1

Рабочая программа учебной дисциплины разработана на основе Федерального

государственного образовательного стандарта (далее – ФГОС) по специальности

(специальностям) среднего профессионального образования (далее - СПО) для

специальностей

060101 Лечебное дело.

Углубленный уровень подготовки среднего профессионального образования

060102 Акушерское дело

Базовый и углубленный уровень подготовки среднего профессионального образования

060105 Сестринское дело

Базовый и углубленный уровень подготовки среднего профессионального образования Организация-разработчик: ГАОУ СПО АО «Архангельский медицинский колледж»

Разработчик:

преподаватель медицинской генетики высшей квалификационной категории Тихонова О.Н.

Рассмотрена и утверждена на заседании цикловой методической комиссии Общепрофессиональных дисциплин Протокол №, от «» _ 2011 г.

Председатель _ Рецензенты:

Дроздова О.В., преподаватель высшей квалификационной категории ГАОУ СПО АО «Архангельский медицинский колледж»

Левицкий Сергей Николаевич, доцент кафедры медицинской биологии и генетики СГМУ, кандидат биологических наук

СОДЕРЖАНИЕ

стр.

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

1. ПАСПОРТ ПРИМЕРНОЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Генетика человека с основами медицинской генетики 1.1. Область применения примерной программы Примерная программа учебной дисциплины является частью примерной основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальностям СПО:

060101 Лечебное дело.

Углубленный уровень подготовки среднего профессионального образования 060102 Акушерское дело Базовый уровень подготовки среднего профессионального образования 060105 Сестринское дело Базовый и углубленный уровень подготовки среднего профессионального образования Рабочая программа учебной дисциплины может быть использована при реализации программ дополнительного профессионального образования.

1.2. Место учебной дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина ОП.05 «Генетика человека с основами медицинской генетики»

является составной частью П.00 Профессионального цикла, включающий в себя ОП.00 Общепрофессиональные дисциплины по специальности: 060101 Лечебное дело. Повышенный уровень среднего профессионального образования Учебная дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» является составной частью П.00 Профессионального цикла, включающий в себя ОП. Общепрофессиональные дисциплины по специальностям: 060102 Акушерское дело Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования Учебная дисциплина ОП.04 «Генетика человека с основами медицинской генетики» является составной частью П.00 Профессионального цикла, включающий в себя ОП. Общепрофессиональные дисциплины по специальностям: 060105 Сестринское дело. Базовый и углубленный уровень среднего профессионального образования 1.3. Цели и задачи учебной дисциплины – требования к результатам освоения учебной дисциплины:

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

- читать схему родословной;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

1.4. Рекомендуемое количество часов на освоение программы учебной дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 48 часов, в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 32 часа;

самостоятельной работы обучающегося 16 часов.

2. СТРУКТУРА И ПРИМЕРНОЕ СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего) в том числе:

Решение задач на биосинтез белка.

1. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

2. Решение задач на нарушение митоза, мейоза.

3. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков сцепленных с полом.

4. Составление и анализ родословных схем.

5. Изучение основной и дополнительной литературы.

6. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины и подготовка реферативных сообщений.

7. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» проводятся следующие формы контроля знаний студентов:

- индивидуальный - групповой - комбинированный - самоконтроль - фронтальный Все формы контроля рекомендуется проводить разными методами:

устный, письменный, тестовый.

По окончании изучения дисциплины выставляется оценка, складывающаяся из:

1. оценки по теоретической подготовке;

2. оценки по практическим навыкам и умениям;

3. оценки выполнения итоговых тестовых заданий и ситуационных задач;

4. оценки качества выполнения самостоятельной работы.

Рейтинг-план:

ЗБ=10*2=20 баллов КУЗ=2*5=10/4пр баллов СК=1*25=25 баллов Итого 55/4 пр баллов «5»=55- «4»=50- «3»=43- «2»=38 и менее 2.2. Тематический план и содержание учебной дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики»

Наименование Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические Объем Уровень занятия, самостоятельная работа обучающихся, курсовая работа (проект) (если методология, изменчивость человека.

история развития Медицинская генетика – наука, изучающая наследственность и генетики человека изменчивость с точки зрения патологии человека.

Разделы дисциплины «генетика человека с основами медицинской Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых.

Перспективные направления решения медико-биологических и Цитологические и биохимические основы наследственности Тема 1.1. Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о 2 Цитологические клетке и ее функциях, химическая организация клетки; плазмолемма, основы цитоплазма и ее компоненты, органеллы и включения.

наследственности. Клеточное ядро: функции, компоненты. Морфофункциональные особенности компонентов ядра в различные периоды клеточного цикла.

Строение и функции хромосом человека, классификация.

2. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления Тема 2.2. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот: ДНК и 2 Биохимические РНК. Сохранение информации от поколения к поколению.

наследственности Реализация генетической информации.

Наследование Типы наследования менделирующих признаков у человека.

признаков при Генотип и фенотип.

моногибридном, Взаимодействие аллельных и неаллельных генов: полное и неполное дигибридном и доминирование, кодоминирование, эпистаз, комплементарность, полигибридном полимерия, плейотропия.

скрещивании. Пенетрантность и экспрессивность генов у человека.

Взаимодействие Хромосомная теория Т.Моргана.

между генами. Сцепленные гены, кроссинговер.

Пенетрантность и Карты хромосом человека.

экспрессивность Механизм наследования групп крови системы АВО и резус системы.

генов. Хромосомная Причины и механизм возникновения осложнений при гемотрансфузии, теория связанных с неправильно подобранной донорской кровью.

наследственности. Причины и механизм возникновения резус конфликта матери и плода.

