимости, невротических и неврозоподобных нарушений. Среди препаратов стимулирующего действия прежде всего применяются нейрометаболические стимуляторы: ноотропил (пирацетам), пантогам, энцефабол (пиридитол), аминалон (гаммалон). Использование нейрометаболических стимуляторов связано с их способностью активировать энергетические процессы в нервной клетке, оказывать стимулирующее воздействие на ЦНС с целью активации интеллектуальномнестических процессов.

Отмечается определенная предпочтительность воздействия различных средств на дополнительную психопатологическую симптоматику. Аминалон и пиридитол эффективны при умственной недостаточности, осложненной синдромом торпидности. При наличии судорожных приступов предпочтительнее применение пантогама. Препарат может применяться как изолированно, так и в комплексе с противосудорожными средствами, особенно в резистентных к антиконвульсантам случаях. Курсовое 2—4-месячное применение пантогама в возрастных дозах эффективно также у больных с тоноклонической формой заикания и гиперкинезами органофункционального характера. Пантогам и пирацетам эффективны при сочетании психического недоразвития с двигательной расторможенностью, а при психопатоподобном синдроме с преобладанием психической неустойчивости целесообразна их комбинация с меллерилом или седуксеном [Авруцкая И.

Г., 1983].

Все нейрометаболические стимуляторы характеризуются хорошей переносимостью, однако у детей с выраженным интеллектуальным недоразвитием они нередко приводят к усилению двигательной расторможенности, раздражительности, эмоциональной возбудимости, иногда к ухудшению сна и поэтому должны применяться с осторожностью.

Среди других препаратов стимулирующего действия следует назвать глутаминовую кислоту, церебролизин, витамины B1 и В6 — в инъекциях, витамин B15 внутрь и др.

Больным с церебрастеническим синдромом, а также при наличии сосудистых и ликвородинамических нарушений показана дегидратационная терапия (внутримышечные инъекции 25 % раствора сульфата магния, прием диакарба, триампура, глицерола и др.), а также препараты сосудистого действия (стугерон, кавинтон и др.).

В целях рассасывания рубцовых изменений в ЦНС целесообразно назначение йодистых препаратов (сироп йодида железа, 1 % раствор йодида кальция, лидаза), а также препараты алоэ. Умственно отсталым детям с судорожным синдромом наряду с общеукрепляющей и дегидратационной терапией показано непрерывное противосудорожное лечение. Больным олигофренией с синдромом двигательной расторможенности, психопатоподобными и неврозоподобными расстройствами показаны нейролептические препараты и транквилизаторы, обладающие седативным эффектом (аминазин, тизерцин, неулептил, меллерил, элениум, седуксен, триоксазин, феназепам и др.).

Лечебно-педагогическая работа должна строиться в каждом конкретном случае с учетом клинических особенностей заболевания, структуры интеллектуального дефекта, особенностей личности, речи и моторики больных. Большое значение в улучшении нервнопсихического развития детей-олигофренов имеют логопедические мероприятия, направленные на формирование речевых функций и устранение дефектов речи. При интеллектуальной недостаточности, сочетающейся с нарушениями в соматическом и неврологическом состоянии, а также в двигательной сфере, большое значение имеет лечебная физкультура, способствующая развитию моторики, координации, внимания, подвижности психических процессов, укреплению общего соматического состояния больных.

Трудовая адаптация. Учебно-воспитательная работа во вспомогательной школе-интернате включает начальные этапы организации трудового обучения, которое занимает одно из основных мест в процессе подготовки умственно отсталых детей к самостоятельной общественно-полезной деятельности. Социально-трудовая адаптация лиц с умственным недоразвитием имеет ряд специфических особенностей, требует специальных последовательных приемов и методов профессионального обучения с последующим постепенным включением подростков в самостоятельную трудовую деятельность.

