МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РФ

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Тверской государственный университет»

Биологический факультет

Кафедра биомедицины

УТВЕРЖДАЮ

Руководитель ООП проф. А.Я. Рыжов «»2012 г.

Учебно-методический комплекс по дисциплине

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ ГЕРОНТОЛОГИИ

Для студентов I курса Направление подготовки 020400.68 БИОЛОГИЯ Программа специализированной подготовки магистров «Медико-биологические науки»

Квалификация (степень) Магистр Форма обучения Очная Обсуждено на заседании кафедры Составители:

«_» 2012 г. д.б.н., проф. Рыжов А.Я.

д.б.н., проф. Панкрушина А.Н.

Протокол № Зав. кафедрой_ Тверь 1. Пояснительная записка Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. В связи с возрастанием численности и охвата населения наследственными патологиями изучение наследственных болезней представляется актуальным в рамках данной программы подготовки магистров, особенно в связи с задачей увеличения продолжительности жизни населения РФ.

Курс «Основы геронтологии» как составная часть общего курса рассматривается как наука, изучающая биологические механизмы и процессы старения в плане возрастной инволюции морфофункциональных систем организма человека.

Рассматриваются процессы старения по основным этапам и особенности психофизиологической адаптации к старости. Показана сущность современных представлений о возрастной периодизации.

Цели и задачи дисциплины Целью учебной дисциплины «Медицинская генетика с основами геронтологии» является изучение наследование патологических признаков и полиморфизмов у человека, а также более глубокое изучение генетики человека в целом, в том числе в геронтологическом аспекте.

Задачи дисциплины:

• ознакомление студентов с теоретическими вопросами наследования патологических признаков у человека;

• ознакомление студентов с биологическими механизмами процессов старения;

• знакомство с методами геронтологии, медицинской генетики и медикогенетического консультирования;

• выработка навыков самостоятельной работы с web-ресурсами по генетике человека и геронтологии.

Место дисциплины в структуре ООП Учебная дисциплина «Медицинская генетика с основами геронтологии» является обязательной дисциплиной вариативной части профессионального цикла магистерской программы «Медико-биологические науки». Содержательно и методологически она связана с такими дисциплинами, как «Популяционная генетика», «Спецглавы физических и химических наук», «Этические проблемы биомедицины», «Методы экспериментальной биологии», «Биохимическая диагностика», «Экономика и менеджмент высоких технологий». Мировоззренческие аспекты медицинской генетики и проблем геронтологии анализируются в курсах «Этические проблемы биомедицины» и «Философские проблемы естествознания».

Освоение данной дисциплины необходимо для успешного выполнения выпускной квалификационной работы в форме магистерской диссертации в рамках практик и научно-исследовательской работы в области медицинской генетики.

Общая трудоемкость дисциплины составляет 4 зачетных единицы, 144 часа.

Компетенции обучающегося, формируемые в результате освоения дисциплины (модуля) :

- способен к инновационной деятельности (ОК-2);

- глубоко понимает и творчески использует в научной и производственнотехнологической деятельности знания фундаментальных и прикладных разделов дисциплины «Медицинская генетика с основами геронтологии» (ПК-10).

В результате изучения дисциплины обучающиеся должны:

•Знать: цель и задачи современной медицинской генетики с основами геронтологии, е основные направления;

•Уметь: использовать знания о возможностях медицинской генетики и геронтологии в сфере профессиональной деятельности, в том числе для постановки и решения задач по увеличению продолжительности жизни и е качества;

• Владеть: методологическими основами медицинской генетики и геронтологии.

Образовательные технологии В процессе освоения дисциплины используются следующие образовательные технологии, способы и методы формирования компетенций: выполнение практических работ, компьютеризация анализа результатов; посещение медикогенетических лабораторий ведущих медицинских учреждений г. Твери, написание обзоров, рефератов, творческие задания, проектные технологии, анализ и обсуждение видео- и мультимедийных материалов.

Формы контроля – текущий и рубежный модуль – контроль, экзамен 2. Учебная программа Тема 1. Объект и методы медицинской генетики. Предмет медицинской генетики. Наследственные и врожденные болезни, семейные и спорадические. Нозологическая форма и болезнь. Классификация наследственных болезней: генные, хромосомные, мультифакториальные. Человек как объект медицинской генетики.

Общая характеристика генома человека: объем ДНК в нуклеотидных парах, кариотип, число генов. Международные проекты исследования генома человека:

«Нuman Genome Project», «Human Genome Diversity».

Методы медицинской генетики: клинико-генеалогический, близнецовый, цитогенетический. популяционно-статистический. биохимические, методы рекомбинаптных ДНК, ПДРФ, ПЦР, гибридизации нуклеиновых кислот. «Геномная дактилоскопия».

Тема 2. Генетическое консультирование Задачи генетического консультирования, показания. Этапы: диагностика, оценка генетического риска, заключение. Оценка генетического риска для различных групп наследственных патологий. Евгеника. Кровное родство. Скрининговые генетические обследования. Пренатальная диагностика. Задачи регионального медико-генетического центра.

Тема 3. Генные болезни Общая характеристика генных болезней: число, частота, классификация, причины.

Нарушения аминокислотного обмена: фенилкетонурия, альбинизм, тирозииоз, алкаптонурия, болезнь «кленового сиропа», цистинурия, глмоцистинурия, цистатионинурия.

Нарушения углеводного обмена: галактоземия, непереносимость лактозы, мукополисахаридозы, гликогенозы.

Нарушения обмена липидов: сфинголипидозы. дислипопротеинемии.

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов: синдром Леша-Нихана, а также ТКИД. наследственная этиология подагры.

Нарушение метаболизма металлов: болезнь Вильсона-Коновалова. Дефекты обмена гормонов: адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация.

Гемоглобинопатии: талассемии. серновидноклеточная анемия, нестабильные гемоглобины.

Нарушения свертывающей системы: гемофилия А и гемофилия В. Порфирии:

острая перемежающая порфирия, врожденная эритропоэтическая порфирия, другие порфирии (копропорфирия, мозаичная порфирия). Гипербилирубинемии.

Коллагеновые болезни: синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез, синдром Марфана.

Миодистрофии (Дюшенна и Беккера).

Другие моногенные болезни: муковисцидоз; ахондроплазия. Болезни экспансии: общая характеристика динамических мутаций; синдром фрагильной Ххромосомы, хорея Гентингтона и др.

Тема 4. Хромосомные болезни Общая характеристика: частота, классификация, причины. Мозаицизм. Микроцитогенетические синдромы. Трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом: трисомия X, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.

Тема 5. Мнтохондриальные болезни Характеристика мнтохондриального генома. Примеры митохондриальных болезней.

Тема 6. Болезни с наследственным предрасположением Шизофрения, псориаз, сахарный диабет. HLA-ассоциированпые болезни.

Фармакогенетика (недостаточность Г6ФДГ, злокачественная гипертермия, «медленные ацетилаторы», реакция на барбитураты при порфирии). Экогенетика (недостаточность ai-антитрипсина, пигментная ксеродерма, реакция на пищевые продукты, пищевые добавки и биологические агенты). Полиморфизм «генов внешней среды»: гены биотрансформации ксенобиотиков и гены - рецепторы.

Понятие о геногеографии.

Тема 7. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней Симптоматическое лечение (лекарственная терапия, хирургическое лечение, физические методы).

Патогенетическое лечение: 1. коррекция на уровне субстрата; 2. коррекция на уровне продукта: 3. коррекция на уровне фермента.

Этиологическое лечение: генотерапия. Понятие о корригирующей и заместительной гемотерапии. Доставка генов в клетки человека на основе вирусов, подавление экспрессии с помощью антисенс-олигонуклеотидов. Эксперименты по генотерапии ТКИД. семейной гиперхолистеринсмии. гемофилии А и В. Перспективы генотерапевтических методов для моногенных патологий. Генотерапия онкогенных болезней.

Тема 8. Геронтология как наука об особенностях старения живых организмов и причинах, ведущих к смерти. Снижение и потери способности к самообновлению и восстановлению, характерных для первой половины жизни. Включение процессов «саморазрушения» организма. История возникновения и развития геронтологии.

Основные возрастные периодизации старения организма.

Влияние старения на функции сердечно-сосудистой системы, нервной и нервно-мышечной систем.

Эндокринная система и старение.

Мозговое кровообращение в старости и факторы, ускоряющие возрастную инволюцию данной функции.

Тема 9. Врожденные пороки развития. Роль спонтанного и индуцированного мутационных процессов в наследственной патологии. Мутагены: механизмы действия разных типов мутагенов.

Механизмы тератогенеза при наследственных болезнях и экзогенных пороках.

Эмбриотоксическое и тератогенное действие средовых факторов. Расщелины губы и неба, пороки ЦНС, врожденный гипотиреоз. Тератогенное действие лекарственных препаратов: талидомидный синдром; эффекты других лекарственных препаратов. Алкогольный синдром плода; влияние курения и наркотических веществ.

Тератогенное влияние болезней матери и факторов среды; гербицидов. Принципы проверки веществ па тератогенность.

Тема 10. Понятие «Биологический возраст» и его составляющие. Способы определения биологического возраста. Физиолого-биохимическая характеристика биологического возраста. Проблема замедления биологического и физиологического старения.

Биологический возраст и кинезофилия. Позитивная роль физических упражнений различных форм и разновидностей в коррекции процесса старения вообще и физиологических систем в частности.

3. Рабочая учебная программа (учебно-тематический план) Наименование разделов и тем Всего Аудиторные за- Самостоянятия тельная ки и геронтологии.

периодов развития человека.

но-сосудистой системы, нервной и нервно-мышечной систем. Эндокринная система и старение. Мозговое кровообращение в старости и факторы, ускоряющие возрастную инволюцию данной функции.

ни. Мнтохондриальные болезни.

ложением.

наследственных болезней.

его составляющие. Проблематичность данной категории. Способы определения биологического возраста.

стика биологического возраста. Проблема замедления биологического и физиологического старения.

упражнений на морфо-функциональное состояние организма человека в различны периоды возрастных изменений. Силовые физические упражнения как фактор ограничения возрастной инволюции организма человека.

4. План и методические указания к выполнению практических работ Практические занятия (интерактивная форма) - 16 часов Цель – изучение некоторых показателей умственной. работоспособности. Ход работы. Исследование оперативной памяти по специальным таблицам.

Проведение корректурных проб с таблицами Ландольта по трехминутной методике В.В.Розенблата и В.Г.Жукова.

Вопросы для обсуждения: Оперативная память, долговременная память и ее механизмы.

Роль мозговых кровеносных сосудов в становлении и сохранении памяти.

Вопросы для самостоятельной работы: Физиологические Гиппокамп, его строение и функции, особенности цитоархитектоники.

Роль гиппокампа в формировании условных рефлексов.

Роль ДНК в формировании памяти. Понятие об эйдетизме.

Цель – определение ощущения равновесия тела, характеристика мышечно-суставной чувствительности руки (ручная кинематометрия).

Ход работы. Объяснение вестибулярной пробы (тело максимально выпрямлено, глаза закыты. Стойка на левой ноге, правая выпрямлена до потери равновесия (конец пробы).

Кинематометрия – воспроизвкдения пассивно заданного Вопросы для обсуждения в интерактивной форме: Вестибулярный анализатор и его вторично чувствующие рецепторы.

Моторный анализатор, формы первично-чувствующих рецепторов моторного анализатора.

Проблемный вопрос для мозговой атаки.

Рецепторы К.Гольджи и мышечные веретена.

Иннервация интра- и экстрафузальных мышечных волокон.

Афферентные проводящие пути. Проводящие пути вестибулярного анализатора.

Цель – определение ощущения равновесия тела, характеристика мышечно-суставной чувствительности руки (ручная кинематометрия).