человека. Закономерности наследования признаков Наследственные свойства крови. Самостоятельная работа обучающихся 2. Работа с обучающими и контролирующими электронными 3. Составление электронных презентаций по заданной теме 5. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по 6. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по Методы изучения наследственности и изменчивости человека в Раздел 3. норме и патологии Тема 3.1. Особенности изучения наследственности человека как специфического 2 Генеалогический объекта генетического анализа.

метод. Близнецовый Генеалогический метод. Методика составления родословных и их Биохимический Особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомнометод. рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Цитогенетический Близнецовый метод. Роль наследственности и среды в формировании Дерматоглифический Биохимический метод. Качественные тесты, позволяющие определять метод. нарушения обмена веществ.

Популяционно- Цитогенетический метод. Основные показания для цитогенетического статистический исследования. Кариотипирование – определение количества и качества метод. хромосом. Методы экспресс-диагностики определения Х и Y Имунногенетический хроматина.

метод. Метод дерматоглифики.

Методы Методы генетики соматических клеток (простое культивирование, пренатальной гибридизация, клонирование, селекция).

диагностики. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга.

Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия Тема 4.1. Содержание учебного материала Виды изменчивости Роль генотипа и внешней среды в проявлении признаков. Основные 2 и виды мутаций у виды изменчивости.

человека. Факторы Причины и сущность мутационной изменчивости.

мутагенеза. Виды мутаций (генные, хромосомные, геномные).

Хромосомные Хромосомные болезни. Количественные и структурные аномалии болезни аутосом: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау. Клиника, Генные болезни. цитогенетические варианты.

Наследственное Клинические синдромы при аномалиях половых хромосом: синдром предрасположение к Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии Х, болезням синдром дисомии по Y- хромосоме.

Особенности болезней с наследственной предрасположенностью.

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью.

Гипертоническая болезнь. Ревматоидный артрит. Язвенная болезнь.

Особенности наследования прерывистых мультифакториальных Методы изучения мультифакториальных заболеваний.

3. Составление электронных презентаций по заданной теме Тема 5.2. Содержание учебного материала Профилактика и Виды профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое лечение консультирование как профилактика наследственных заболеваний.

наследственных Перспективное и ретроспективное консультирование. Показания к заболеваний. медико-генетическому консультированию.

Медико- Массовые, скринирующие методы выявления наследственных генетическое заболеваний. Пренатальная диагностика (неинвазивные и инвазивные консультирование методы). Неонатальный скрининг.

Медико-генетическая консультация. Изучение массовых скринирующих методов выявления наследственных заболеваний.

5. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики Оборудование учебного кабинета:

Наглядные средства обучения 1.Таблицы:

- Строение клетки - Хромосомы - Нуклеиновые кислоты - Репликация ДНК - Биосинтез белка - Генетический код - Митоз - Мейоз - Половые клетки - Кариотип человека - Закономерности наследования признаков - Виды взаимодействия между генами - Наследование свойств крови - Хромосомные аберрации - Схемы родословных Символы для составления родословных Хромосомные синдромы Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»

3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями Натуральные пособия:

1.Микроскопы 2.Микропрепараты - Клетки крови человека - Органоиды и включения - Митоз в растительной и животной клетке - Половые клетки - Хромосомы человека Технические средства обучения:

1. Кадропроектор (для слайдов) 2. Мультимедиа система 3. Видеофильмы 4.Обучающие компьютерные программы 5. Контролирующие компьютерные программы 3.2. Информационное обеспечение обучения Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы 1. Основные источники:

1. Бочков Н.П.

Клиническая генетика [Электронный ресурс] : учебник / Н. П. Бочков, В. П.

Пузырев, С. А. Смирнихина. - 4-е доп. и перераб. изд. - Москва : ГЭОТАРМедиа, 2011. - 592 с. : ил. ; 1 эл. опт. диск (CD-ROM).

2. Гайнутдинов И.К.

Медицинская генетика : Учебник / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Юровская. Москва : Дашков и К, 2011. - 336 с.

3. Пособие для самостоятельной практической работы по медицинской генетике / Л. А. Корольчук. - Москва : ФГОУ "ВУНМЦ Росздрава", 2005. - 2. Дополнительные источники:

1. Биология : Учеб. пособ. для студентов медицинских училищ / ред. В. Н. Ярыгин. - Москва : Владос, 2001. - 464 с. Предм. указ.: с. 453-460.

2. Биология : В 2-х книгах. Кн. 2; учебник для мед. спец. вузов / ред. В. Н. Ярыгин. - Изд. 3-е, стереотип. - Москва : Высшая школа, 2000. - 352 с. - Предм. указ.: с. 342-348.

3. Биология : В 2-х книгах. Кн. 1; учебник для мед. спец. вузов / ред. В. Н. Ярыгин. - Изд. 3-е, стереотип. - Москва : Высшая школа, 2000. - 448 с. - Предм. указ.: с. 342-348.

4. Лютикова Т.М.

Медицинская биология с основами генетики. Биология клетки.

Размножение. Развитие / Т. М. Лютикова, В. Н. Артемьев, Е. С.

Губарева ; ред. Т. М. Лютикова. - Москва : АНМИ, 2002. - 107 с.

5. Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия)

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.

(освоенные умения, усвоенные знания) результатов обучения Проводить опрос и вести учет практических действий.

пациентов с наследственной Решение ситуационных задач.

Проводить беседы по Наблюдение и оценка выполнения планированию семьи с учетом практических действий.

имеющейся наследственной Решение ситуационных задач.

Проводить предварительную Наблюдение и оценка выполнения диагностику наследственных практических действий.

Биохимические и цитологические основы наследственности Закономерности признаков, виды взаимодействия генов Типы наследования признаков Методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии Основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения Цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию