«ЭТНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ТОБОЛО-ИРТЫШСКИХ СИБИРСКИХ ТАТАР ПО ДАННЫМ О РАЗНООБРАЗИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук ...»

РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК

ИНСТИТУТ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ им. Н. И. ВАВИЛОВА

На правах рукописи

УДК 575.174

Наумова Оксана Юрьевна

ЭТНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА ТОБОЛО-ИРТЫШСКИХ СИБИРСКИХ

ТАТАР ПО ДАННЫМ О РАЗНООБРАЗИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК

Диссертация на соискание ученой степени кандидата биологических наук

Специальность 03.00.15 – Генетика

Научный руководитель к.б.н. Рычков С.Ю.

Москва

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ ГЛАВА 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ 1.1. Митохондриальная ДНК как инструмент исследований популяционной и исторической генетики 1.2. Формирование этнической общности сибирских татар по совокупным данным археологии, антропологии и этнографии ГЛАВА 2. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ 2.1. Материалы 2.2. Методы

ГЛАВА З. РЕЗУЛЬТАТЫ И ОБСУЖДЕНИЕ

3.1. Соотношение европеоидного и монголоидного компонентов в митохондриальном генофонде сибирских татар 3.2. Разнообразие и филогеография гаплотипов мтДНК, выявленных у тоболо-иртышских сибирских татар 3.3. Положение генофонда сибирских татар в ряду этнических генофондов населения Северной Евразии 3.4. Изменчивость мтДНК в этнолингвистических группах и локальных популяциях тоболо-иртышских татар ЗАКЛЮЧЕНИЕ ВЫВОДЫ

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность темы. Основоположник исторических и этнографических исследований в Сибири Г.Ф. Миллер писал: «Если до сих пор, несмотря на большой положенный труд, нельзя было пролить полный свет на происхождение и древнейшую историю самых известных народов Европы, то можно ли надеяться достигнуть этого в отношении столь отдаленной страны, о которой сохранилось еще меньше исторических источников, причем нельзя рассчитывать на их пополнение.» (Миллер, 1999, стр. 166). В качестве новых источников знаний об истории народов выступают данные археологии, антропологии и генетики и проводимые на основе этих данных и их совокупности реконструкции происхождения и истории групп населения.

Эта работа выполнена в контексте реконструкции генетической истории тюркоязычного населения бассейна Тобола и Иртыша, основанной на данных о разнообразии митохондриальной ДНК (мтДНК), зарекомендовавшей себя как надежный и высокоинформативный инструмент исследований эволюционной, популяционной и исторической генетики. Тому способствуют уникальные особенности мтДНК, во-первых, отсутствие рекомбинации способствует простоте реконструкции предковых форм, гаплотипов-основателей, наблюдаемого генетического разнообразия. Во-вторых, высокая скорость накопления мутаций приводит к высокому уровню полиморфизма мтДНК, и соответственно к высокому уровню дифференциаций митохондриального генофонда населения.

Многочисленные популяционно-генетические исследования выявили большое разнообразие линий или гаплотипов мтДНК в популяциях населения мира, а также показали, что все эти гаплотипы объединяются в монофилетические, имеющие исходные предковые формы, кластеры или гаплогруппы. Гаплогруппы мтДНК обладают высокой степенью расоспецифичности; так, различные их наборы описывают разнообразие в монголоидных и европеоидных популяциях Евразии. Эти два больших класса гаплогрупп, определяя соответственно монголоидный и европеоидный пулы гаплотипов мтДНК, могут с высокой степенью надежности читаться как соответствующие компоненты в генофондах популяций. Сравнительный анализ распространения индивидуальных гаплотипов мтДНК в популяциях позволяет восстановить сценарии межпопуляционных взаимодействий – установить общность происхождения популяций, направления межпопуляционных генетических взаимосвязей и т.д.

Сибирские татары – тюркоязычный народ, населяющий обширный ареал степной и лесостепной зоны Сибири от Урала до Алтая. Совокупные данные археологии, палеоантропологии и этнографии свидетельствуют, что формирование этноса «сибирские татары» восходит к раннему средневековью – времени Великого переселения народов, и связано с проникновением тюрков из Минусинской котловины, Средней Азии и Алтая на земли, населенные предками современных угорских и самодийских народов Западной Сибири. В средние века взаимодействие населения западносибирской лесостепи с тюрко- и монголоязычными народами Средней и Центральной Азии становится процессом непрерывным и связано с образованием в этих регионах мощных государств. Так, с VI по XVI вв. южные территории Западной Сибири последовательно входили в состав 1-го и 2-го Тюркских, Уйгурского и Кыргызского каганатов, в Золотоордынское государство, Тюменское и Сибирское ханства. Во времена последних сложились основные группы татар. В настоящее время выделяют этнолингвистические группы: томская, барабинская и тоболо-иртышская, консолидация которых привела к возникновению этнической общности «сибирские татары», а степень этой консолидации остается дискуссионным вопросом.

Этногенез сибирских татар представляет собой яркий пример смешения угорских, самодийских, тюркских и монгольских племен и народов. Эти компоненты в различных соотношениях присущи множеству народов Северной Евразии, поэтому исследование генофонда сибирских татар представляется значимым для анализа генетической структуры и генетической истории народонаселения всего североевразийского региона. Кроме того, генофонд сибирских татар представляет интерес в плане исследований генетических процессов, сопутствующих взаимодействиям групп населения с разным хозяйственно-культурным укладом и уровнем социально-экономического развития.

Данная работа акцентирует внимание на изучении полиморфизма мтДНК у тоболо-иртышских сибирских татар. Эта группа самая крупная, занимает географически центральное место в этническом ареале сибирских татар и представлена наибольшим числом этнолингвистических подгрупп, в их числе тюменские, тобольские, заболотные, тарские и тевризские татары. Кроме того, бассейн Тобола и Иртыша являлся одним из важнейших регионов в истории тюркского населения юга Западной Сибири. Именно здесь складывались собственно сибирские государственные образования – Тюменское (XIV в.) и Сибирское (XVI в.) ханства. С этим регионом связаны представления о географической родине происхождения сибирских татар.

Цель и задачи исследования. Основная цель работы – исследование разнообразия мтДНК в популяциях тоболо-иртышских татар в контексте реконструкции генетической истории тюркского населения юга Западной Сибири.

В рамках исследования были поставлены следующие задачи:

1) на основе полиморфизма последовательности ГВСI мтДНК выявить индивидуальное разнообразие мтДНК в популяциях тоболо-иртышских татар;

2) на основании данных об изменчивости нуклеотидной последовательности ГВСI и/или рестрикционного полиморфизма мтДНК рассмотреть особенности распространения у сибирских татар европеоидных и монголоидных линий мтДНК;

3) определить степень изменчивости мтДНК на различных уровнях популяционной структуры изучаемого населения – оценить вклад локальных популяций и территориально-лингвистических групп в генетическое разнообразие тоболо-иртышских сибирских татар;

4) провести сравнительный анализ характеристик митохондриальных генофондов сибирских татар и других, в особенности тюркоязычных, народов Северной Азии;

5) оценить филогенетическое положение генофонда сибирских татар в ряду этнических генофондов населения Северной Евразии.

Научная новизна работы. Сведения о генофонде сибирских татар крайне немногочисленны – это данные о частотах групп крови систем AB0 и Rhesus в локальной популяции (Багашёв, 1993) и частотах гаплотипов Y-хромосомы у томских татар (Харьков, 2005). Поэтому данная работа фактически открывает тему исследования генетического разнообразия и генетической истории сибирских татар и впервые предоставляет данные о разнообразии мтДНК у тюркоязычного населения Западной Сибири – у тоболо-иртышских сибирских татар.

Исследования разнообразия мтДНК в популяциях человека в настоящее время акцентируют внимание на изучении генетического разнообразия и генетической истории регионов, этнических групп и народов. В качестве наименьшей неподразделенной популяции в работах, как правило, выступает этнос.

Лишь в последние годы стали появляться данные о разнообразии мтДНК в популяциях субэтнического уровня (Dubut et al., 2004; Kasperaviit et al., 2004;

Malyarchuk et al., 2004; Pliss et al., 2005; Морозова, 2007; Голубенко и др., 2007). Т.е. вопросы изменчивости мтДНК на различных уровнях популяционной структуры населения слабо разработаны. В этом плане являются новыми и, по-видимому, должны представлять интерес приводимые в этой работе результаты анализа изменчивости мтДНК в этнотерриториальных группах и, в особенности, в локальных популяциях тоболо-иртышских татар.

Научно-практическое значение. Полученные данные о полиморфизме мтДНК у тоболо-иртышских сибирских татар, оценка внутриэтнической изменчивости мтДНК и реконструкция филогенетических отношений сибирских татар и народов Северной и Центральной Азии являются важным вкладом в систему знаний об этнических генофондах населения Северной Евразии. Полученные в работе результаты могут быть привлечены для решения теоретических и практических задач в различных областях естественных и гуманитарных наук, включая генетику, антропологию, этнографию и историю.

Полученные результаты могут быть использованы в учебном процессе для лекционных курсов по перечисленным выше отраслям науки.

Апробация работы и публикации. Основные положения и результаты диссертационной работы представлены и обсуждены на международных научных конференциях «Генетика в России и в мире» (Москва, 2006) и «Северная Азия в антропогене: человек, палеотехнологии, геоэкология, этнология и антропология» (Иркутск, 2007), на отчетной конференции по подпрограмме фундаментальных исследований РАН «Динамика генофондов» (Москва, 2007), на научном семинаре «Популяционная и эволюционная генетика» отдела генетики популяций и природопользования ИОГен РАН (Москва, 2008).

По материалам диссертации опубликовано 5 работ.

Структура и объем диссертации.

Работа состоит из введения, трех глав (Обзор литературы, Материалы и методы, Результаты и обсуждения), заключения, выводов и списка литературы, содержащего 151 ссылку: 59 на русском и 92 на английском языках. Диссертация изложена на 107 страницах и содержит 15 таблиц и 18 рисунков.

Автор выражает глубокую признательность научному руководителю С.Ю.

Рычкову и зав. лаб. генетики человека ИОГен РАН О.В. Жуковой за оказанную всестороннюю помощь в проводимом исследовании; Ю.В. Шнейдеру, И.Ю.

Морозовой и А.Н. Евсюкову за плодотворное обсуждение результатов работы;

И.Е. Кондратьевой за участие и неоценимую поддержку на всех этапах работы;

А.Н. Багашёву и работникам местных органов здравоохранения Омской и Тюменской обл. РФ за помощь в экспедиционных сборах материала; коллегам генетикам, археологам и антропологам – участникам конференций за обсуждение и конструктивную критику результатов исследования. Особую благодарность автор приносит жителям деревень Юртобор, Варвара, Кутарбитка, Тоболтура и Ачиры Тюменской обл., Утузы и Саургачи Омской обл. РФ за предоставление проб крови для генетического анализа.

1.1. Митохондриальная ДНК как инструмент исследований популяционной и исторической генетики Митохондриальная ДНК представляет собой геном клеточных органелл – митохондрий. Эндосимбиотическое происхождение этих органелл (Wallace, 1982) обусловливает полуавтономное существование их генетической системы (Wallace et al., 1975; Минченко, Дударева, 1990). Так, синтез ДНК в митохондриях проходит независимо от синтеза ДНК ядерной, а наследование этой цитоплазматической генетической структуры – митохондриальной «хромосомы»

– происходит в норме строго по материнской линии. Такие особенности генома позволяют рассматривать совокупность митохондриальных генов и любых реплицирующихся фрагментов мтДНК как отдельный генетический ресурс популяции – «митохондриальный генофонд».