Ход работы. Объяснение вестибулярной пробы (тело максимально выпрямлено, глаза закыты. Стойка на левой ноге, пра- вая выпрямлена до потери равновесия (конец пробы).

Кинематометрия – воспроизвкдения пассивно заданного Вопросы для обсуждения в интерактивной форме: Вестибулярный анализатор и его вторично чувствующие рецепторы.

Моторный анализатор, формы первично-чувствующих рецепторов моторного анализатора.

Проблемный вопрос для мозговой атаки.

Рецепторы К.Гольджи и мышечные веретена.

Иннервация интра- и экстрафузальных мышечных волокон.

Афферентные проводящие пути. Проводящие пути вестибулярного анализатора.

Анализ ритма сердца молодых и пожилых людей в сравни- 2 часа тельном аспекте. Изучение кардиоинтервалограмм и вариационных пульсограмм визуально и аналитичски. Знакомство с количественными параметрами автокорреляционных функций. Спектральный анализ, мощности спектров. Сравнительная характеристика функционирования контуров и механизмов управления деятельностью сердца. Особенности ритма сердца у лиц пожилого возраста.

Вопросы для обсуждения в интерактивной форме: механизмы регуляции сердечных сокращений и их изменения по мере старения организма.

Вопросы для самостоятельной работы: ритмическая активность сердца человека в условиях (ортостатическая проба, дозированные физические нагрузки).

Анализ реоэнцефалограмм и реовазограмм нижних конеч- 2 часа ностей у молодых и пожилых испытуемых. Особенности артериальной и венозной составляющих анализируемых кривых пульсового кровенаполнения изучаемых областей.

Вопросы для обсуждения в интерактивной форме: особенности мозгового кровообращения, гематоэнцефалический барьер, оболочки мозга, спинномозговая жидкостьи ее барьерные функции.

Вопросы для самостоятельной работы: венозные синусы черепа и роль в венозном оттоке головного мозга, донозологи,еские состояния венозной системы нижних конечностей, варикозная болезнь вен, этиология ипатгенез.

При изучении тем № 4,5,6 предполагается организация учебнопроизводственных экскурсий в перинатальный центр г. Твери и клиникодиагностическую лабораторию научно-диагностического центра Тверской государственной медакадемии.

5. Методические рекомендации по организации самостоятельной работы студентов Виды самостоятельной работы студентов:

1/ планируемая работа студентов, выполняемая по заданию и при методическом руководстве преподавателя, но без его непосредственного участия вне аудиторных занятий;

2/ разнообразные активные формы индивидуальной и коллективной деятельности, направленные на творческое усвоение материала, формирование и развитие различных умений и навыков и выполняемые на учебных занятиях и вне расписания;

3/ деятельность субъекта образовательного процесса, разделяющаяся на обязательную (подготовка к учебным занятиям) и дополнительную (самообразование), которая организуется в соответствии с его личными запросами и интересами, не контролируется и не направляется извне.

Характер самостоятельной работы студентов 1/ репродуктивный – самостоятельное прочтение, конспектирование учебной литературы и др.;

2/ познавательно-поисковый – подготовка презентаций, выступлений;

3/ творческий – подготовка эссе, выполнение специальных творческих заданий, Тема 1. Охарактеризовать биохимические основы патогенеза генных болезней.

Тема 2. Охарактеризовать молекулярно-генетические основы наследственных болезней.

Тема 3. Расчет генетического риска при моногенной патологии.

Тема 4. Расчет генетического риска при хромосомной патологии.

Тема 5. Расчет генетического риска при мультифакториальной патологии.

Тема 6. Использование ПЦР/ПДРФ методов для диагностики генных мутаций.

Тема 7. Использование ПЦР/ПДРФ методов для молекулярной диагностики наследственных заболеваний.

Тема 8. Математические методы популяционной генетики.

Тема 9. Использование близнецового метода в медицинской генетике.

Тема 10. Использование генеалогического метода в медицинской генетике.

Тема 11. Основные факторы, влияющие на продолжительность жизни человека.

Тема 12. Достижения и проблемы геронтологической науки.

Тема 13. Возможности геронтологии в решении проблемы увеличения продолжительности жизни человека.

Тема 14. Бессмертие: благо или зло?

Тема 15. Долгожители: кто они?

Тема 16. История геронтологии. Этапы развития геронтологического знания.

Роль медицины и философии в развитии геронтологии.

Тема 17. Вклад российских школ С.П.Боткина, И.И.Мечникова, И.П.Павлова в научное обоснование геронтологических направлений.

1. Выполнение задания осуществляется на основании данных NCBI (National Center for Biotechnology Information) и OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man).

В работе (в форме реферата) отражается информация о хромосоме: карта, размер -секвенированная область в базе данных, аберрации; сцепленные болезни:

с обязательным указанием места на хромосомной карте. Одна из патологий рассматривается подробно: к какой группе патологий относится, частота, история исследования, этиология, патогенез, симптомы, диагностика, лечение.

1хромосома: Болезнь Гоше (Gaucher Disease) 2хромосома: Синдром Ваарденбурга (Waardenburg Syndrome) 3хромосома: Тремор (Essential Tremor) 4хромосома: Хорея Гентингтона/Хаптингтона (Huntington Disease) 5хромосома: Спинальная мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy) 6хромосома: Эпилепсия (Epilepsy) 7хромосома: Синдром Вильямса (Williams Syndrome) 8хромосома: Синдром Вернера (Werner syndrome) 9хромосома: Туберозный склероз (Tuberous Sclerosis) хромосома: Gyrate atrophy 11хромосома: Атаксия телеангиэктазия (Ataxia telangiectasia) 12хромосома: Синдром Зельвигера (Zellweger syndrome) 13хромосома: Ретинобластома (Retinoblastoma) 14хромосома: Болезнь Альцгеймера (Alzheimer disease) 15хромосома: Синдром Апгельмана (Angelman syndrome) 16хромосома: Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever) 17хромосома: Charcot-Marie-Tooth disease 18хромосома: Болезнь Нимана-Пика (Niemann-Pick disease) 19хромосома: Атеросклероз (Atherosclerosis) 20хромосома: Тяжелый комбинированный иммунодефицит (Severe Combined Immunodificirncy) 21хромосома: Амиотрофический латеральный склероз (Amyotrophic Lateral Sclerosis) 22хромосома: Нейрофиброматоз (Neurofibromatosis) X хромосома: Синдром Ретта (Rett Syndrome) Y хромосома: Дисгенезия гонад (Gonadal Dysgenesis) 2. Вопросы для самостоятельной работы студентов 1. Геронтология как наука об особенностях старения живых организмов и причинах, ведущих к смерти.

2. Снижение и потери способности к самообновлению и восстановлению, характерных для первой половины жизни. Включение процессов «саморазрушения»

организма.

3. Этапы старения организмов, затрагивающий внимание, память, сосредоточенность, эмоциональную сферу, сон, состояние нервной системы, настроение.

4. Влияние старения на формы тела человека. Роль роста массы жировой и костной ткани. Деформации позвоночника и болезни старости.

5. Изменения внешности человека – кожи и ее производных в процессе старения, состояние равновесия между растущими и отмирающими клетками эпителия.

5. Гомоцистеин как фактор старения и его нейтрализаторы (витамин Б/6, фолиева кислота).

6. Проблема замедления биологического и физиологического старения.

ГЛОССАРИЙ

Геронтология – наука о старении и старости.

Старение – инволюционный процесс второй половины жизни.

Инволюция – обратное развитие, возвращение увеличенного к первоначальной нормальной величине (об органах).

Паспортный возраст – официально зарегистрированный возраст.

Биологический возраст – возрастная категория, обусловленная индивидуальным состоянием био-физиологических систем организма.

Пресбиопия – старческие изменения органов зрения.

Пресбиакузис старческие изменения органов слуха.

Пресбиостазис – старческие изменения функции ортостатической устойчивости.

Атеросклероз хроническое сердечно-сосудистое заболевание преимущественно лиц пожилого и старческого возраста.

Онтогенез – индивидуальная форма возрастного развития человека от оплодотворения до окончания жизни.

Типовые задания, в том числе тестовые, для подготовки Задание № 1. Некоторые мутации гена гемоглобина оказывают влияние на все три гемоглобина, тогда как другие – только на один изи них. Почему?

Задание №2. Составьте координационные связи атома цинка в карбоксипептидазе А и атома железа в оксигемоглобине 1) Какие атомы непосредственно связаны с этими металлами 2) Каким боковым цепям принадлежат связанные с металлом группы 3) Какие другие боковые цепи в белках способны связываться с металлом Задание №3. В каких из нижеперечисленных белках имеются ковалентные связи:

Задание №4. Немедленное введение нитрита оказывает очень эффективное лечебное действие при отравлении цианидом. Какова молекулярная основа действия этого антидота?

Задание №5. Чем можно объяснить тот факт, что при болезни накопления гликогена типа 1 (болезнь Гирке) количество гликогена увеличивается?

1) повышена концентрация кислой фосфатазы 2) понижен уровень холестерина 3) повышена концентрация глюкозо-6-фосфата 4) понижена концентрация глюкозо-1-фосфата 5) активна фосфорилированная форма гликоген-синтетазы 6. Требования к рейтинг – контролю Количество баллов в модулях и их распределение на текущий и рубежный контроль: за один семестр обучения предусмотрены 2 модуля (2 рубежных контроля).

1 модуль – 30 баллов (10 баллов текущий контроль, 20 – рубежный), 2 модуль – 30 баллов (10 баллов – текущий контроль, 20 – рубежный).

Экзамен – 40 баллов. Всего – 100 баллов.

Распределение тем учебной дисциплины по модулям Модуль 1. История геронтологии. Этапы развития геронтологического знания. Роль медицины и философии в развитии геронтологии. Вклад российских школ С.П.Боткина, И.И.Мечникова, И.П.Павлова в научное обоснование геронтологических направлений.

2. Геронтология как наука об особенностях старения живых организмов и причинах, ведущих к смерти. Снижение и потери способности к самообновлению и восстановлению, характерных для первой половины жизни. Включение процессов «саморазрушения» организма.

3.Начальный этап старения организмов, затрагивающий внимание, память, сосредоточенность, эмоциональную сферу, сон, состояние нервной системы, настроение, состояние сердечнососудистой и нервно-мышечной систем.

4. Второй этап старения организмов, отражающийся на внешности человека – кожи и ее производных, состояние равновесия между растущими и отмирающими клетками эпителия.

5. Третий этап старения связан с изменениями форм тела человека. Роль роста массы жировой и костной ткани. Деформации позвоночника и болезни старости.

Гомоцистеин как фактор старения и его нейтрализаторы (вмтамин Б 6, фолиева кислота).

Модуль 1. Роль генетического материала в ДНК клеток в организме и роль окислительных процессов. Иммунные и другие нарушения и различные формы деградации.

Витаминные дефициты и роль свободных радикалов. Кислород и пероксиды. Состояние генетического кода.

2. Основные возрастные периодизации и отсутствие единой общепринятой классификации возрастных периодов развития человека несмотря на наличие некоторых общих тенденций в различных возрастных периодизациях.

3. Влияние старения на функции сердечно-сосудистой системы, нервной и нервно-мышечной систем. Эндокринная система и старение. Мозговое кровообращение в старости и факторы, ускоряющие возрастную инволюцию данной функции.

4. Понятие «Биологический возраст» и его составляющие. Проблематичность данной категории. Способы определения биологического возраста. Физиологобиохимическая характеристика биологического возраста. Проблема замедления биологического и физиологического старения.

5. Биологический возраст и кинезофилия. Позитивная роль физических упражнений различных форм и разновидностей в коррекции процесса старения вообще и физиологических систем в частности.

7. Вопросы для подготовки к экзамену 1. Предмет медицинской генетики. Наследственные и врожденные болезни, семейные и спорадические. Нозологическая форма и болезнь.