В профилактике умственной отсталости основные успехи достигнуты на пути патогенетически обоснованной своевременной терапии некоторых заболеваний, следствием которых является интеллектуальный дефект, а также на пути широкого внедрения медикогенетического консультирования, направленного на предупреждение рождения детей с тяжелым поражением мозга. Работа врачей медико-генетической консультации заключается в определении прогноза рождения больного ребенка, а также в разъяснении вероятности этого события обратившейся за советом семье. Во многих случаях врач медико-генетической консультации может помочь семье принять правильное решение. Наиболее перспективной задачей этой службы является организация пренатальной диагностики наследственных заболеваний в тех случаях, когда это возможно на современном этапе развития исследований в области медицинской генетики. Практически все семьи, в которых имеются умственно отсталые лица среди родственников, при возникновении вопроса о рождении ребенка должны направляться в медико-генетические консультации.

Применение таких лечебно-профилактических мероприятий, как обменное переливание крови новорожденным при резус-конфликте матери и плода, массовое обследование новорожденных на ФКУ и гипотиреоз с последующей патогенетической терапией выявленных больных также приводят к некоторому сокращению числа больных с глубоким интеллектуальным дефектом.

Профилактика умственной отсталости тесно связана также с предупреждением различных экзогенных вредностей пренатального периода: заболеваний матери, различных химических и лекарственных интоксикаций, воздействия ионизирующей радиации, инфекций и других патогенных факторов.

Особое внимание должно быть уделено профилактике интранатальных асфиксий и родовой травмы, которые нередко ведут к возникновению органических поражений ЦНС и тяжелых форм психического недоразвития. В этой связи большое значение приобретают меры, направленные на улучшение помощи беременным женщинам и совершенствование родовспоможения. Интенсивной борьбы требует ликвидация женского алкоголизма — самой распространенной из внешнесредовых причин умственной отсталости.

Определенное значение для профилактики умственной отсталости имеет предупреждение инфекций и травм новорожденных и детей раннего возраста.

Возможность сокращения числа умственно отсталых лиц во многом зависит от общих социальных мероприятий, направленных на улучшение гигиенических условий среды, на устранение таких отрицательных социальных явлений, как пьянство и алкоголизм, на улучшение условий воспитания детей раннего возраста, особенно в таких учреждениях, как дома ребенка и детские дома. Устранение депривации при воспитании детей, оставшихся без попечения родителей, должно способствовать сокращению числа детей с умственной отсталостью и деформацией личности.

Глава 3. Задержки психического развития Задержки психического развития — пограничные с умственной отсталостью (олигофренией) состояния, т. е. промежуточные формы интеллектуальной недостаточности между дебильностью и нормой.

Задержки психического развития, связанные с незрелостью психики и мозговых структур, рассматриваются как отдельные группы состояний с патологией развития (именно так они трактовались в МКБ-8 и МКБ-9) либо как синдром, входящий в структуру того или иного неврологического, психического или соматического заболевания (МКБ-10).

Распространенность задержек психического развития в детском населении (как самостоятельной группы состояний) составляет 1,2 и 8—10 % в общей структуре психической болезненности. Задержки психического развития, естественно, в качестве синдрома встречаются значительно чаще.

Психические нарушения при задержках психического развития проявляются в виде отставания развития различных сфер психической деятельности — моторной, познавательной, эмоционально-волевой, речи с раннего возраста вследствие замедления созревания соответствующих структур головного мозга.

Диагностирование задержки психического развития возможно с первых месяцев жизни В одних случаях на первый план выступает задержка развития эмоциональной сферы, в других преобладает задержка развития интеллекта в виде пограничной умственной отсталости Последнее иногда сочетается с признаками недоразвития лобных и теменных долей мозга на ЭЭГ [Благосклонова Н. К. и др., 1994].

Замедление созревания психических функций может варьировать от легкой степени до выраженной. При легкой степени задержки психического развития становление возрастных навыков запаздывает в пределах одного возрастного периода; при средней степени становление возрастных двигательных и речевых навыков, эмоциональных реакций, ручных умений, коммуникативных взаимодействий и других нервно-психических функций задерживается более чем на один возрастной период; при тяжелой степени отставание в приобретении возрастных навыков превышает два возрастных периода.