Митохондриальная «хромосома» представлена кольцевой двухцепочечной молекулой ДНК, которая присутствует в органелле в виде ковалентно замкнутой суперспирализованной формы, ассоциированной с внутренней мембраной митохондрии. В каждой клетке присутстует от нескольких сотен до тысяч копий мтДНК (Гаузе, 1977; Shoubridge et al., 2007). Как правило, один организм характеризуется единой формой мтДНК, т. е. одним гаплотипом, унаследованным по материнской линии.

Высокая степень изученности генетического аппарата митохондрий обусловлена небольшими размерами митохондриального генома, отличающегося плотной локализацией генов, отсутствием интронов и протяженных нетранскрибируемых участков. По сравнению с другими видами, митохондриальный геном человека, состоящий из 16569 пар нуклеотидов (п. н.), отличается наибольшей компактностью: здесь гены белковых комплексов и рибосомальных РНК чередуются с генами РНК транспортной, а межгенные участки представлены короткими, в несколько нуклеотидов, вставками (Anderson et al., 1981;

Wallace, 1989; Минченко, Дударева, 1990). Единственной протяженной ( п. н.) некодирующей структурой митохондриального генома является петля смещения, или D-петля (от англ. «displacement loop»), участки которой обеспечивают ассоциацию митохондриальной хромосомы на мембране органеллы и выполняют регуляторные функции в геноме.

Несмотря на компактное расположение экспрессируемых последовательностей и отсутствие интронных структур, митохондриальный геном отличается выраженной нестабильностью – скорость эволюции мтДНК превышает таковую ДНК ядерной в 10–20 раз (Brown et al., 1979; 1982). Высокий уровень мутагенеза мтДНК объясняется отсутствием эффективных систем репарации, измененным генетическим кодом и протекающими в митохондрии окислительно-восстановительными процессами (Richter et al., 1988; Минченко, Дударева 1990; Lindahl, 1993). Разной степенью изменчивости характеризуются не только отдельные гены, но и различные участки одного и того же гена или фрагмента мтДНК (Saccone et al., 1982; 1991). Наиболее изменчивая область митохондриального генома – D-петля – также обладает консервативными и вариабельными участками, наиболее полиморфным из которых является домен, расположенный между позициями 16024 и 16400 п. н., или гипервариабельный сегмент I – ГВСI (Vigilant et al., 1989).

Работы Брауна с соавторами (Brown, 1980; Brown et al., 1982), посвященные сравнению последовательностей мтДНК у приматов и человека, а также у представителей различных человеческих рас, впервые показали высокую информативность мтДНК как инструмента исследований эволюционной, популяционной и исторической генетики. Этому способствуют уникальные особенности мтДНК: во-первых, высокая скорость изменчивости мтДНК приводит к высокому уровню ее полиморфизма в популяциях такого молодого вида, как человек. Во-вторых, отсутствие рекомбинаций (хотя в литературе появлялись сообщения о возмости рекомбинации мтДНК (Hagelberg et al., 1999; Awadalla et al., 1999), вызвавшие оппонирующие отзывы (Science, 2000; 288:1931a) способствует простоте реконструкции предковых форм – гаплотипов-основателей наблюдаемого сегодня генетического разнообразия. И, в-третьих, наследование от одного родителя определяет мтДНК как нейтральный маркер материнской линии. Расшифровка Андерсоном с сотрудниками (Anderson et al., 1981) полной нуклеотидной последовательности мтДНК человека предоставила исследователям единый стандарт и большую степень свободы в выборе маркеров для изучения разнообразия мтДНК народонаселения.

В исследовании полиморфизма мтДНК в населении мира наиболее распространены следующие подходы. Первый подход – это высокоразрешающее рестрикционное картирование тотальной молекулы мтДНК. Работы в этом направлении выявили высокий уровень разнообразия и показали наличие географической специфичности типов мтДНК (Ward et al., 1991; Ballinger et al., 1992; Horai et al., 1993; Torroni et al., 1993; Chen et al., 1995; Wallace, 1995).

На основе диагностических рестрикционных сайтов в различных, преимущественно кодирующих участках мтДНК, ее гаплотипы объединяются в филогенетические кластеры или гаплогруппы. Эти кластеры гаплотипов мтДНК были обозначены заглавными латинскими буквами – A, B, C, D и т.д.. При этом географическое распространение этих кластеров отличается высокой специфичностью («континент-специфичностью»), различные наборы гаплогрупп описывают разнообразие последовательностей мтДНК населения, принадлежащего к разным расам – негроидной (африканские гаплогруппы), европеоидной (западноевразийские) и монголоидной (восточноевразийские гаплогруппы) (рис. 1).

Второй подход в исследовании разнообразия мтДНК – это изучение полиморфизма ГВСI, реализуемое с помощью методов секвенирования. Полиморфизм ГВСI может на данный момент считаться наиболее изученным в популяционном плане. Было установлено, что при большом разнообразии индивидуальных линий ГВСI мтДНК, эти гаплотипы объединяются в монофилитические группы. Так, для населения Европы и Передней Азии было выявлено пять таких групп, объединяющих близкородственные гаплотипы на основе наиболее устойчивых ассоциаций нуклеотидных замен (Richards et al., 1996).

В результате интеграции описанных подходов к концу 90-х гг. была разработана единая систематика и классификация типов мтДНК народонаселения на основе диагностических сайтов в кодирующих регионах и точечных мутаций в ГВСI мтДНК (Torroni et al., 1993; 1996; Ward et al., 1996; Richards et al., 1996; 2000; Macaulay et al., 1999). Наиболее полная сводка этих данных была представлена в работе (Richards et al., 2000) (табл. 1). В основе этой систематики лежат все те же континентспецифические кластеры гаплотипов мтДНК.

Накопление данных о разнообразии мтДНК в популяциях из различных географических регионов позволило сделать систематику линий внутри гаплогрупп более детальной. На филогенетическом древе гаплотипов мтДНК выявляются субкластеры (подгруппы мтДНК), обозначаемые цифробуквенным кодом в дополнение к основному символу гаплогруппы (табл. 1; рис. 2), исследуются особенности географического распространения различных субкластеров мтДНК.

Таблица 1. Мотивы ГВСI и рестрикционный полиморфизм, маркирующие гаплогруппы митохондриальной ДНК (по: Richards et al., 2000) группа J1a 16069 T, 16126 C, 16145 A, 16231 C, 16261 T 4216 Nla III (+); 13704 BstO I (–) J1b 16069 T, 16126 C, 16145 A, 16222 T, 16261 T 4216 Nla III (+); 13704 BstO I (–) 16069 T, 16126 C, 16145 A, 16172 C, 16222 T, 16148 T, 16172 C, 16187 T, 16188 G, 16189 C, 16126 C, 16187 T, 16189 C, 16223 T, 16264 T, 16129 A, 16187 T, 16189 C, 16223 T, 16278 T, 16129 A, 16148 T, 16166 G, 16187 T, 16189 C, 16169 T, 16187 T, 16189 C, 16223 T, 16230 G, N1a 16147 A/G, 16172 C, 16223 T, 16248 T, 16355 T 10237 Hph I (+) Таблица 1. (продолжение) группа T1 16126 C, 16163 G, 16186 T, 16189 C, 16294 T Z 16185 T, 16223 T, 16224 C, 16260 T, 16298 C 10397 Alu I (+) Примечание. * Приведены отличия от стандартной последовательности, опубликованной Андерсоном с соавторами (Anderson et al., 1981) Рисунок 2. Филогенетическое древо гаплогрупп мтДНК, обнаруженных у китайцев хань (а) и в популяциях Юго-Западной и Центральной Азии (б); приводится соответственно по: Yao et al., 2002 и Quintana-Murci et al., За последние семь лет филосистематика линий мтДНК, оставаясь в основе своей неизменной, продолжает уточняться и детализироваться, исследуются особенности географического распространения субкластеров мтДНК.

Большую роль в этом играет третий подход в исследовании полиморфизма мтДНК – это полногеномное секвенирование (Ingman et al., 2000; Finnila et al., 2001; Derbeneva et al., 2002; Herrnstadt et al., 2002; Kong et al., 2003; 2006;

Quintana-Murci et al., 2004; Palanichany et al., 2004; Staricovskaya et al., 2005;

Macaulay et al., 2005; Sun et al., 2006; Derenko et al., 2007 и др.).

Каждая гаплогруппа представляет собой монофилетический кластер гаплотипов мтДНК, для которого может быть реконструирован гаплотип-основатель. На основе наблюдаемого сегодня разнообразия мтДНК у народонаселения мира и с помощью метода «поиск основателя» (Richards et al., 2000) установлены предполагаемый географический регион и время появления каждой гаплогруппы мтДНК как среднее время дивергенции между гаплотипомоснователем и дочерними ему гаплотипами. Такие даты для евразийских по происхождению гаплогрупп восходят к палеолитической эпохе и варьируют от 50 (для гаплогрупп U и B) до 13 (для гаплогруппы K) тысяч лет назад. Подробно вопросы происхождения гаплогрупп и иррадиации принадлежащих им гаплотипов мтДНК освещены в ряде работ (Watson et al., 1997; Richards et al., 1996; 2000; 2002; Torroni et al., 1998; 2001; Macaulay et al., 1999; QuintanaMurci et al., 1999; Kivisid et al., 1999; Mishmar et al., 2003; Reidla et al., 2003;

Kong et al., 2003; 2006; Hill et al., 2007 и др.). В научно-популярной книге Р.

Сайкса «Семь дочерей Евы» безликие гаплотипы-основатели, или прародительницы семи европейских гаплогрупп мтДНК персонифицированы, им присвоены имена, начинающиеся с соответствующей обозначению гаплогруппы буквы (H – Helena, U – Ursula и т.д.), в художественной форме представлены жизнеописания этих жительниц палеолитической Европы (Сайкс, 2003). Этот опыт поэтического определения гаплогрупп мтДНК был распространен и на гаплогруппы азиатского происхождения.

Сложившееся сегодня представление о филогении гаплогрупп мтДНК населения Ойкумены соответствуют гипотезе «митохондриальной Евы» (Cann et al., 1987), согласно которой прародительница наблюдаемого сегодня разнообразия мтДНК населения мира позиционируется в Африку ~ 200 тыс. лет назад.

Так все евразийские (как европеоидные, так и монголидные) гаплогруппы мтДНК производят от африканской гаплогруппы L3. Возникает понятие макрогрупп – M, N и R, объединяющих на филогенетическом древе ряд неафриканских кластеров мтДНК (рис. 1 и 2). Установившееся представление о формировании современного разнообразия мтДНК у населения мира, в рамках теории его происхождения «из Африки» и с позиций экспансии гаплогрупп мтДНК отражено на рисунке 3. Рисунок приводится с минимальными изменениями из интернет-ресурса: www.worldfamilies.net.

Рисунок 3. Филогеография гаплогрупп мтДНК и экспансия населения, оценки времени экспансии Выделение таких крупных таксономических единиц в разнообразии мтДНК человека как гаплогруппы позволило в первую очередь объять это гигантское разнообразие, где теоретически возможное число гаплотипов может насчитывать как минимум 165694. Исследование разнообразия мтДНК на этом уровне общности гаплотипов наиболее успешно применяется для изучения генетических аспектов крупных миграционных событий, процессов заселения континентов и субконтинентов. Здесь в качестве примера можно привести реконструкции процессов заселения Нового Света на основе данных о филогеографии гаплогрупп мтДНК, согласно которым заселение происходило несколькими миграционными волнами: 26–34, 12–15 и 7–9 тыс. лет назад (Torroni et al., 1993; Wallace et al., 1995; Forster et al., 1996; Merriwether et al., 1996). Последняя миграционная волна из перечисленных ассоциируется с появлением в Северной Америке предков современных на-дене. Истоки происхождения разнообразия мтДНК коренного населения Америки позиционируются по данным разных авторов в Южную Сибирь (Сукерник и др., 1996), или Монголию (Merriwether et al., 1996).

Установленная расоспецифичность гаплогрупп предоставляет уникальную возможность оценить роль процессов метисации в формировании генетического разнообразия народонаселения: большие классы гаплогрупп, определяя соответственно европеоидный, монголоидный и негроидный пулы гаплотипов мтДНК, могут читаться как соответствующие компоненты в генофондах популяций. Этот подход особенно востребован при исследовании генетического разнообразия населения, в истории формирования которого процессы метисации предположительно играли большую роль. В Северной Евразии к таковым относятся в первую очередь население Урала, Западной и Южной Сибири, Средней и Центральной Азии.

В митохондриальных генофондах народов Средней Азии выявлены равновеликие доли европеоидного и монголоидного компонентов (Comas et al., 1998; 2004; Батырова, 2004). У финно-угорских и тюркских народов ВолгоУральского региона также определен вклад монголоидного компонента в формирование разнообразия мтДНК: показано, что доля этого компонента в этнических генофондах населения региона варьирует от 3 % у мордвы до 65 % у гайнинских башкир (Бермишева, 2001).

Исследование западносибирских народов – кетов, нганасан и манси, показало уникальное сочетание европейских и азиатских гаплогрупп в митохондриальных генофондах этих народов (Дербенева, 2002). Анализ географического распределения выявленных гаплогрупп мтДНК и филогенетические реконструкции позволили авторам поддержать гипотезу о генетическом следе, оставленном в населении Зауралья и соседних сибирских территорий ранними (палеолитическими) мигрантами с Ближнего Востока.

В митохондриальных генофондах народов Южной и Восточной Сибири – алтайцев, бурят, тувинцев, тоджинцев, тофаларов, якутов и эвенков (Деренко и др., 2002; Derenko et al., 2002; 2003) – также было показано присутствие как азиатских, так и европейских линий мтДНК в разных соотношениях: максимум монголоидных гаплогрупп был обнаружен у эвенков и бурят – 92 % и 90 %, соответственно, а европеоидных – у тофаларов (20,7 %) и якутов (14,5 % или 6 % по: Пузырев и др., 2003). На основе данных о распространенности монголоидных и европеоидных гаплогрупп мтДНК у алтайцев и хакасов был оценен вклад европеоидного компонента в формирование антропологического типа населения Алтая и Саянского нагорья (Деренко и др., 2002). Привлекая данные о гаплотипической структуре митохондриальных генофондов населения Центральной и Западной Азии, Кавказа и Восточной Европы, авторы предположили, что в генофонде населения Алтая и Саян порядка 60 % европеоидных линий мтДНК происходят от южных европеоидов, а около 10 % – привнесены из восточноевропейского региона.

Сравнительный анализ распространения индивидуальных гаплотипов мтДНК в популяциях позволяет восстановить сценарии межпопуляционных взаимосвязей, например, установить общность происхождения популяций выявить уровень их смешения и т.д. Кроме того, хорошо разработанная для мтДНК система «молекулярных часов» (Ward et al., 1991; Lundstrom et al., 1992; Forster et al., 1996; Saillard et al., 2000) позволяет датировать основные этапы истории генофонда и его носителя – популяции. Примером такого рода исследований может служить работа, посвященная анализу митохондриального генофонда трех сибирских народов – коряков, эвенов и якутов (Деренко, 1997, Деренко, Шилдс, 1998). Было показано, что митохондриальные генофонды этих народов отличаются выраженной этноспецифичностью – наряду с общими гаплотипами мтДНК они содержат от 60 до 80 % уникальных линий. Впервые была получена оценка межэтнической метисации, составившая для пар коряки– эвены и якуты–эвены, соответственно, 6 и 9 %. Было установлено, что древняя компонента сибирского генофонда имеет «общемонголоидные» корни, восходящие к палеолитической эпохе 30–50 тыс. лет назад. В то же время были выявлены специфические компоненты митохондриальных генофондов коряков и эвенов, эволюционный возраст которых, по мнению автора (Деренко, 1997), составляет 9–22 тыс. лет.

Исследования разнообразия мтДНК в популяциях человека в настоящее время акцентируют внимание на изучении генетического разнообразия и генетической истории населения регионов, этнических групп и народов. Наименьшей неподразделенной популяцией в работах, как правило, выступает этнос.

Лишь в последние годы стали появляться некоторые данные о разнообразии мтДНК в популяциях субэтнического уровня. Для населения Северной Евразии – это данные об изменчивости мтДНК в этногеографических группах башкир (Бермишева, 2001), у французов из различных районов Франции (Dubut et al., 2004), данные о частотах гаплотипов мтДНК в этнолингвистических группах латышей (Pliss et al., 2005). Достаточно подробно изучена изменчивость мтДНК у русских в плане выявления особенностей дифференциации митохондриального генофонда этого народа в его основном этническом ареале (Malyarchuk et al., 2004; Морозова и др., 2006; Морозова, 2007).

В контексте данной работы особый интерес представляют результаты исследования изменчивости мтДНК в подразделенных популяциях коренных народов Сибири – алтайцев, тувинцев, якутов и бурят (Голубенко и др., 2007), а также в подразделенной – на две большие этнолингвистические и шесть диалектных групп популяции литовцев (Kasperaviit et al., 2004). Первая работа предоставляет данные о нуклеотидной изменчивости мтДНК на уровне локальных популяций и этносов: было показано, что вклад внутрипопуляционной, межпопуляционной и межэтнической изменчивости в тотальное разнообразие мтДНК вышеперечисленных сибирских народов составляет соответственно 95,78, 2,09 и 2,13 %, при этом доля вклада межпопуляционной изменчивость варьирует от этноса к этносу в широких пределах – от 0,43 % у бурят до 3,78 % у алтайцев. Во второй работе представлены данные о вариации мтДНК на нескольких уровнях популяционной структуры населения Литвы, которые также следует здесь процитировать (табл. 2).

Таблица 2. Результаты анализа AMOVA разнообразия мтДНК в населении Литвы Диалектные группы (популяции) Примечание. Литовцы классифицированы в две основные группы Auktaiiai и emaiiai (между группами и между популяциями в группах значения были не значимыми, р > 0.05 на основе 1000 пермутаций). Рассматривались генетические дистанции – число попарных различий последовательностей ГВСI мтДНК. Таблица приводится по: Kasperaviit et al., 2004, стр. 443.

Таким образом, следует отметить, что исследования внутриэтнической дифференциации митохондриального генофонда народонаселения – на уровне субэтнических групп, и в наибольшей мере локальных популяций – находятся на начальной стадии.Это направление представляется особенно актуальным в свете общей успешности и широкой применяемости мтДНК как инструмента исследований популяционной генетики и этногеномики народонаселения.

1.2. Формирование этнической общности сибирских татар по совокупным данным археологии, антропологии и этнографии В преддверие краткого описания истории сибирских татар небезынтересно подробнее рассмотреть этимологию и историю самого этнонима «татары». Этимология слова татары укладывается в общепринятую систему построения многих тюркских этнонимов, таких как хазары, болгары, уйгуры, авары и многие другие (Закиев, 1995). Завершающая часть тюркских этнонимов (–ар, –эр, –ур, –ир) восходит к источнику эр, т.е. «человек, люди, род, племя».

Первая часть – обозначает характерные признаки этноса. К примеру, булг – «вода, источник» и хаз – «скала, ущелье, грот, крутая гора», обозначаются племена, имеющие, соответственно, какое-то отношение к воде или горам, или считающие своим тотемом воду или скалу. По аналогии «тат» в слове татар также несет смысловую нагрузку и применяется в некоторых тюркских языках в значении «чужой, не своего племени». Таким образом, будучи тюркским по происхождению, этноним татар дословно переводится как «чужие люди, люди чужого племени».

Принято считать, что этноним «татары» появился в среде тюрко-монгольских племен в VI–IX вв. (Народы …, 1988). По мнению М.З. Закиева, еще до нашей эры татарами назывались племена, населявшие сопредельные с Китаем территории и имевшие с ним тесные военно-политические отношения, причем предполагается, что племена эти были тюркскими (Закиев, 1995). С течением времени значение этнонима ни в коей мере не сужается. Напротив, начиная с IX в. китайские письменные источники именуют одних кочевников белыми татарами, монголов, маньчжуров и тунгусов — черными татарами. В XIII веке в составе созданной монголами Золотой орды находились монгольские и тюркские племена, здесь этноним «татары» был усвоен преобладавшими по численности тюрками-кыпчаками (Народы …, 1988). Во времена монголотатарских завоеваний, с подачи европейцев, этноним приобретает еще более широкое значение. Так в Европе татарами называют все тюркские, монгольские, маньчжурские, финно-угорские, даже палеоазиатские племена и народности.

С распадом Золотой орды в отдельных тюркских ханствах татарами называют себя потомки золотоордынских кыпчаков, составляющих знатные слои и военно-служилые группы в государствах. С европейской (русской) позиции татарами обозначаются тюркоязычные народы, составлявшие основное население бывшей Золотой Орды. Но самоназванием слово татар якобы ни у кого из тюркских народов не являлось. С продвижением русских на восток для европейской науки становятся различимыми сибирские этносы. К XVIII–XIX вв.

вместо общего этнонима татары в русский язык проникают и закрепляются самоназвания тюркских народов: азербайджанцы, казахи, киргизы, башкиры и т.

д.; татарами же именуются тюркские народы Поволжья, Приуралья и Сибири.

В материалах сибирской экспедиции, целью которой являлось «историю сей пространной земли обстоятельно описать» (Миллер, 1999, стр. 158), Г.Ф. Миллер четко определяет татарами тюркское население степей по рекам Тоболу, Иртышу, Оби, Томи и Енисею. Сами же татары Сибири, признавая единство своего происхождения и описывая свою историю с древнейших времен, самоопределялись, сохраняя территориальные названия: тоболик (тобольские), бараба (барабинские), томтатарлар (томские), тюменик (тюменские) и т.д., либо же называли себя мусульманами (Тюркские народы …, 2006). Считается, что окончательное принятие самоназвания «татары» в современном его значении и наполнении – татары Поволжья, астраханские и сибирские татары, относится к 20–30-м гг. XX в. и связано с образованием этнической автономии – Татарской АССР. Это послужило дополнительным стимулом для распространения этнонима «татары» и на другие этнические общности – тюрко-мусульманское население Нижнего Поволжья, Приуралья и Сибири (Закиев, 1995).

Если обращаться к истории Сибири в целом, либо к истории какого-либо из народов региона, то нельзя не отметить, что начало академическому сибиреведению было положено Второй камчатской экспедицией (1733–1743 гг.), возглавляемой В. Берингом. При этом в исследовании истории и этнографии сибирских народов основная заслуга принадлежит Сухопутному отряду Экспедиции, неофициальным руководителем которой был Г.Ф. Миллер. Исследование базировалось на тщательном обследовании всех доступных летописей и архивных материалов из сибирских городов и поселений, копировании документов, записи устных рассказов.

Итогом десятилетней экспедиции и почти двадцатилетней работы с собранными материалами явился многотомный труд Г.Ф. Миллера «История Сибири». Далеко немалая часть этого труда в части «События древнейших времен до русского владычества» посвящена истории сибирских татар. История эта реконструирована по летописям, составленным ранее (со времен походов Ермака) русскими, по устным рассказам татар, и по монгольским летописям. Миллер отмечает отсутствие собственно татарских летописей и высказывает сомнение в их существовании вообще. В своем труде Миллер пишет о древности и единстве собственно тюркской истории, в качестве сильного доказательства он приводит совпадение самоназвания отдаленного тюркского народа якутов – «сохалар», с одним из татарских родов Красноярского уезда, а также тот факт, что одному из почитаемых якутами богов присваивается имя древнего татарского князя Татара. При этом историю собственно сибирских татар Миллер фактически возводит ко времени империи Чингиз-хана: «Главнейшим народом Сибири являются татары, которые живут в южных местностях по рекам Тоболу, Иртышу, Оби, Томи и Енисею и лежащих между ними степях. Хотя история татарского народа относит начало его к таким далеким временам, какими не может похвалиться ни один из европейских народов, но нужно признать, что древнейшие события ее основываются на недостоверных и баснословных рассказах, ходивших в народе, и что настоящая достоверная история татар начинается только со времен великого Чингиз-хана, который в начале XIII столетия после Р.Х. народ, пребывавший до тех пор во тьме, вывел на свет.» (Миллер, 1999. cтр. 166).

Современные точки зрения о начале формировании тюрко-язычного населения юга Западной Сибири расходятся незначительно. Предполагается, что появление древних тюрков на этой территории восходит к V–VIII вв., и наиболее активно тюркизация населения проходила в XIII в. (Тюркские народы …, 2006). Отдельные исследователи связывают происхождение тюркского населения юга Западной Сибири с распадом Хуннской империи в Срединной Азии начала новой эры и появлением племен хунну в сибирских степях (напр., Файзрахманов, 2005). В результате в Приуралье к IV в. на основе хуннских, сарматских и угорских племен формируется надэтническая общность – гунны, продвижение которых на запад дало толчок Великому переселению народов.

Предположительно среди гуннских тюркских племен были сибиры, или сыбыры (по мнению Л.Н. Гумилева это племя было угорским (Гумилев, 1960). По преданиям тоболо-иртышских татар это племя населяло среднее течение Иртыша, но затем покинуло эту территорию. Сегодня версия происхождения сибирских татар «от сибиров» активно поддерживается в среде национальной интеллигенции. Все мнения о происхождении сибирских татар едины в одном – этот народ сложился в результате смешения угорских, самодийских, различных тюркских (происходящих из Минусинской котловины, Средней Азии и Алтая) и отчасти монгольских племен и народов. При этом каждый из этих компонентов привносился с различной интенсивностью и имел различный вес на разных исторических этапах формирования разных субэтнических групп сибирских татар. Дискутируемым остается вопрос о весе местного сибирского угро-самодийского субстрата и о природе тюркского (древнетюркского, либо средневекового кыпчакского) «ядра» сибирских татар.

История тюркского населения юга Западной Сибири тесно связана с формированием тюркских государств. Так, с VI по XIII вв. южные территории Западной Сибири последовательно входили в состав Первого и Второго Тюркского, Уйгурского и Кыргызского каганатов. Во времена двух последних и позже в составе сибирских татар предполагается усиление кыпчакского компонента, по сравнению с древнетюркским, в результате межэтнической метисации татар с казахами, башкирами, уйгурами и другими народами кыпчакской общности. В XIII в. южные территории Западной Сибири входили в Белую Орду – восточную провинцию образованного ханом Батыем Золотоордынского государства. Во времена его существования предполагается вливание монгольского этнического компонента в состав сибирских татар.

С распадом Золотой Орды в бассейне Тобола и Иртыша в XIV в. сложилось собственное государство – Тюменское ханство с центром в Чимге-Туре на месте современной Тюмени, возглавляемое потомками Шыбани-хана (брата Батыя). Позднее эта территория подпадает под власть Узбекской орды. В XV в.

на смену чингизидам к власти в этом государстве приходят представители местной аристократии, и государство именуется Сибирским ханством с центром в селе Сибирь (Искер) на Иртыше. В XVI в. небескровным образом власть в ханстве переходит вновь к потомку чингизидов – хану Кучуму. Происходит некоторая централизация власти, расширение ханства, активно распространяется единая религия – ислам, крепнут хозяйственные и культурные связи. Эти процессы приводят к сложению основных этнических общностей – групп сибирских татар, существующих и в настоящее время: томская, барабинская и тоболо-иртышская (Народы …, 1988).

С XVII в. территории Западной Сибири, населяемые татарами, входят в состав Русского государства с сохранением подразделений – национальных волостей. К XVII–XVIII вв. сибирские татары представляли собой историко-этнографическую общность указанных выше трех групп населения с близкими языками, хозяйственно-культурными укладами, религией и единым представлением о географической родине своего происхождения (Тоболо-Иртышский бассейн), но не объединенную единым самосознанием и самоназванием, как это описано в главе ранее. В качестве самоназвания использовались термины «ясашные», «инородцы», «мусульмане». Татарами тюркское население Сибири называли русские, постепенно к XIX–XX вв. этот этноним закрепился среди татар с определением «сибирские», в основном для отделения себя от татар поволжских, приток которых в Западную Сибирь в это время усилился. Таким образом, к началу XX в. консолидация трех основных групп тюркского населения Западной Сибири привела к возникновению этноса «сибирские татары», при этом степень и завершенность этой консолидации остается в настоящее время дискуссионным вопросом (Тюркские народы …, 2006; Тумашева, 1969).

Немаловажную роль в истории сибирских татар сыграли поволжско-приуральские татары, переселение которых в Сибирь началось, по-крайней мере, с XVI и усиливалось в середине XX в. Влияние европейских групп татар особенно выражено в культурной и образовательной сфере, т.к. язык казанских татар становится литературным языком для татар сибирских – народа имеющего свой язык, но бесписьменного. Достаточно острым в настоящее время является вопрос объединения татар сибирских, поволжских и приуральских в единую метаэтническую общность – татары, зачастую именно так рассматривалось тюркоязычное население этих регионов в советской литературе (напр., Народы …, 1988). В 90-х гг. XX в. в населении бывшего СССР наблюдается рост этнического самосознания и самоопределения, не оставивший в стороне и сибирских татар; была создана «Ассоциация татар Тюменской области «Сыбыр». В результате обращений этой организации в Институт языкознания и Институт этнографии им. Н.Н. Миклухо-Маклая были разработаны обращения-рекомендации в государственные комитеты по статистике и делам национальностей об обоснованности и целесообразности включения сибирских татар в список народов России и создания для них собственной письменности и грамматики (подробно эти документы представлены на http://tatar-history.narod.ru/ sibir-tatar.htm).

Сложная история формирования сибирских татар отражается в многообразии наблюдаемых у них антропологических типов – это уральский, южносибирский, центральноазиатский и европеоидный понтийский (представленная здесь и далее информация приводится по данным многих исследований, сведенным в книге (Татары …, 2001). Уральский тип является основным на севере и менее выражен на юге ареала расселения сибирских татар. Южносибирский тип характерен барабинским татарам и в качестве примеси отмечается во всех группах сибирских татар. Европеоидные тип (понтийского облика) в наибольшей степени проявляется у сибирских татар, живущих в городах, чем у сельских жителей (Трофимова, 1947, цит. по: Татары …, 2001). Выделенный среди сибирских татар как основной уральский антропологический тип предположительно связывают с сибирским угро-самодийским населением; южносибирский монголоидный компонент – со степными кыпчакскими племенами и группами тюркоязычного населения с Алтая. Монголоидный центральноазиатский тип, наблюдаемый у барабинских татар, предполагают следствием тесных контактов этой группы татар с калмыками в XVII в., а усиление европеоидных черт у сибирских татар в целом и у городских жителей особенно соотносят с процессом их смешения с поволжско-приуральскими татарами и выходцами из Средней Азии, так называемыми бухарцами (преимущественно узбеки и таджики).

В целом по расово-диагностическим признакам «сибирские татары занимают промежуточное положение между населением лесной зоны Западной Сибири (носители уральского антропологического типа) и тюркоязычным населением Южной Сибири и Алтая-Саян (представители южносибирского морфотипа)» (Татары …, 2001). Примечательно, что изложенные здесь взгляды на формирование сибирских татар на основе угорского населения, положение сибирских татар в ряду других народов Северной Азии и выявляемые направления межэтнических взаимосвязей полностью воспроизводятся в представленной здесь работе, основанной на данных о разнообразии мтДНК у тоболо-иртышских татар.

Итак, в настоящее время этнический ареал сибирских татар охватывает степную и лесостепную зоны Западной Сибири, простирается от Урала до Алтая. В терминах административного деления России – это территории, входящие в Кемеровскую, Тюменскую, Томскую, Омскую и Новосибирскую области. Общая численность сибирских татар в пределах этого ареала составляет около 190 тыс. человек (еще около 20 тыс. человек проживает в странах Средней Азии и в Турции) (Народы …, 1988; Тюркские народы …, 2006). Как уже отмечалось в работе ранее, в составе сибирских татар на основе этнографических и лингвистических (различные диалекты) данных выделяется три субэтнические группы: томская, барабинская и тоболо-иртышская; их расселение в бассейне Оби и Иртыша показано на рисунке 4.

Рисунок 4. Расселение сибирских татар на юге Западной Сибири: 1 – тобольские, 2 – заболотные (ясколбинские), 3 – тюменские, 4 – тевризские (курдакско-саргатские), 5 – тарские, 6 – томские, 7 – барабинские. Приводится по: (Тюркские народы …, 2006, стр. 30).

Наиболее широкорасселенная и многочисленная – это группа тоболо-иртышских татар; она же является наиболее подразделенной на этнолингвистические (различные говоры) подгруппы – это заболотные (ясколбинские), тюменские, тобольские, тарские и тевризские (курдакско-саргатские) татары (рис. 4). Именно тоболо-иртышские татары, а вернее их генетическое разнообразие является объектом данной работы.

Наиболее полно исследование этногенеза и этнической истории групп тюркоязычного населения Западной Сибири, в период после их сложения (XVI в.) и до начала XIX в., представлено в работе Н.А. Томилова (Томилов, 1981).

Здесь следует подробней остановиться на некоторых результатах этого исследования в приложении к тоболо-иртышским татарам. У всех тоболо-иртышских татар, вне зависимости от их принадлежности к той или иной группе, в качестве общих и основных компонентов отмечаются угорский и древнетюркский, идентифицируются и кыпчакские разноэтничные компоненты и направления взаимосвязей.