2. Типы классификации наследственных болезней. Классификация наследственных болезней: генные, хромосомные и мультифакториальные.

3. Человек как объект медицинской генетики и геронтологии.

4. Общая характеристика генома человека: объем ДНК в нуклеотидных парах, кариотип, число генов. Международные проекты исследования генома человека: «Нuman Genome Project», «Human Genome Diversity».

5. Методы медицинской генетики: клинико-генеалогический, близнецовый, цитогенетический. популяционно-статистический. биохимические, методы рекомбинаптных ДНК, ПДРФ, ПЦР, гибридизации нуклеиновых кислот.

6. Задачи генетического консультирования, показания. Этапы: диагностика, оценка генетического риска, заключение. Оценка генетического риска для различных групп наследственных патологий. Евгеника. Кровное родство.

7. Скрининговые генетические обследования. Пренатальная диагностика. Задачи регионального медико-генетического центра.

8. Общая характеристика генных болезней: число, частота, классификация, причины.

9. Нарушения аминокислотного обмена: фенилкетонурия, альбинизм, тирозииоз, алкаптонурия, болезнь «кленового сиропа», цистинурия, глмоцистинурия, цистатионинурия.

10.Нарушения углеводного обмена: галактоземия, непереносимость лактозы, мукополисахаридозы, гликогенозы.

11.Нарушения обмена липидов: сфинголипидозы. дислипопротеинемии.

12.Нарушения обмена пуринов и пиримидинов: синдром Леша-Нихана, а также ТКИД. наследственная этиология подагры.

13.Нарушение метаболизма металлов: болезнь Вильсона-Коновалова. Дефекты обмена гормонов: адреногенитальный синдром, тестикулярная феминизация.

14.Гемоглобинопатии: талассемии. серновидноклеточная анемия, нестабильные гемоглобины. Нарушения свертывающей системы: гемофилия А и гемофилия В.

15.Порфирии: острая перемежающая порфирия, врожденная эритропоэтическая порфирия, другие порфирии (копропорфирия, мозаичная порфирия).

16. Моногенные болезни: муковисцидоз; ахондроплазия и др..

17. Общая характеристика хромосомных болезней: частота, классификация, причины. Мозаицизм. Микроцитогенетические синдромы. Трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом: трисомия X, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера.

18.Болезни с наследственным предрасположением. Шизофрения, псориаз, сахарный диабет.

19. Фармакогенетика (недостаточность Г6ФДГ, злокачественная гипертермия, «медленные ацетилаторы», реакция на барбитураты при порфирии).

20.Экогенетика (недостаточность ai-антитрипсина, пигментная ксеродерма, реакция на пищевые продукты, пищевые добавки и биологические агенты).

21.Эмбриотоксическое, мутагенное и тератогенное действие средовых факторов. Тератогенное действие лекарственных препаратов. Алкогольный синдром плода; влияние курения и наркотических веществ.

22. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней:

23.симптоматическое лечение (лекарственная терапия, хирургическое лечение, физические методы); патогенетическое лечение; этиологическое лечение:

генотерапия.

24.Понятие о корригирующей и заместительной генотерапии. Перспективы генотерапевтических методов для моногенных патологий. Генотерапия онкогенных болезней.

25.Влияние старения на функции сердечно-сосудистой системы, нервной и нервно-мышечной систем. Эндокринная система и старение. Мозговое кровообращение в старости и факторы, ускоряющие возрастную инволюцию данной функции.

26. Понятие «Биологический возраст» и его составляющие. Проблематичность данной категории. Способы определения биологического возраста.

27.Физиолого-биохимическая характеристика биологического возраста. Проблема замедления биологического и физиологического старения.

28.Геронтология как наука об особенностях старения живых организмов и причинах, ведущих к смерти. Снижение и потери способности к самообновлению и восстановлению, характерных для первой половины жизни.

Включение процессов «саморазрушения» организма.