При легкой степени задержки психического развития выявляются и признаки компенсации отстающей функции. При задержке развития средней степени, при сохраняющейся тенденции к компенсации сроки развития психических функций значительно отстают от нормативов. Тяжелая степень задержки развития, как правило, не содержит в своей структуре элементов компенсации, и задержка психического развития характеризуется не только ретардацией, но и разного рода аномалиями Данный тип задержки психомоторного развития обычно отражает последствия внутриутробного или интранатального повреждения головного мозга, и эти случаи являются наиболее сложными в дифференциальнодиагностическом отношении, особенно в плане отграничения от умственной отсталости.

Главные клинические признаки задержек психического развития (по М. Ш. Вроно):

запаздывание развития основных психофизических функций (моторики, речи, социального поведения); эмоциональная незрелость; неравномерность развития отдельных психических функций; функциональный, обратимый характер нарушений.

Этиологические факторы задержек психического развития подразделяются на конституционально-генетические, церебрально-органические и психосоциальные.

Некоторые врожденные и наследственные прогрессирующие заболевания нервной системы в первые годы жизни так же манифестируют задержкой психомоторного развития, но в этих случаях речь идет о соответствующем синдроме, динамика которого определяется основным болезненным процессом. В некоторых случаях легких степеней задержки психического развития отмеченные нарушения в процессе последующего развития ребенка исчезают и диагноз ретардации психических функций снимается.

Различают первичные и вторичные задержки психического развития [Журба Л. Т., 1980;

Лебедев Б. В, 1981; Маслова О И, 1991; Горюнова А В, 1994]. Первичные задержки церебрально-органического генеза являются наиболее распространенными нарушениями развития. В их основе лежат гипоксические, травматические, инфекционные, токсические и другие факторы, действующие на развивающийся мозг в перинатальном периоде (родовая травма, асфиксия, ранние инфекции, недоношенность, некоторые наследственные заболевания, эндокринопатии и др.), приводящие к негрубому поражению головного мозга, не достигающему четкого органического дефекта. Вторичные задержки нервнопсихического развития возникают на фоне первично неповрежденного головного мозга при хронических соматических заболеваниях (например, при пороках сердца), сопровождающихся церебральной недостаточностью в виде минимальной мозговой дисфункции. Обменные нарушения и связанные с ними токсические и гипоксические воздействия при хронических соматических заболеваниях в сочетании с неустойчивостью регуляции гомеостаза особенно в раннем возрасте приводят к поражению нервной системы и приостановке психофизического развития. Отличительным признаком вторичных задержек психического развития является наличие в их структуре аффективных расстройств и замедленного формирования положительных эмоциональных реакций. В этих случаях на фоне низкого эмоционального тонуса наблюдается отставание адекватных форм общения со взрослыми, долго не развивается эмоционально-игровой характер коммуникаций, отсутствуют подражательные жесты, адекватная мимика, задержаны начальные этапы речевого развития. Выход из данных состояний часто бывает скачкообразным через ускоренное развитие задержанных функций.

Особый вариант нарушений представляет задержанное развитие с диссоциированностью (расщеплением) и дисгармоничностью (неравномерностью) развития отдельных психических функций. Наиболее характерным для этого варианта является сочетание неравномерной задержки психических функций с аутизмом. Этот вариант задержки психического развития является предвестником будущей психической патологии (аутизма, детской шизофрении и др.).

При некоторых формах задержек психического развития большое место в клинической картине занимают неврологические нарушения с гипервозбудимостью, гипертензионными, гидроцефальными, судорожными и церебрастеническими явлениями, а также с мышечной гипотонией и др. В других случаях доминирует отставание интеллектуального развития.

Последнее необходимо отличать от состояний дефекта, наступивших вследствие психических заболеваний (в первую очередь детской шизофрении и последствий органических заболеваний мозга).