Одними из наиболее древних тюркских насельников Тоболо-Иртышского бассейна видятся тюменские татары, которые наряду с тобольскими, тарскими и тевризскими составили в XIV в. ядро населения Сибирского ханства. В составе тюменских татар особенно выражены, по мнению автора (Томилов, 1981, стр. 247), «группы башкирского происхождения или, вернее, группы вошедшие в состав как башкир, так и тюменско-туринских татар». Другой особенностью тюменских татар из этнографических данных является вхождение в их состав ранних узбекских племен и активное их смешение в XVII–XIX вв. с бухарцами (в основном узбеками и таджиками). При общем сходстве с тюменскими татарами и наличии с ними тесных контактов в тобольской, наиболее многочисленной группе, видится некоторое увеличение веса казанских татар. Группы заболотных и тевризских татар отличаются отсутствием смешения с бухарцами и казанскими татарами.

По наличию общих этнических компонентов и тесных этноисторических контактов отмечена тесная связь всех групп сибирских татар, в том числе и в Тоболо-Иртышском бассейне, на степени этой связи в первую очередь отражалась географическая близость\удаленность ареалов расселения сибирских татар, принадлежащих к той или иной группе. При этом наиболее «многочисленный узел нитей, связывавших их со всеми территориально-этническими группами» тюрков Западной Сибири имели тобольские татары (Томилов, 1981).

С позиций антропологических исследований положение тоболо-иртышских татар среди народов Северной Евразии наилучшим образом показано в работе А.Н. Багашёва (Багашёв, 2000). В целом работа посвящена изучению расовых составляющих в населении лесостепной зоны Западной Сибири эпохи раннего железа (V в. до н.э. – III в. н.э.) и роли этих морфотипов в расогенезе современных западносибирских этносов. В контексте исследования генетического разнообразия и генетической истории тоболо-иртышских татар по данным о системе с матрилинейной формой наследования особый интерес представляют результаты анализа изменчивости краниометрических признаков в современном (близком к современности) населении Северной Евразии, и особенно в женских сериях, и, конечно, положение тоболо-иртышских татар в картине этой изменчивости (рис. 5).

Рисунок 5. Расположение женских серий раннего железа и близких к современности в пространстве главных компонент по краниологическим данным. Серии, близкие к современности обозначены соответствующими этнонимами. Приводится по: (Багашёв, 2000, стр. 231).

Согласно описанию автора (Багашёв, 2000) по первой главной компоненте наибольшие значения приходятся на серии, где более выражен монголоидный морфотип, или наблюдается монголоидная примесь – это центральноазиатские, южносибирские и западносибирские народы. В поле отрицательных значений I-ой компоненты сосредоточены серии с минимальной монголоидной примесью – преимущественно финские народы Приуралья и Поволжья. По II-ой компоненте популяции дифференцируются внутри европеоидной и монголоидной совокупностей. Здесь в положительном поле располагаются «серии гармоничного монголоидного типа» – народы, относящиеся к североазиатской и южносибирской расам, в отрицательном – «серии европеоидного облика» – тюрки и финны Поволжья и Приуралья. В положительно-отрицательном поле пространства главных компонент сконцентрированы популяции западносибирской расы.

По-видимому, можно отметить, что по краниологическим характеристикам североевразийские популяции дифференцируются в первую очередь по степени выраженности монголоидного компонента, и во вторую – в соответствии с разнообразием и дифференцированностью самого монголоидного компонента. Согласно расположению тоболо-иртышских татар в пространстве главных компонент изменчивости краниометрических признаков у народов Северной Евразии эта группа сибирских татар, по-видимому, обладает достаточно выраженной долей монголоидной примеси и особенно сближается с западносибирскими угро-самодийскими народами.

В этом литературном обзоре в целом сделана попытка осветить те моменты исследований, которые представляются наиболее значимыми в контексте предпринятого этногенетического исследования тоболо-иртышских татар, либо в той или иной мере перекликаются с полученными в данной работе результатами.

2.1. Материалы Материалом в работе послужили образцы крови сельского населения Тюменской и Омской областей Российской Федерации. Материал получен от совершеннолетних первичных доноров с их добровольного согласия в ходе экспедиционных работ лаборатории генетики человека ИОГен РАН в 2004– гг. при участии представителей местных органов здравоохранения. Принадлежность доноров и их родителей к этнической общности сибирские татары, а также наличие близкородственных связей между донорами определялись с помощью анкетирования.

Изученная выборка составляет 218 человек и включает в себя представителей четырех из пяти этнолингвистических подгрупп тоболо-иртышских татар: тюменские татары – жители деревень Юртобор (N=25) и Варвара (N=25), тобольские – Кутарбитка (N=28) и Тоболтура (N=28), заболотные – Ачиры (N=52) Тюменской обл., и тевризские татары – деревни Утузы (N=30) и Саургачи (N=30) Омской обл. Локализация исследованных в работе популяций приведена на рисунке 6.

Для сравнительного анализа использовались данные о разнообразии линий мтДНК у 5,5 тысячи человек из 40 этносов, привлеченный материал со ссылками на источники информации описан в таблице 3. Кроме того, использовались данные о распространении последовательностей ГВСI мтДНК (около 25 тыс. индивидуальных последовательностей) в популяциях Евразии из банка данных лаборатории генетики человека ИОГен РАН «Генофонд».

Рисунок 6. Этнический ареал сибирских татар в окружении ареалов других народов Северной Евразии; приводится по: (Генофонд …, 2000). На врезке: локализация исследованных в работе популяций тоболо-иртышских татар, населенные пункты: 1 – Юртобор, 2 – Варвара, 3 – Кутарбитка, 4 – Тоболтура, 5 – Ачиры, 6 – Саургачи и 7 – Утузы.

Таблица 3. Привлеченные в работе данные о разнообразии мтДНК в популяциях Северной Евразии Суммарно: 5479 человек из 40 этносов 2.2. Методы Гаплотипы мтДНК были идентифицированы на основе рестрикционного полиморфизма кодирующих регионов митохондриального генома и полиморфизма нуклеотидной последовательности ГВСI. Для этого использовались стандартные методы исследования нуклеотидных последовательностей – экстракция ДНК из образцов крови, амплификация участков мтДНК, рестрикционный анализ и секвенирование.

Тотальная ДНК экстрагировалась из образца крови объемом 200 мкл стандартным методом фенольно-хлороформной экстракции (Маниатис и др., 1984).

Разрушение мембран форменных элементов крови проводилось двух-трехкратным центрифугированием образца (9 мин. при 12000 об./мин.) в 1 мл содержащего сахарозу буфера: 0,32 М сахароза, 0,005 М MgCl, 0,001% тритон Х-100, 0,01 М Tris-HCl pН 7,6, 1% лимоннокислого натрия. Дальнейшая процедура выделения ДНК соответствовала методу, предложенному Маниатисом с соавторами (Маниатис и др., 1984). Протеолиз осуществлялся с помощью протеиназы К инкубированием образца в 200 мкл буфера: 0,1 М NaCl, 0,01 М Tris-HCl pН 8,0, 0,001 М ЭДТА pН 8, 2% SDS, в течении 10–12 часов при 37С.

Очистка образца от белков проводилась с помощью двух фенол-хлороформных и одной хлороформной вытяжек. После депротеинизации ДНК концентрировалась осаждением в 70 % этаноле. Водный раствор ДНК хранился при –20С.

Амплификация участков мтДНК проводилась с использованием сухих наборов реагентов «GenePakТМ PCR Core» (ООО «Лаборатория Изоген»), в соответствии с рекомендованным производителем протоколом. Объем реакционной смеси составлял 20 мкл. ПЦР осуществлялась в циклическом термостате «Терцик» (ООО «ДНК-Технология»). Использовался следующий температурный режим: первичная денатурация матричных цепей ДНК – 1 мин сек. при 94 С; 33 основных цикла амплификации: денатурация – 20 сек. при 94С, отжиг праймеров – 10 сек. при 47–65С (см. табл. 5); синтез – 10 сек. при 72С. В завершающий цикле стадия синтеза длилась 1 мин. Оценка качества продукта амплификации проводилась в окрашенном бромистым этидием (0, мкг/мл) 2,5–3 % агарозном геле в присутствии электрофоретического стандарта длины. В ПЦР использовались 16 пар праймеров предложенных в работах (Torroni et al., 1996; Finnila et. al., 2000; Yao et al., 2002). Нуклеотидные последовательности праймеров и их локализация в геноме представлены в таблице 4.

Для рестрикционного анализа использовались 11 эндонуклеаз производства ООО «СибЭнзим» и компании «Fermentas». Реакция проводилась согласно протоколам фирм-производителей. Электрофоретическое разделение и детекция рестрикционных фрагментов проводились в 2,5–6 % агарозных гелях, окрашенных бромистым этидием (рис. 7).

Рисунок 7. Электрофореграммы в 3 % агарозном геле ПДРФ мтДНК: амплифицированный фрагмент 13583– 13843, гидролизованный рестриктазой BstNI (а); фрагмент 6890–7131, рестриктаза AluI (б); фрагмент 8829– 9184, рестриктаза HaeIII (в).

Таблица 4. Исследованные участки мтДНК: последовательности праймеров, локализация участка в геноме, анализируемые маркеры 5’-CACCATTAGCACCCAAAGCT 5’-AACGTGTGGGCTATTTAGGC 5’-ACCGCTGCTAACCCCATACC

5’-GGTGAACTCACTGGAACGGGGA

5’- TGGCCCAACCCGTCATCTAC 5’-GGAATGCGGTAGTAGTTAGG 5’-CCAAATCTCTCCCTCACTAA 5’-AATGGCCCATTTGGGCAAAA 5’-AAGCAATATGAAATGATCTG 5’-CGTAGGTTTGGTCTAGG 5’- CGCCCTCCCATCCCTACGCA 5’- GAAACTGTGGTTTGCTCCAC 5’-AGCAAACCACAGTTTCATGC

5’-TTTCACTGTAAAGAGGTGTTGG

5’-CCTAGCCATGGCCATCC

5’-GGCTTACTAGAAGTGTGAAAAC

5’-CGAAGCCGCCGCCTGATACTGG

5’-GTAGTAAGGCTAGGAGGGTG

5’-TCCTTTTACCCCTACCATGAG

5’-ATTATTCCTTCTAGGCATAGTAG

5’-CTCAACCCCGACATCATTACC

5’-ATTACTTTTATTTGGAGTTGCACCAAgATT

5’- ACAAGAACTGCTAACTCATG 5’- TGGAGAAGTAGTCTAGTTTG 5’-GCTTAGGCGCTATCACCAC 5’-ATATCTTGTTCATTGTTAAG

5’-CCTCCCTGACAAGCGCCTATAGC

5’-CTAGGGCTGTTAGAAGTCCT 5’-TCACAGCACCAAATCTCCAC 5’-AAGCCTTCTCCTATTTATGG 5’-ACCCGACCACACCGCTAACA 5’-AGGAGGATAATGCCGATGTT Примечание: Для праймеров длиной 20 п.н. температура отжига определялась как ta = 2AT + 4GC – 5, свыше 20 п.н. ta = 81,5 + 16,6(lgM) + 0.41(%GC) – 600/L, где М – ионная сила раствора, L – длина праймера (Рыбчин, 1999). Модифицированный праймер в паре № 11 создает сайт узнавания для фермента HinfI при наличии мутации мтДНК в позиции 12308 (Torroni et al., 1996).

