Государственное бюджетное образовательное учреждение

Среднего профессионального образования города Москвы

«Медицинское училище № 9

Департамента здравоохранения города Москвы»

(ГБОУ СПО «МУ № 9 ДЗМ»)

Рабочая программа учебной дисциплины

Генетика человека с основами медицинской генетики

Наименование дисциплины

060501 Сестринское дело

Код и наименование специальности, специальностей, группы специальности Базовый уровень среднего профессионального образования Уровень среднего профессионального образования 2012 г.

Составлена на основе Федерального государственного образовательного стандарта (далее ФГОС) по специальности среднего профессионального образования 060501 Сестринское дело Рассмотрено на заседании Утверждаю ЦМК общепрофессиональных Зам. директора по учебной работе дисциплин Чекуркова В.Н.

Протокол № от «» _ 20г.

Председатель Разработчики:

Кузнецова С.А. - к.б.н., преподаватель высшей квалификационной категории Государственного бюджетного образовательного учреждения среднего профессионального образования города Москвы «Медицинский колледж № Департамента здравоохранения города Москвы»

Срощенко Людмила Кузьминична – преподаватель общепрофессиональных дисциплин высшей квалификационной категории Государственного бюджетного образовательного учреждения среднего профессионального образования города Москвы «Медицинское училище № 9 Департамента здравоохранения города Москвы»

Рецензенты:

Николаева Ольга Николаевна – преподаватель высшей квалификационной категории Государственного бюджетного образовательного учреждения среднего профессионального образования города Москвы «Медицинское училище № Департамента здравоохранения города Москвы»

Эрендженова Наталья Геннадьевна – преподаватель высшей квалификационной категории Государственного бюджетного образовательного учреждения среднего профессионального образования города Москвы «Медицинское училище № Департамента здравоохранения города Москвы»

СОДЕРЖАНИЕ

стр.

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ

ДИСЦИПЛИНЫ

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

1. ПАСПОРТ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

1.1. Область применения рабочей программы Рабочая программа учебной дисциплины является частью основной профессиональной образовательной программы в соответствии с ФГОС по специальности СПО 060501 Сестринское дело 1.2. Место дисциплины в структуре основной профессиональной образовательной программы:

Учебная дисциплина «Генетика человека с основами медицинской генетики» является общепрофессиональной дисциплиной и относится к профессиональному циклу.

1.3. Цели и задачи дисциплины – требования к результатам освоения дисциплины:

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

В результате освоения учебной дисциплины обучающийся должен знать:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме и патологии;

- основные виды изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения;

- цели, задачи, методы и показания к медико-генетическому консультированию.

1.4. Количество часов на освоение рабочей программы учебной дисциплины:

максимальной учебной нагрузки обучающегося 62 час., в том числе:

обязательной аудиторной учебной нагрузки обучающегося 42 часов;

самостоятельной работы обучающегося 20 часов.

2. СТРУКТУРА И СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

2.1. Объем учебной дисциплины и виды учебной работы Максимальная учебная нагрузка (всего) Обязательная аудиторная учебная нагрузка (всего) в том числе:

1. Изучение, анализ основной и дополнительной литературы.

2. Составление опорных конспектов.

3. Изучение и анализ микропрепаратов соматических и половых клеток человека.

4. Изучение кодовых таблиц по составу аминокислот.

5. Изучение и анализ микрофотографий, рисунков типов деления клеток, фаз митоза и мейоза.

6. Решение задач, моделирующих моногибридное, дигибридное, полигибридное скрещивание, наследственные свойства крови по системе АВО и резус системе, наследование признаков с неполной пенетрантностью.

7. Составление и анализ родословных схем.

8. Работа с обучающими и контролирующими электронными пособиями.

9. Составление электронных презентаций по заданной теме дисциплины.

10. Подготовка реферативных сообщений.

11. Выполнение учебно-исследовательской работы.

12. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам профилактики наследственных заболеваний.

При изучении каждого раздела дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» проводятся следующие формы контроля знаний студентов:

- индивидуальный - групповой - комбинированный - самоконтроль - фронтальный Все формы контроля рекомендуется проводить разными методами: устный, письменный, контекстные задачи, тестовый с выставлением поурочного балла (оценка деятельности студента на всех этапах занятия с выведением итоговой оценки).

По окончании изучения дисциплины выставляется оценка, складывающаяся из:

1. оценки по теоретической подготовке;

2. оценки по практическим навыкам и умениям;

3. оценки выполнения итоговых компьютерных тестовых заданий.

Наименование разделов Содержание учебного материала, лабораторные работы и практические Объем Уровень Предмет, задачи, методы и основные этапы становления медицинской генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем. Связь дисциплины «Генетика человека с основами медицинской генетики» с другими дисциплинами.

Тема 1.1. 1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его Генетика и ее место в основе составление опорного конспекта.

системе наук. 2. Работа с обучающими и контролирующими электронными 3. Составление электронных презентаций, подготовка реферативных медицинской генетики», «Методы медицинской генетики», «Лабораторные Гибридологический метод Г. Менделя. Генотип и фенотип. Закон доминирования или единообразия гибридов первого первого поколения. Закон расщепления признаков. Закон независимого комбинирования признаков. Условия выполнения законов Г.Менделя.

Цитологические и биохимические основы наследственности.

Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Клинико-генетические характеристики моногенных Законы наследования 1. Цитологические основы наследственности признаков. 2. Решение задач, моделирующих закономерности моно- и 1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его 3. Решение генетических задач, моделирующих закономерности 5. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями, зарисовка 6. Составление по «Gene Pool» нуклеотидных последовательностей 7. Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Синтетический аппарат клетки», «Регуляция клеточного цикла», «Старение и гибель клеток», «Моногенные болезни человека», «Моногенные болезни с менделеевским типом наследованием», «Биосинтез белка – основа реализации наследственной информации», «Ген с позиций молекулярной биологии», «Практическое Сцепление с полом. Нерасхождение половых хромосом. Хромосомы – группы сцепления генов. Доказательства линейного расположения генов в хромосоме. Теория наследственности Т.Г. Моргана.

сцепленный с полом тип наследования. Голандрический тип Хромосомная теория наследственности.

1. Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с 2. Решение задач, моделирующих закономерности сцепленного с 1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его 3. Решение генетических задач, моделирующих закономерности 4. Составление схем доминантно-сцепленного, рецессивносцепленного с полом типов наследования, голандрического типа 5. Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Заболевания, наследуемые сцеплено с полом») Генетическая роль ДНК. Полуконсервативная репликация ДНК.

Репарация ДНК. Компактизация ДНК и структура хроматина.

Механизмы рекомбинации. Кроссинговер. Цитологическая демонстрация кроссинговера. Молекулярный механизм кроссинговера. Картирование генов. Генетические карты. Цитологические карты.

Молекулярные основы Неравный кроссинговер. Соматический кроссинговер. Факторы, наследственности.

Сцепление генов и 1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы и на его 3. Составление моделей, демонстрирующих кроссинговер 5. Работа с микропрепаратами и микрофотографиями, зарисовка Мутационный процесс. Мутационная теория. Классификация мутаций.

Спонтанные и индуцированные мутации. Молекулярные механизмы Хромосомные аномалии и обусловленные ими синдромы.

Классификация хромосомных аномалий у человека. Клинические Тема 3.1.

2. Выявление мутагенов в окружающей среде и косвенная оценка Мутационная изменчивость.

1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы, 3. Составление электронных презентаций, подготовка реферативных сообщений (темы: «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу аутосом», «Клинико-генетические характеристики синдромов, связанных с аномалиями по числу половых хромосом», «ГМО и их влияние на организм», «Генетические аспекты Взаимосвязь модификационной и наследственной изменчивости.

Генетика и онтогенез Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных болезней. Пренатальная и Программы биохимического скрининга как основа вторичной Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии 1. Генеалогический метод. Составление родословных.

наследственной 1. Анализ содержания основной и дополнительной литературы, составление патологии 2. Отчет учебной экскурсии в медико-генетическую лабораторию по теме:

«Знакомство с лабораторными методами диагностики наследственных наследственных заболеваний», «Эффективность медико-генетических консультаций», «Доклиническая диагностика и профилактическое лечение 4. Проведение бесед с разными группами населения по вопросам

3. УСЛОВИЯ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ

3.1. Требования к минимальному материально-техническому обеспечению Реализация учебной дисциплины требует наличия учебного кабинета генетики человека с основами медицинской генетики Оборудование учебного кабинета:

1.Таблицы.

2. Наборы слайдов «Хромосомные синдромы»

3. Наборы фотоснимков больных с наследственными заболеваниями 4.Микроскопы 5.Микропрепараты 6. Кадропроектор (для слайдов) 7. Мультимедиа система (компьютер, интерактивная доска) 8. Видеофильмы 9.Обучающие компьютерные программы 10. Контролирующие компьютерные программы 3.2. Информационное обеспечение обучения Перечень рекомендуемых учебных изданий, Интернет-ресурсов, дополнительной литературы Основные источники:

1. Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О.

Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

2. Бочкова М.П. Медицинская генетика – М.: Мастерство, 2002 г.

2. Дополнительные источники:

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.:

2. Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К.

Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

3. Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 4. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.

6. Электронные образовательные ресурсы (дидактический материал на электронном носителе для интерактивной доски, электронные дидактические материалы информационного, практического и контролирующего типов, электронные учебные пособия) http://www.wwf.ru http://oopt.info http://www.info.mos.ru http://www.medicus.ru http://www.organicconsumers.org http://games.goadrich.com

4. КОНТРОЛЬ И ОЦЕНКА РЕЗУЛЬТАТОВ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Контроль и оценка результатов освоения учебной дисциплины осуществляется преподавателем в процессе проведения практических занятий и лабораторных работ, тестирования, а также выполнения обучающимися индивидуальных заданий, проектов, исследований.

(освоенные умения, усвоенные знания) оценки результатов обучения Проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией Проводить беседы по планированию семьи с учетом Наблюдение и оценка выполнения имеющейся наследственной патологии практических действий.

Проводить предварительную диагностику Наблюдение и оценка выполнения Биохимические и цитологические основы наследственности взаимодействия генов Методы изучения наследственности и изменчи ости изменчивости, виды мутаций у человека, факторы мутагенеза у человека, факторы мутагенеза человека, факторы мутагенеза человека, факторы мутагенеза Основные группы наследственных заболеваний, причины и механизмы возникновения Цели, задачи, методы и показания к медикогенетическому консультированию