Детские неврологи [Журба Л. Т., Мастюкова Е. М., 1981] ввели понятие неспецифической, или доброкачественной, задержки развития, которая обусловлена замедлением темпа созревания морфо-функциональных структур головного мозга, и специфической задержки, которая обусловлена поражением головного мозга.

В первые годы жизни в силу незрелости нервной системы у детей чаще наблюдается дисфункция созревания двигательных и общих психических функций. Поэтому обычно в раннем детстве речь идет об общей задержке психомоторного развития с большей выраженностью отставания психических функций. У детей же старше 3 лет становится возможным выделение уже более очерченных психоневрологических синдромов.

Обоснованным является отнесение (Л. Т. Журба, Е. М. Мастюкова) к вторичным задержкам (без изначального церебрального органического дефекта) нарушений психического развития при некоторых формах патологии зрения и слуха, после тяжелой и длительной психотравмирующей ситуации, при дефектах воспитания, особенно в условиях депривации и др. Последние исследования в области психической депривации, особенно сенсорной (слепота, глухота) и в результате сиротства, показывают, что выраженность депривационных задержек развития зависит от возраста ребенка. Если соответствующий фактор воздействует с первых месяцев жизни, то он непосредственно влияет на нервную систему. Но в тех случаях, когда слепота и глухота являются врожденными, они сами по себе уже отражают патологию головного мозга, т. е. в этих случаях речь идет о первичной церебральной патологии [Лангмейер И., Матейчик 3., 1984; Калинина М. А., 1995; Проселкова М. Е., Козловская Г. В., 1995; Строганова Т. А., 1995, и др.].

Существует деление задержек психического развития на тотальную, при которой созревание моторных и психических функций отстает более или менее равномерно, и парциальную, когда на первый план выступает отставание в развитии какой-либо одной функции.

Термин «тотальная задержка» чаще применяется по отношению к глубоким степеням умственной отсталости, а при пограничных формах чаще употребляется термин «парциальная задержка».

Парциальные задержки обычно обусловлены упоминавшимся выше физиологическим феноменом гетерохронии мозга, т. е. неодновременным созреванием мозговых структур, что создает возможность диспропорциональности и асинхронности развития некоторых функций вплоть до задержек формирования их. Наиболее наглядным примером являются различные варианты парциального отставания в двигательном или речевом развитии. Среди них выделяют моторные алалии, дислалии и дизартрии, диспраксии в раннем и дошкольном возрасте, которые в дальнейшем выступают как дисграфии, дискалькулии и дислексии. При ограничении двигательного пространства (иммобилизации) наблюдается отставание в формировании стато-кинетических функций, тогда как психические и речевые функции развиты нормально, а иногда даже в большей степени. Аналогичные взаимоотношения складываются при дефиците зрительно-слуховых и когнитивных стимулов.

К парциальной форме задержки психомоторного развития относится задержка развития экспрессивной и импрессивной речи или их смешанные формы, что в раннем детском возрасте встречается особенно часто. Это связано с тем, что у детей первых лет жизни при разном времени созревания структур головного мозга, обеспечивающих сложную интегративную функцию речи, имеется основа для физиологического несоответствия между семантической, смысловой и речедвигательной функциями. При отсутствии оптимального речевого контакта это и обусловливает появление различных речевых расстройств. Задержка речи на доречевом этапе заключается в позднем появлении интонационной выразительности крика, бедности и редкости голосовых реакций, отсутствии или позднем появлении первых лепетных слов и звукосочетаний, первых слов, первых фраз. Эти отклонения могут возникать на фоне своевременного формирования внутренней речи, но обычно сочетаются с задержкой семантической стороны речи. В одних случаях они свидетельствуют о нарушении только моторного компонента речи, а в других указывают на расстройства сенсорного восприятия, фонематического слуха, гнозиса и являются ранними признаками интегративных расстройств высших психических функций — чтения, письма, счета.

Возрастные особенности задержек психического развития характеризуются возвращением на предыдущий уровень развития, т. е. предыдущий возрастной период.