Анализ электрофореграмм осуществлялся с помощью программы «DNAAnalysis» (Евсюков и др., 1996). Полиморфизм учитывался по наличию (+) и отсутствию (–) сайта рестрикции. Идентифицировались сайты рестрикции, маркирующие распространенные в населении Евразии гаплогруппы мтДНК:

663 HaeIII (гаплогруппа A), 12406 HincII (F1), 10397 AluI (M), 13262 AluI (C), 5176 AluI (D), 4830 HaeII (G), 7025 AluI (H), 14766 MseI (HV), 10032 AluI (I), 13704 BstNI (J), 13366 BamHI (T), 12308 HinfI (U), 9052 HaeII (K), 4577 NlaIII (V), 8994 HaeIII (W), 14465 AccI (X), 7933 MboI (Y), а также делеционный полиморфизм в регионе V мтДНК (гаплогруппа B).

Для амплификации ГВСI мтДНК использовалась пара праймеров № 1, локализация участка в геноме 15978–16526 (табл. 4). Определение нуклеотидных последовательностей проводилось на автоматическом секвенаторе MegaBACE 500 (Amersham Biosciences) в ЗАО «Евроген Ру». Анализ отличий нуклеотидных последовательностей от стандартной (Anderson, 1981) осуществлялся с помощью оригинальной программы «MitoSeq» (ИОГен РАН).

Принадлежность гаплотипов мтДНК к той или иной гаплогруппе определялась на основании маркирующих соответствующий кластер вариантов полиморфизма сайтов рестрикции и/или нуклеотидных замен в ГВСI с учетом существующей классификации евразийских типов мтДНК (Torroni et al., 1996;

Macaulay et al., 1999; Richards et al., 2000; Kivisild et al., 2002; Yao et al., 2002; Kong et al., 2003; Quintana-Murci et al., 2004); встреченные варианты описаны в таблице 5.

Филогенетические связи гаплотипов мтДНК устанавливались методом построения медианных сетей (Bandelt et al., 1995), реализованным в пакете Network 4.1 (http://www.fluxus-engeneering.com). Филогенетическое древо гаплотипов строилось вручную.

Разнообразие гаплотипов мтДНК в популяциях и генетические расстояния между популяциями оценивались описанными ниже методами с помощью пакета программ Arlequin 3.0 (Schneider et al., 2000).

Таблица 5. Полиморфные маркеры мтДНК, использованные для определения гаплогрупп мтДНК у тоболо-иртышских сибирских татар Примечание. Позиция нуклеотида в ГВСI определяется как + 16000, цифровое обозначение сайта указывает на транзицию, сопровождаемое буквой – на трансверсию в данном нуклеотидном локусе в сравнении со стандартном (Anderson et al., 1981).

Оценка внутрипопуляционного разнообразия на основе частот гаплотипов мтДНК (H) проводилась аналогично оценке уровня гетерозиготности методом, предложенным в (Nei, Tajima, 1981):

где xi – частота i-го гаплотипа в популяции x, n – размер выборки.

Уровень полиморфизма митохондриальной ДНК, или внутрипопуляционное (dx) и межпопуляционное (dxy) нуклеотидное разнообразие, оценивался методами, описанными в (Nei, Li, 1979; Nei, Tadjima, 1981; Nei, 1985):

где xi, xj и yj – частоты гаплотипов i и j в популяциях х и y, ij – индекс нуклеотидных различий между гаплотипами i и j: ij= – 3/4 log (1 – 4/3pij),где pij – доля различающихся нуклеотидов (Jukes and Cantor, 1969).

Средний показатель нуклеотидных различий между гаплотипами в популяции рассчитывалось как:

где ij – индекс нуклеотидных различий между каждой парой сравниваемых гаплотипов, n – размер выборки (Nei, Li, 1979; Takahata, Nei, 1985).

Генетическое расстояние (d), или среднее число нуклеотидных различий между гаплотипами из двух различных популяций, определялось согласно (Nei, Li, 1979; Nei 1985) как:

Исследование генетических взаимосвязей популяций проводилось на основе результатов многомерного шкалирования (использовалось двумерное пространство) матрицы попарных генетических расстояний d и кластерного анализа популяций – построения классификационных древ методом UPGMA (unweighed pair group method by average). Анализ проводился в пакете Statistica 6.0 (StatSoft, Inc., Tulsa, OK, USA).

Размах изменчивости мтДНК в локальных популяциях и территориальных группах тоболо-иртышских татар, а также их вклад в тотальное разнообразие мтДНК изученного населения определялись с помощью оценки варианс частот гаплотипов мтДНК с учетом числа мутаций между гаплотипами – AMOVA (analysis of molecular variance, Excoffer et al, 1992). Расчеты проводились в пакете программ Arlequin 3.0 (Schneider et al., 2000).

3.1. Соотношение европеоидного и монголоидного компонентов в митохондриальном генофонде сибирских татар В этом параграфе приводятся данные о структуре гаплотипов мтДНК у тоболо-иртышских татар, идентифицированных по результатам анализа полиморфизма сайтов рестрикции, диагностических для евразийских гаплогрупп мтДНК, и нуклеотидной последовательности ГВСI. На общей выборке 218 человек было выявлено 98 различных гаплотипов мтДНК. В таблице 6 приведена структура этих гаплотипов и их частота в исследованной выборке. На основании данных об изменчивости нуклеотидной последовательности ГВСI и/или рестрикционного полиморфизма мтДНК установленные гаплотипы отнесены к 17 монофилетическим линиям мтДНК или гаплогруппам.

Как отмечалось в обзорной главе этой работы, гаплогруппы мтДНК обладают высокой степенью расоспецифичности: одни из них распространены в европеоидных популяциях Евразии, другие – в монголоидных. В генофонде сибирских татар, за редким исключением, представлены все идентифицированные в популяциях Северной Евразии гаплогруппы мтДНК как восточноевразийские (монголоидные) – A, B, F, M7, M10, C, D и G, так и западноевразийские (европеоидные) – N1, H, V, J, T, U, K, I и W. В митохондриальном генофонде сибирских татар эти два больших класса гаплогрупп представлены в соотношении 1:1.5. Гаплотипами мтДНК, принадлежащими к монголоидным гаплогруппам, охвачено 39,5 % разнообразия, доля европеоидных гаплотипов в общем разнообразии составляет 58 %. Такое равновеликое, но с преобладанием европеоидного, распределение вклада расовых компонентов в генофонд исследованной группы органично вписывается в общую картину исторических событий, протекавших на территории Северной Евразии.

Реконструкции стадиальной изменчивости материальной культуры населения позднего палеолита Северной Евразии, 26–12 тыс. лет назад, (рис. 8) указывают на территорию Западной Сибири, в границах Урал–Енисей, и Среднюю Таблица 6. Гаплотипы мтДНК, выявленные у тоболо-иртышских сибирских татар № Гапло- ПДРФ кодирующего п/п группа региона мтДНК Таблица 6. (продолжение) № Гапло- ПДРФ кодирующего реНуклеотидные замены в ГВСI мтДНК Число Частота п/п группа гиона мтДНК Таблица 6. (окончание) № Гапло- ПДРФ кодирующего реНуклеотидные замены в ГВСI мтДНК Число Частота п/п группа гиона мтДНК Примечание. Позиция нуклеотида в ГВСI определяется как + 16000. Цифровое обозначение сайта указывает на транзицию, сопровождаемое буквой – на трансверсию, дел – на делецию в данном нуклеотидном локусе в сравнении со стандартном (Anderson et al., 1981).

Азию как на зону трансгрессии трех культурных миров – европейского, сибирского и центрально-азиатского, с преобладанием первого по силе влияния на позднем, 15–12 тыс. лет назад, этапе палеолита (Грехова и др., 1996). При этом территории, на которых акцентируется внимание в данной работе (юг Западной Сибири), входили в круг европейских палеолитических культур.

В неолите и бронзовом веке граница между монголоидными и европеоидными племенами также располагалась гораздо восточнее современной. В ареал европеоидной расы входили территории Средней Азии и Южной Сибири.

В это время складываются основные внутрисибирские и центральноазиатский типы монголоидной расы, а в зоне контакта европеоидов и монголоидов (преимущественно в Средней Азии) – восточный вариант европеоидной расы. В раннем железном веке начинается и продолжается в эпоху средневековья широкое и постепенное расселение центральноазиатских монголоидов на запад. Этими процессами метисации объясняется появление современного расового разнообразия населения Средней Азии, Западной и Южной Сибири, принадлежащего в основном к западно- и южносибирской локальным расам (Алексеев, Гохман, 1984).

Рисунок 8. Карты первой главной компоненты изменчивости признаков позднепалеолитической культуры 26–16 (а) и 15–12 (б) тыс. лет назад. Приводится по: (Грехова и др., 1996, стр. 298–299).

Население юга Западной Сибири в эпохи неолита, бронзы, а затем и раннего железного века характеризуется как безусловно европеоидное с некоторым включением монголоидных признаков, восходящих к насельникам таежной зоны Сибири, с одной стороны, и племенам Центральной Азии, с другой. Вес южного монголоидного компонента в палеонаселении лесостепи Западной Сибири значительно возрастает в позднем железном веке – во времена продвижения на запад хуннов (Багашёв, 2000; Гумилев, 1960). В последующие эпохи, с VI по XV вв., усиливается влияние тюркских и отчасти монгольских народов на население юга Западной Сибири и связано оно с тюркскими государственными образованиями в Средней Азии и возникновением империи Чингиз-хана, северными провинциями которой являлись территории Южной Сибири (Народы …, 1988, Тюркские народы …, 2006).

Согласно этому историческому сценарию градиент соотношения европейских и азиатских компонентов в генофонде населения Северной Евразии должен быть плавным и ориентированным по оси запад-восток, а на территории Южной Сибири должна наблюдаться зона трансгрессии северных и южных монголоидных признаков в населении. Долготно-ориентированное направление изменчивости множества полиморфных маркеров мтДНК у североевразийского населения описано как основное направление географической изменчивости мтДНК в геногеографическом исследовании (Генофонд…, 2003).

На рисунке 9 показано соотношение пулов монголоидных и европеоидных гаплогрупп мтДНК в генофондах североевразийских народов. Здесь отчетливо проявляется связь распределения расоспецифических компонентов в этнических генофондах с географической локализацией этнических ареалов, а именно с долготой местности. С запада на восток плавно убывает доля европеоидных (rlong = –0.88, P < 0,05) и возрастает доля монголоидных (rlong = 0.89, P < 0,05) гаплотипов мтДНК. Примечательно, что Енисей, как и в картине распространения позднепалеолитических культур (см. рис. 8 и 9а), выступает в качестве естественной границы, к востоку от которой практически отсутствует европеоидный компонент в генофондах коренных народов Восточной Рисунок 9. Распределение пулов монголоидных и европеоидных гаплогрупп мтДНК в генофондах народов Северной Евразии Сибири и Дальнего Востока – на рисунке 9б это пул популяций ульчи–чукчи.

Исключение составляет северная тюркская группа – якуты, по показателю «соотношение расоспецифических гаплогрупп мтДНК» закономерно близкая к тюрко- и монголоязычным народам Южной Сибири.

В населении региона Западная и Южная Сибирь–Средняя Азия, на рис. 9б это последовательный ряд популяций ханты–буряты, отмечается еще один градиент рассматриваемого показателя – широтный. В целом доля монголоидного компонента здесь убывает с юга на север (rlong = –0.29, P < 0.05), в то же время наблюдается ее возрастание на севере у представителей палеоазиатских языков кетов и самодийской группы энцы\нганасаны. Такая география изменчивости признака «монголоидность» в митохондриальном генофонде населения региона хорошо соответствует данным палеоантропологии о распределении антропологических типов – таежного западносибирского на севере и центральноазиатского на юге, разделенных клиной европеоидных племен, населявших лесостепи и степи Южной Сибири (до Минусинской котловины на востоке) и Средней Азии. Это европеоидное население существовало на данной территории длительное время, а его хронологическая преемственность на юге Западной Сибири установлена как минимум от раннего бронзового века до раннего средневековья (Багашёв, 2000).

