«Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам
смукополисахаридозами и другими редкими генетическими болезнями».
Место проведения:
Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр
«Мать и дитя», актовый зал
Дата проведения: 24-25.10.2013 г.
Время проведения: с 9.30 до 17.00
Регистрация участников 24-25.10.2013г. с 08.30 до 09.30 в холле актового зала 1 день 24.10.2013г.
Время Название доклада Докладчик Президиум: Е.Л.Богдан начальник Главного управления организации медицинской помощи Министерства здравоохранения; Е.А.Легкая, начальник отдела медицинской помощи матерям и детям;
проф. А.Тилки-Шиманска, национальный центр детского здоровья, г.Варшава, Польша.
Пиневич Д.Л., Первый заместитель 9.30-9.45 Открытие конференции Министра здравоохранения Матиевич Т.Н. Председатель Совета 9.45-10.00 Приветственное слово РОО«БОБМ»
А. Тилки-Шиманска, проф.
10.00-10.30 Болезнь Помпе национальный центр детского здоровья, г.Варшава, Польша Михайлова Л.К., проф.
Ортопедическая патология у пациентов с 10.30-11.00 ЦИТО им. Н.Н.Приорова, г.Москва мукополисахаридозом М. Скарпа Департамент педиатрии Перспективы лечения неврологических 11.00-11.30 университета, г. Падуя, Италия нарушений при лизосомных болезнях 11.30-12.00 Кофе-пауза Президиум: Труханович В.И., главный педиатр Министерства здравоохранения; Наумчик И.В., зам.
директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»
Л. Араш Университетская клиника, 12.00-12.30 Болезнь Фабри Метаболический центр, г. Майнц, Германия Эффективность ферментозаместительной К. Лампе Университетская клиника, 12.30-13.00 терапии, наблюдение и обследование Метаболический центр, г.Майнц, пациентов с МПС VI Германия Метахроматическая лейкодистрофия как А. Луговска,. национальный центр 13.00-13. парадигма нейрометаболических заболеваний детского здоровья, г.Варшава, Польша 13.30-14.30 ОБЕД Мукополисахаридозы А. Тилки-Шиманска, проф.
14.30-15.00 Клиническое разнообразие фенотипов. национальный центр детского здоровья, Современные подходы к лечению г.Варшава, Польша И. Маруха МПС как мультисистемные заболевания – роль 15.00-15.30 национальный центр детского здоровья, физиотерапии в лечении г.Варшава, Польша Болезнь Гоше: прогрессирование Лапотентова Е.С., зав отделением 15.30-16.00 лимфаденопатии на фоне
РНПЦ ДОГИ
ферментозаместительной терапии Тактика коррекции метаболических расстройств Николаева Е.А. врач-генетик, 16.00-16.30 у детей с наследственными болезнями обмена Московский НИИ педиатрии и детской органических кислот хирургии Солнцева А.В., главный детский 16.30-16.50 Неонатальный диабет эндокринолог МЗ РБ Сорова Е.М., инструктор-методист ГУ 16.50-17.00 Реабилитация детей с диагнозом МПС.
«РДБМР»
2 день 25.10.2013г.
Время Название доклада Докладчик Президиум: Е.А.Легкая, начальник отдела медицинской помощи матерям и детям; Гусина Н.Б., зав.
клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя»
Наумчик И.В., зам. директора по мед.
9.30-9.40 Открытие конференции генетике РНПЦ «Мать и дитя»
А. Тилки-Шиманска, проф. национальный 9.40-10.10 Метаболические болезни у новорожденных центр детского здоровья, г. Варшава, Польша Гусина Н.Б., зав. КДГЛ РНПЦ «Мать и 10.10-10.40 Гликогеновая болезнь дитя»
Ортопедические аспекты при Соколовский О.А., проф., ГУ РНПЦ 10.40-11. несовершенном остеогенезе «Травматологии и ортопедии»
Дифференциальная диагностика Жевнеронок И.В., асс. кафедры детской 11.10-11.30 нейродегенеративных заболеваний на 11.30- 12.00 Кофе-пауза 12.35-12.55 Случай из практики Молекулярно-генетическая диагностика Демидович Т.В., КДГЛ РНПЦ «Мать и 12.55-13. 13.15-13.30 Синдром Нижмеген, случай из практики 13.30-14.30 Обед Президиум: Е.Л.Богдан, начальник Главного управления организации медицинской помощи Министерства здравоохранения; Наумчик И.В., зам. директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя»
Синдром митохондриальной деплеции, 14.50-15.10 CDG-синдром, случай из практики Синдром Ли, особенности клинических Зобикова О.Л., научный сотр. РНПЦ 15.10-15. Спинальная амиотрофия, тип Кугельбергаконсультацией, УЗ «Витебский Семейный случай эктодермальной Тактика диагностики редких генетических 16.30-17. завершение конференции сессия для пациентов с представителем Министерства здравоохранения Благодарность за участие и завершение конференции
[ 
«