Так, на первом году жизни возможно отставание формирования двигательных функций, угасания некоторых безусловных рефлексов и формирования установочных, цепных симметричных и асимметричных рефлексов положения и выпрямления. Замедлено и часто непоследовательно формирование таких двигательных актов, как удержание головы, переворот туловища, сидение, вставание, ползание, ходьба и др. Развитие интегративных психомоторных, т. е. целенаправленных, осознанных двигательных актов, также отстает.

Если речь идет о детях второго полугодия жизни, то обычно очевидными становятся такие отклонения, как поздняя фиксация взгляда, слабое прослеживание за предметами, отставание зрительно-моторной координации, снижение познавательных интересов, недостаточность предречевых этапов речи. Незрелость эмоционально-волевой сферы выражается в позднем появлении улыбки и комплекса оживления, в запаздывании дифференциации эмоциональных реакций на окружающее, в изменении общей психической активности.

На 2-м году жизни при сохраняющейся задержке статических и кинетических функций на первый план выступает недостаточность познавательной деятельности и речи. Это проявляется в снижении ориентировочных реакций внимания и исследовательского интереса, в отсутствии или недостаточности подражания, вялости игровой деятельности, затруднении приобретения навыков самообслуживания, недостаточном понимании обращенной речи и запаздывании появления первых слов.

Если задержка психомоторного развития к 3 годам не регрессирует, то характерным в этот период является отставание речевых функций, недостаточность познавательной и игровой деятельности и несформированность возрастных форм поведения. Фразовая речь отсутствует или бедная с аграмматизмами и неправильным произношением, нет речевого подражания.

Затруднено освоение навыков самообслуживания. Игра остается примитивной, нет ее усложнения или оно идет замедленно. Запас возрастных сведений и умений недостаточен, наблюдаются слабость первичных обобщений, отсутствуют идентификация пола, способность выделять существенные признаки предметов, нет дифференцированного интереса к интеллектуальным формам игры. Моторные функции могут оставаться незрелыми, выражены диспраксические отклонения.

Существует точка зрения, согласно которой клиническая картина задержек психического развития определяется присущими разным возрастным периодам формами нервнопсихического реагирования. Так, В. В. Ковалев (1988) выделяет следующие уровни возрастного реагирования: соматовегетативный — у детей от рождения до 3 лет, психомоторный — от 4 до 7 лет, аффективный — от 5 до 10 лет, эмоционально-идеаторный — от 11 до 17 лет. Хотя это деление, естественно, несколько искусственно, оно позволяет понять многие особенности психопатологии детского возраста. В последние годы в этой области выделены новые комплексы разнообразных психических симптомов и синдромов, имеющих свои общие закономерности, наблюдаемые в раннем детском возрасте и мало описанные в общей психиатрии.

Исходя из основных факторов риска развития психического дизонтогенеза по В. В.

Ковалеву, задержки психического развития можно разделить на 3 клинические группы: 1) типичная задержка развития недифференцированного генеза, при котором имеют место равномерная или парциальная ретардация в целом или отдельных психических функций на фоне неврологических симптомов минимальной мозговой дисфункции или без таковых. Эта форма легкообратимая и маловыраженная; 2) задержка психического развития церебральноорганического типа, характеризующаяся выраженностью нарушений развития (средней и большей степени), сочетанием с неврологическими симптомами и частичной обратимостью отклонений; 3) задержка психического развития депривационного генеза при сенсорной депривации (у слепых и глухих) и деприваций материнской эмоциональной, когнитивной, микросоциальной и др. (у детей-сирот). Последние две формы нарушений психического развития в последние годы были изучены особенно подробно. В условиях слепоты и глухоты с первых лет жизни у детей наблюдается особая форма задержки психического развития (с одновременной дисгармонией, дизритмичностью и искажениями развития) в виде «дезадаптационного синдрома», развивающегося в раннем возрасте и достигающего своей наибольшей выраженности в период первого возрастного криза (2,5—3,5 года), который в последующем трансформируется в особое развитие личности дефицитарного типа [Козловская Г. В., 1971; Матвеев В. Ф., Барденштейн Л. М., 1975; Строганова Т. А., 1994].