В свете представленных выше данных можно предположить двусложность монголоидного компонента в митохондрииальных генофондах народов Приуралья, юга Западной Сибири и Средней Азии при менее выраженной дифференцированности компонента европеоидного. Для проверки этих предположений для каждой пары народов были оценены генетические расстояния d (Nei, 1985), соответственно для монголоидной и европеоидной составляющих митохондриальных генофондов народов Северной Евразии. В расчет вовлекались данные по популяциям, в генофондах которых доля монголоидных (либо европеоидных) гаплотипов превышала 5 %-ный порог частоты. Результаты многомерного шкалирования матрицы попарных величин генетических расстояний отражены на рисунке 10.

Рисунок 10. Многомерное шкалирование попарных генетических расстояний между народами Северной Евразии, оцененных по Nei, 1985 на основе данных о структуре (нуклеотидные последовательности ГВСI) и распространении монголоидных (а) и европеоидных (б) гаплотипов мтДНК. В окружности заключены описываемые в тексте группы популяций.

Расположение народов в пространстве генетических расстояний, оцененных на основе данных о сируктуре и распространении монголоидных (рис. 10а) гаплотипов мтДНК имеет следующие особенности. По первому измерению подавляющее большинство популяций стремится к нулевой оси, крайнее положение здесь занимают финно-угорские народы Предуралья мари и удмурты, с одной стороны, и представители палеоазиатских сибирских языков кеты, с другой. Упорядоченность популяций отчетливо проявляется по второму измерению. Здесь народы Сибири, всех ее субрегионов, располагаются преимущественно в отрицательном поле, а Средней и Центральной Азии, Китая – в положительном поле пространства. На рисунке 10а описываемые группы выделены окружностями. Дистанцированность сибирских народов от групп населения Монголии и Китая уже отмечалась ранее М.В. Деренко с соавторами в работе, рассматривающей разнообразие гаплогрупп мтДНК у народов Алтая и Саянского нагорья (Деренко и др., 2004). Представленные здесь данные свидетельствуют о том, что фактически в той же мере сибирские народы дистанцируются от населения Средней Азии. Следует напомнить, что в основе представленного на рис. 10а распределения популяций лежат оценки различия гаплотипов монголоидных гаплогрупп мтДНК между популяциями. Соответственно и читаться он может как присутствие в генофонде североевразийского населения, как минимум, двух различающихся типов монголоидного компонента, определить которые можно как «сибирский» и «центральноазиатский».

В пространстве генетических расстояний, оцененных по данным о структуре и распространении европеоидных (рис. 10б) гаплотипов мтДНК, популяции распределяются следующим образом. В отрицательном поле пространства располагаются преимущественно финно-угорские народы, в положительном – монголы и китайцы, в отрицательно-положительном – тюркоязычные народы Приуралья и Южной Сибири, а в положительно-отрицательном – тюркоязычные народы Средней Азии. При этом распределение популяций на рис. 10б, в отличие от такового на рис. 10а, отличается компактностью и менее выраженной дистанцированностью популяций и вышеописанных групп популяций.

Особенно выражено сближение русских, финно-угорских и тюркских народов (на рисунке эта группа очерчена окружностью), что может рассматриваться в пользу сделанного ранее предположения о менее выраженной дифференцированности европеоидного компонента в генофондах народов Приуралья, юга Западной Сибири и Средней Азии в сравнении с компонентом монголоидным.

Такова общая картина изменчивости генофонда населения Северной Евразии, если ее рассматривать на основе распределения расоспецифических гаплогрупп и гаплотипов мтДНК у коренных народов региона. Задача состоит в том, чтобы оценить положение тоболо-иртышских сибирских татар в этом генетическом пространстве. Прежде всего, следует напомнить, что генофонд тоболо-иртышских татар оказывается в высокой степени смешанным и включает в себя как восточно-, так и западноевразийские типы мтДНК. По показателю соотношение монголоидных и европеоидных гаплотипов в митохондриальном генофонде (1:1,5, соответственно) тоболо-иртышские сибирские татары занимают строго пограничное положение между западносибирскими угорскими (ханты и манси) и среднеазиатскими тюркскими народами (рис. 9б). Такое положение исследованной группы сибирских татар полностью соответствует географии их расселения и представлению о формировании сибирских татар преимущественно на основе угорских народов Сибири и тюркских групп населения Средней и Центральной Азии (Томилов, 1981; Народы …, 1988).

Чтобы приблизиться к ответу на вопрос – как именно описанные в генофонде сибирских татар расовые компоненты соотносятся с таковыми у других североевразийских народов? – рассмотрим представленные на рис.10 этногенетические пространства в сочетании с конкретными генетическими расстояниями d между сибирскими татарами и другими народами Северной Евразии.

Последние представлены в виде графика на рисунке 11.

Как видно на рис. 11, в той его части, которая отражает степень сходства народов на основе европеоидных гаплотипов мтДНК, достаточно удалены от сибирских татар кеты, самоеды энцы/нганасаны, народы Южной Сибири и монголы; к совершенно иному миру, по-видимому, принадлежат европеоидные линии, обнаруженные у китайцев хань. Выявленные у тоболо-иртышских татар европеоидные гаплотипы мтДНК близки к пулу западноевразийских гаплотипов у народов Волго-Уральского региона, обских угров, тюркоязычных народов Средней Азии. Если обратиться к данным рис. 10б, учитывающим взаимоотношения всех (изученной и привлеченных к сравнению) популяций, то более выраженной становится близость европеоидной компоненты в генофонде тоболо-иртышских татар к соответствующей составляющей генофондов финноугорских народов Приуралья и Западной Сибири, с этими народами сибирские татары располагаются в отрицательном поле пространства на рис. 10б.

Рисунок 11. Генетические расстояния d (Nei, 1985) между сибирскими татарами и другими народами Северной Евразии, оцененные по данным о распространении монголоидных – d(A), и европеоидных – d(E) гаплотипов мтДНК.

Монголоидная компонента разнообразия мтДНК сибирских татар особенно сходна с таковой у населения Алтая и Саянского нагорья, у монголов и китайцев, а также сближается с монголоидной составляющей генофондов тюркоязычных народов Средней Азии (рис. 11). В пространстве генетических различий популяций в пределах пула монголоидных гаплотипов мтДНК (рис. 10а) сибирские татары дистанцируются от приуральских популяций, в том числе и от тюркоязычных чувашей и татар Поволжья; и при этом занимают промежуточное положение между группами народов Сибири, с одной стороны, и Средней и Центральной Азии, с другой. В свете приведенных в этой главе рассуждений такое положение изученной группы может означать присутствие в генофонде тоболо-иртышских татар и сибирских, и центральноазиатских монголоидных линий мтДНК. В большей мере сибирские татары сближаются со средне-центральноазиатской группой преимущественно тюркоязычных народов, вместе с которыми они располагаются в положительном поле пространства на рис. 10а. Это в свою очередь указывает на то, что Средняя–Центральная Азия, по видимому, является основным «донорским» регионом для монголоидных линий мтДНК в генофонде тоболо-иртышских татар.

Более подробно особенности распространения выявленных у сибирских татар индивидуальных гаплотипов мтДНК в населении Северной Евразии, положение тоболо-иртышских татар в этногенетическом пространстве Северной Евразии будут рассмотрены в следующих параграфах главы. Но уже на первом этапе работы становится очевидной многокомпонентность митохондриального генофонда тоболо-иртышских татар, и становится ожидаемой тесная генетическая взаимосвязь тоболо-иртышских татар с финно-угорскими народами Приуралья и Западной Сибири, и тюркскими народами Средней Азии.

3.2. Разнообразие и филогеография гаплотипов мтДНК, выявленных у тоболо-иртышских сибирских татар В этом параграфе представлен сравнительный анализ распределения гаплотипов и гаплогрупп мтДНК, а также уровня разнообразия мтДНК у тоболоиртышских татар и других народов Северной Евразии. Распространение выявленных у сибирских татар гаплогрупп мтДНК у народов из различных географических регионов и лингвистических групп отражено в таблице 7. На рисунке 12 представлено филогенетическое древо идентифицированных у сибирских татар гаплотипов мтДНК. Совокупность накопленных на сегодня данных о разнообразии мтДНК в популяциях Евразии позволяет достаточно подробно рассмотреть особенности распространения выявленных гаплотипов, либо филогенетически близких им последовательностей мтДНК.

Пул восточноевразийских линий в митохондриальном генофонде сибирских татар представлен гаплогруппами A, B, C, D, F, G, M7 и M10. Гаплотипы группы A отмечаются у сибирских татар с невысокой (1,8 %) частотой, близкой к таковой у тюрков Волго-Уральского региона и Восточной Сибири, у носителей угорских и пермских языков, у монголоязычных бурят (табл. 7). Три гаплотипа, принадлежащих кластеру А (рис. 12), имеют следующие особенности распространения. Гаплотип, маркируемый мутациями в позициях 16227, и 16311, отмечен в Волго-Уральском регионе у чувашей, татар и марийцев (Бермишева, 2001). Распространение гаплотипов 16220/16362 и 16187/16266 указывает на другое, юго-восточное, направление генетических взаимосвязей, эти линии отмечены у уйгуров (Comas et al., 1998) и китайцев хань (Yao et al., 2002;

Kivisild et al., 2002).

Юго-восточное же направление взаимосвязей сибирских татар с другими еразийскими народами воспроизводится при сравнительном анализе частот гаплогрупп B, F и М, и географических особенностей распространения принадлежащих им последовательностей. Наиболее высокими частотами этих гаплогрупп характеризуются народы Центральной и Восточной Азии (табл. 7).

Таблица 7. Распространение выявленных у сибирских татар гаплогрупп мтДНК в различных территориальных и лингвистических группах населения Северной Евразии Западная Сибирь Южная Сибирь Восточная Сибирь Дальний Восток Восточная Азия Примечание. 1 – суммарная выборка. Группы популяций: 2 – татары, чуваши, башкиры; 3 – удмурты, коми-пермяки, коми-зыряне; 4 – мордва, мари; 5 – ханты, манси;

6 – кеты; 7 – энцы\нганасаны, ненцы; 8 – алтайцы, тувинцы, хакасы, тофалары, сойоты; 9 – буряты; 10 – юкагиры; 11 – эвенки, 12 – якуты; 13 – ульчи, негидальцы, удэгейцы; 14 – чукчи, коряки, ительмены; 15 – эскимосы; 16 – казахи, киргизы, туркмены, узбеки, уйгуры; 17 – монголы, преимущественно халха; 18 – русские. Частота дана в %. Жирным шрифтом отмечены частоты, не имеющие достоверных (P < 0.05) отличий от соответствующих характеристик выборки сибирских татар.

Рисунок 12. Филогенетическое древо гаплотипов мтДНК, выявленных у тоболо-иртышских татар. На ветвях древа перечислены полиморфные маркеры мтДНК, обозначения соответствуют приведенным в табл. 6. В круге указано отличное от 1 число носителей гаплотипа.