29.Этапы старения и сопровождающие их физиолого-биохимические изменения организма человека.

8. Учебно-методическое и информационное обеспечение дисциплины (модуля) а) основная литература:

1. Основы медицинской и клинической генетики. - Ростов н/Д; Омск, 2008.

б) дополнительная литература:

1. Анисимов В. Н. Молекулярные и физиологические механизмы старения / В. Н. Анисимов. - СПб.: Наука, 2008.

2. Щипков В. П. Общая и медицинская генетика / В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. – М.: Academia, 2003.

3. Хандогина Е. К. Основы медицинской генетики / Е. К. Хандогина, З. Н.

Рожкова, А. В. Хандогина ; [под ред. Е. К. Хандогиной]. – М.: ФОРУМ :

4. Гинтер Е. К. Медицинская генетика / Е. К. Гинтер. – М.: Медицина, 2003.

5. Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей / под ред. А. Ю. Асанова. – М.: Academia, 2003.

6. Тодоров И. Н. Стресс, старение и их биохимическая коррекция / И. Н.

Тодоров, Г. И. Тодоров ; под ред. и с предисл. С. М. Алдошина. – М.:

7. Яцемирская Р. С. Социальная геронтология / Р. С. Яцемирская. – М.:

Академический Проект, 2006.

в) программное обеспечение и Интернет-ресурсы Лицензионное программное обеспечение, установленное на биологическом факультете Биологический CorelDRAW Graphics Suite X4 Education License ML (1 - 60) • Catalog of Human Genes and Disorders: Online Mendelian Inheritance in Man (OM1M) - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim • Human Mitochondrial Genome Database (M1TOMAP) - http://www.mitomap.org • National Center for Biotechnology Information (NCBI) http:/Avww. ncbi.nlm.nih.gov/discase/ www.medlinks.ru – Вся медицина в интернет ramld.ru - Российская Ассоциация медицинской лабораторной диагностики (РАМЛД). Новости, приказы МЗСР РФ, информация о съездах, конференциях, семинарах в России и за рубежом. Книги (215), журналы, статьи, доклады, материалы научных конференций. Каталог компаний-производителей и поставщиков оборудования и расходных материалов.

clinlab.ru - Медицинский сервер для специалистов лабораторной службы России. Новости, автоматизированная система информационной поддержки врача, квалификационные тесты для врачей-лаборантов, информация о съездах, конференциях, семинарах в России и за рубежом. Полезные ссылки.

labinfo.ru - Сайт для специалистов лабораторной диагностики.

Основы лабораторных технологий, система единиц СИ, законодательство по лицензированию лабораторной деятельности, контролю качества, охране труда; квалификационные тесты по специальности «Клиническая лабораторная диагностика», примеры должностных инструкций и инструкций по охране труда, библиотека.

www.medinfo.ru - Медицинская поисковая система для специалистов и пациентов www.rmj.ru/internet.htm — Медицина в Интернет (выставки статей) Русский медицинский журнал РМЖ www.medical.ru/kategoria - Медицинские библиотеки APS Journals: Journals of American Physiology Society (http://www.physiology.org) Brain: A Journal of Neurology (http://brain.oxfordjournals.org) Journal of applied physiology (http://jap.physiology.org) Psychosomatic Medicine (http://www.psychosomaticmedicine.org) QJM (http://qjmed.oxfordjournals.org) The Journal of Neuroscience (http://www.jneurosci.org) 9. Материально-техническое обеспечение дисциплины -[Электронный ресурс]: электронная книга «Медицина» (лекции для студентов, издательский дом «Равновесие», 2005 г.);

- учебные лаборатории кафедры биомедицины, оснащнные необходимым оборудованием для проведения практических занятий;

- учебные аудитории с презентационным и интерактивным оборудованием;

- компьютеры с доступом в Интернет;

- доступ к вышеуказанным поисковым системам, учебным изданиям и электронным библиотекам.

Программа составлена в соответствии с требованиями ФГОС ВПО и с учетом рекомендаций ПрООП ВПО по направлению 020400.68 Биология.