Аналогичные особенности были отмечены у детей-сирот, воспитывающихся в условиях детских домов с первого года жизни. У них также выявлены характерные задержки психического развития с нарушением не только темпа, но и последовательности этапов развития, с отчетливыми, эмоциональными (депрессивными) реакциями и нарушениями общения в виде депривационного парааутизма. К возрасту 3—3,5 лет у детей-сирот с рождения формируется синдром сиротства (депрессия, парааутизм, двигательные стереотипии и др.), который к пре- и пубертатному возрасту складывается в характерное дефицитарное развитие личности [Башина В. М., Проселкова М. Е., Козловская Г. В., 1996;

Калинина М. А. и др., 1997].

Рассмотренные задержки психического развития характеризуются обратимостью многих расстройств, т. е. относительно благоприятным прогнозом. В одних случаях такая задержка может полностью ликвидироваться через ускоренную фазу созревания — скачок в развитии или через запоздалое развитие, в других может сохраняться некоторое недоразвитие той или иной функции или происходит компенсация другими, иногда акселерированными функциями. В некоторых случаях остаются проявления синдрома минимальной мозговой дисфункции и такие расстройства, как гиперкинетический синдром (синдром дефицита внимания), специфические расстройства школьных навыков. Задержка психического развития в детстве может стать и основой патохарактерологических нарушений развития личности.

Глава 4. Искажения и другие нарушения психического развития. Аутистические расстройства Детский аутизм — нарушение психического развития, характеризующееся аутистической формой контактов с окружающими, расстройствами речи и моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к нарушениям социального взаимодействия.

В настоящее время детский аутизм относят к группе так называемых первазивных расстройств развития (pervasive developmental disorder). Эта группа была выделена сравнительно недавно. Ранее же симптомокомплекс детского аутизма описывался при разных формах психических расстройств и фигурировал в литературе под названиями «ранний детский аутизм» [Kanner L., 1943; Rutter M., 1979], «аутистическое расстройство», «детский, или инфантильный, психоз» [Mahler M., 1952], «ранняя детская шизофрения»

[Bender L., 1947, 1964].

Термин «первазивный» чаще используется в американской психиатрии [Campbell M., Shay J., 1995]. Но многие специалисты по детскому аутизму, в частности L. Wing (1989), Ch. Gillberg (1995), B. Rimland (1996), считают этот термин неудачным, так как он, подчеркивая искажение психического развития, нивелирует структуру аутистических состояний, выводя за рамки основного определения расстройства такой его главный признак, как аутизм.

Поэтому некоторые психиатры предлагают называть всю группу рассматриваемых нарушений под названиями «расстройства аутистического спектра» [Gillberg Ch., 1990] или «аутистически подобные расстройства» [Szatamari P., 1992], которые также нельзя признать удачными.

В русской версии международной классификации (МКБ-10) аутистические расстройства составляют группу нарушений, обозначенную как « Общие расстройства развития», которые определяются следующим образом: группа расстройств, характеризующаяся качественными аномалиями в социальном взаимодействии и общении и ограниченным, стереотипным, повторяющимся набором интересов и деятельности.

Краткий исторический очерк. В развитии проблемы детского аутизма выделяют несколько основных этапов. Первый из них — донозологический — относится к XIX — началу XX в.

Он характеризуется первыми описаниями детей с поведением, отличающимся стремлением к одиночеству и «уходами» от контактов с окружающими. Второй этап назван доканнеровским (20—40-е годы XX столетия). Когда было сформулировано понятие аутизма у взрослых больных [Bleuler E., 1911, 1920], возник вопрос о возможности развития шизоидии (с характерной для нее аутичностью) в детском возрасте [Симеон Т. П., 1927] и был описан «пустой аутизм» у детей [Lutz J, 1937]. Третий этап — каннеровский (40—80-е годы) назван по имени американского психиатра L Kanner, впервые в 1943 г. описавшего детей, неспособных к речевому и аффективному контакту с окружающими. Наблюдавшиеся им дети с первых лет жизни отличались неспособностью общаться даже с близкими людьми, однообразным поведением со стереотипиями (типа «верчения» руками и подпрыгиваний), расстройствами речи и задержкой психического развития. Такого рода расстройства стали называть «ранний детский аутизм», «детский аутизм Каннера» или «синдром Каннера». Сам L. Kanner предположил, что в основе этого синдрома лежат врожденные нарушения аффективного контакта с окружающими, что нашло отражение в названии его первой публикации (1943).

Вскоре сходный синдром описал H. Asperger (1944), который от типичного раннего детского аутизма Каннера отличался способностью детей к достаточно высокому интеллектуальному развитию (его стали называть синдромом Аспергера).

Концепция раннего детского аутизма развивалась на фоне уже существовавших в то время представлений о раннем слабоумии, шизофрении и шизоидии у детей. Опираясь на эти взгляды, L. Kanner несколько изменил свою точку зрения на ранний детский аутизм, допуская его принадлежность к расстройствам шизофренического спектра, но отграничив от шизофрении и шизоидии. Синдром же Аспергера со времени его описания рассматривается как проявление аутистической (шизоидной) психопатии.

В 1966 г из ранней детской шизофрении был выделен синдром Ретта [Rett A., 1966], который также стали относить к аутистическим детским расстройствам.

Последующее изучение аутизма у детей показало, что он может представлять собой не только достаточно специфические клинически очерченные синдромы типа раннего детского аутизма Каннера, синдромов Аспергера и Ретта, но и быть проявлением других заболеваний, обусловленных хромосомной патологией (болезнь Дауна, синдром Х-ломкой хромосомы, ФКУ и др.), обменными и органическими заболеваниями мозга, в частности туберозным склерозом. Кроме того, он может быть проявлением шизофрении, особенно постприступных состояний. В последнее время привлекается внимание и к парааутистическим состояниям, развивающимся у детей в условиях сиротства.

Таким образом, к 70—90-м годам сложилось представление, что аутистические расстройства составляют гетерогенную по происхождению и отчасти по клиническим проявлениям группу психических нарушений, что нашло отражение и в соответствующих национальных и международных классификациях.

Распространенность детского аутизма, по данным большинства исследователей, составляет 4—5 человек на 10 000 детей, т. е 0,04—0,05 % [Ковалев В. В., 1995; Wing L., 1974; Ritvo E.

R. et al., 1985; Briston S., 1988; Gillberg Ch., 1995; Campbell M., Shay J., 1995]. Эти показатели остаются достаточно стабильными на протяжении последних десятилетий, ибо в первом эпидемиологическом исследовании, проведенном V. Letter в 1966 г., болезненность детским аутизмом также определялась величиной 4—5 на 10 000 детей. Существуют, однако, и отклонения от этих показателей. Так, M Campbell и J. Shay (1995) приводят данные канадских и японских специалистов — соответственно 10 и 13,9 на 10 000 детей Последние показатели близки к тем, которые приводятся в тех случаях, когда детский аутизм рассматривается широко с включением его самых мягких форм (5—10 на 10 000 детского населения).

Детский аутизм чаще встречается у мальчиков. По данным разных авторов, обобщенным M.

Campbell и J. Shay (1995), соотношение его частоты у мальчиков и девочек колеблется от 2,6:1 до 4:1.

Классификация. В построении современных классификаций детского аутизма находят отражение разные принципы. Они основаны, с одной стороны, на исторической преемственности представлений об этих расстройствах и основных их клинических проявлениях, а с другой, отражают существующие взгляды на их этиологию и патогенез.

Поэтому систематики отдельных стран не только различны, но и достаточно изменчивы В этом отношении классификация аутистических расстройств, разрабатывавшаяся в Научном центре психического здоровья РАМН в течение многих лет, также уточняется и совершенствуется по мере накопления клинических наблюдений, в том числе катамнестических.

В настоящее время нами предложена следующая классификация аутистических расстройств.