Исключением являются кеты, где высокая частота кластера F (23,7 %) при крайне низком разнообразии гаплотипов объясняется эффектом основателя (Дербенева, 2002). Значимыми частотами гаплогрупп B и F, и при этом близкими к выявленным у сибирских татар величинами, отличаются тюрко- и монголоязычные народы Сибири, Средней и Центральной Азии (табл. 7).

Разнообразие нуклеотидных последовательностей гаплогруппы B у сибирских татар восходит к двум подгруппам – B4 и B5 (см. табл. 6). Эти же подгруппы описывают разнообразие кластера B у народов Южной Сибири, но при ином составе гаплотипов ГВСI (Derenko et al., 2003). Установленные у тоболоиртышских татар последовательности ГВСI, принадлежащие группам B4, B4a и B5b (табл. 6), распространены в Китае. Филогенетически наиболее близкая гаплотипу B4c последовательность – 16129/16140/16145/16166/16189/16217/ 16274/16335 – также отмечена в выборке китайцев хань (Yao et al., 2002). Гаплогруппа F в митохондриальном генофонде сибирских татар представлена одной подгруппой F1b (табл. 6), выявленные последовательности гаплогруппы F и/или ближайшие к ним гаплотипы также отмечены в Китае (Yao et al., 2002;

Kivisild et al., 2002).

Частота кластера M у сибирских татар составляет 4,6 %, она сопоставима с таковой у тюрко- и монголоязычного населения Сибири и Центральной Азии и в наибольшей степени сближается с величиной для среднеазиатской тюркской группы (табл. 7). У сибирских татар этот кластер представлен гаплогруппами M7 и M10. Если гаплотип, несущий транзиции в позициях 16223, и 16295, может являться производной от базового мотива M7c – 16223/16295, то линию M10 (рис. 12), по-вимому, следует определить как уникальную. На данном этапе знаний об индивидуальных последовательностях ГВСI мтДНК в популяциях Евразии не удается интерполировать географию этой линии.

Гаплогруппы С и D относятся к наиболее широко распространенным кластерам мтДНК в генофонде населения Азии. Частота их изменяется в широком интервале в различных географических и лингвистических группах населения Азии. Примечательно соотношение частот этих гаплогрупп в различных регионах: в Приуралье частоты этих гаплогрупп оказываются фактически равной величины, в Сибири превалирует гаплогруппа С, а в Центральной и Восточной Азии, напротив, резко преобладает по частоте группа D (табл. 7). Распределение частот групп С и D у сибирских татар в наибольшей мере соответствует таковому у обских угров (ханты и манси) и кетов.

Гаплогруппа С у сибирских татар представлена в основном базовым – 16223/16298/16327 – и дочерними от него гаплотипами (рис. 12), распространение которых не проявляет какой-либо выраженной специфичности; эти гаплотипы отмечаются в географически и лингвистически различных группах населения Азии. Вместе c тем в ряду гаплотипов группы С выделяется линия, несущая транзиции в позициях 16148 и 16288 и имеющая две производные (рис.

12). Эта линия характерна для тюркоязычного населения Сибири: с частотами 3–5 % она отмечена у якутов, тофаларов и тувинцев (Деренко, 1997; Derenko et al., 2003; Starikovskaya et al., 2005).

Группа D у сибирских татар отличается высоким разнообразием составляющих ее гаплотипов (рис. 12). В большинстве своем выявленные у тоболоиртышских татар гаплотипы, либо филогенетически близкие им последовательности мтДНК, распространены преимущественно в Южной Сибири и в Средней Азии (Comas et al., 1998; Derenko et al., 2003; Starikovskaya et al., 2005); таковы линии, маркируемые транзициями 16294 и 16245, гаплотипы подгрупп D4a – 16129/16223/16262/16362/16368, и D4b – 16172/16173/16215/16223/16319/16362. Два варианта ГВСI относятся к ранее не описанным, – это гаплотипы, несущие, соответственно, транзиции в позициях 16092, 16111, 16213 и 16227, 16278, 16358. Индивидуальным гаплотипом у сибирских татар представлена группа D5, наиболее широко распространенная (с частотой 5–10 %) в популяциях китая (Yao et al., 2002; Kivisild et al., 2002).

Пул западноевразийских линий в митохондриальном генофонде сибирских татар представлен гаплогруппами N1, H, V, J, T, U, K, I и W. Распределение частот этих гаплогрупп наиболее сходно с таковым у угроязычного населения Западной Сибири; единственное наблюдаемое здесь различие в сравнительно низкой частоте у сибирских татар гаплогруппы J (табл. 7). Группа J в генофонде тоболо-иртышских татар представлена двумя подгруппами J1 и J2.

Последовательность J1 – 16069/16126/16145/16172/16222/16239/16261 – отмечена у русских (Морозова, 2007) и волжских татар (Бермишева, 2001). Гаплотипы группы J2 характеризуются мутацией в позиции 16301 ГВСI (рис. 12) и очевидно принадлежат к распространенной у обских угров линии мтДНК 16069/16126/16193/16301, обнаруженной с частотами свыше 5 и 10 % у ханты и манси, соответственно (Дербенева, 2002).

Достаточно распространенной у сибирских татар оказалась гаплогруппа T, ее частота 9,2 % (табл. 7) близка к таковой у населения европейской части России (русские и народы Волго-Уральского региона) и Западной Сибири (народы угорской и самодийской лингвистических групп). Основное разнообразие кластера T представлено гаплотипами подгруппы T1. Преобладают по частоте линии, маркируемые тразициями в позициях 16261 и 16093 (рис. 12).

Первая зафиксирована у обских угров, у ханты и манси с частотой 3 и 1 % (Дербенева, 2002), вторая – у башкир – 3,2 % (Бермишева, 2001).

Группы V, I, W и N1 выявлены у сибирских татар с частотами ниже 1 % (табл. 7), они представлены в основном базовыми, маркирующими соответствующие гаплогруппы, и достаточно широко распространенными последовательностями ГВСI. К таковым же относятся выявленные гаплотипы группы K.

Некоторую специфичность географического распространения проявляет гаплотип 16147A/16172/16189/16223/16248/16320/16355, принадлежащий группе N1, с частотой 1–2 % он отмечен в Приуралье и Южной Сибири – у башкир, алтайцев, и в сочетании с транзицией 16272 у коми-пермяков. К макрогаплогруппе N отнесены в работе гаплотипы 16189/16223/16311/16357 и 16093/16133/16223 (рис. 12), более детально их положение в систематике линий мтДНК определить не удалось, как и интерполировать географию распространения этих линий в евразийских популяциях.

Свыше 40 % тотального разнообразия мтДНК у тоболо-иртышских татар описывается гаплотипами кластеров H и U. Частота гаплогруппы Н (17,4 %) у сибирских татар особенно близка к таковой у обских угров и тюркоязычных народов Средней Азии (табл. 7). В генофонде сибирских татар резко преобладает по частоте гаплотип, соответствующий стандартной последовательности (Anderson et al., 1981), присутствуют гаплотипы достаточно распространенные в населении Северной Евразии, маркируемые соответственно транзициями 16189, 16304 и 16362 (рис. 12). У отдельных индивидов выявлены ранее не описанные гаплотипы группы H – 16031/16387, 16162/16356 и 16278/16304. Отдельной ветвью выделяются гаплотипы с мотивом ГВСI 16169/16184, линия, маркируемая транзициями в позициях 16169 и 16184, идентифицирована у манси (3,1 %) и ханты (0,4 %) и отмечена на Алтае (1 %). Помимо основного мотива ГВСI (16169/16184) у сибирских татар отмечены две производные этого гаплотипа, маркируемые, соответственно, трансверсией в позиции 16111 и потерей сайта 9052 HaeII (рис. 12).

Четверть выявленного у тоболо-иртышских татар разнообразия мтДНК приходится на гаплогруппу U, сходно высокая частота этой гаплогруппы наблюдается у населения европейской части России и Западной Сибири (табл. 7).

Двадцать восемь идентифицированных гаплотипов принадлежат субкластерам U1, U2, U3, U4, U5 и U7. Подгруппа U1, на древе это ветвь, маркируемая мутациями в позициях 16249 и 16311 (рис. 12), в основном представлена достаточно распространенными базовыми мотивами ГВСI, отмечаемыми с низкими частотами в Восточной Европе, Средней и Центральной Азии (Comas et al., 1998; Malyarchuk et al., 2002; Quintana-Murci et al., 2004; Морозова, 2007).

Кластеры U2 и U3 в изученной выборке сибирских татар представлены индивидуальными последовательностями – 16051/16209/16239/16270/16327/ /16352/353 и 16343/16390, соответственно. Подгруппа U3 имеет географически широкое распространение в Северной Евразии при низкой (1–3 %) частоте в популяциях, при этом в списке популяций, несущих эту линию мтДНК преобладают тюрко- и ираноязычные народы. Так, линия U3 мтДНК отмечена в Восточной Европе у русских (Морозова, 2007), в Передней Азии у турков Анатолии и в населении Азербайджана (Quintana-Murci et al., 2004), в Южной Сибири у алтайцев и тувинцев (Derenko et al., 2003), у тюркоязычных народов ВолгоУральского региона (Бермишева, 2001), в населении Средней Азии (Comas et al., 1998; Quintana-Murci et al., 2004). С частотой 3–5 % кластер U3 отмечен на Кавказе (данные по объединенной выборке, включающей грузин, балкарцев и чеченцев) и в Иране (у персов и гилянцев). Здесь же в Иране у горской популяции луров выявлен максимум частоты (17,6 %) линии мтДНК U3 (QuintanaMurci et al., 2004).

Кластер U2 в Евразии характеризуется двумя пулами линий. Первый, характерный для населения Европы, несет трансверсию в позиции 16129 (Macaulay et al., 1999; Richards et al., 2000), второй, без данной трансверсии, по области распространения назван «индийским» (Kivisild et al., 1999). Выявленный у сибирских татар гаплотип кластера U2 16051/16209/16239/16270/ 16327/16352/353 оказался достаточно уникальным в Северной Евразии, основная область распространения филогенетически близкого ему мотива ГВСI – U2b 16051/16209/16239 – Пакистан и Индия, где частота его распространения составляет 3–9 % (Kivisild et al., 1999; Quintana-Murci et al., 2004).

Гаплотипами кластера U4 описывается 13 % тотального разнообразия мтДНК сибирских татар. Сходно высокая частота этого кластера известна у народов Западной Сибири – у манси (16 %), ханты – (18,6 %), энцев и нганасан (21 %), особенно высока его частота (29 %) у кетов (Дербенева, 2002; Губина и др., 2005). У сибирских татар кластер U4 представлен в основном распространенными в популяциях Северной Евразии гаплотипами – 16356 и 16134/ (рис. 12). Вместе с тем выделяются некоторые линии, распространение которых более специфично и указывает на генетические взаимосвязи изученной группы с популяциями Волго-Уральского региона и Западной Сибири. К таковым относится идентифицированный у чувашей и коми (пермяков и зырян) мотив 16261/16356 (Бермишева, 2001; Губина и др., 2005), распространенный у манси с частотой 3 % мотив 16113C/16356/16362 (Дербенева, 2002). Отдельной ветвью выделяются гаплотипы, маркируемые транзицией в позиции 16189 (рис. 12), известный в настоящее время ареал распространения мотива 16189/16356 – Западная Сибирь, где он отмечен у манси и нганасан, а в сочетании с транзицией 16111 – у кетов (Дербенева, 2002).

Подгруппа U5 в исследованной выборке тоболо-иртышских татар представлена линиями U5a и U5b, это достаточно широко распространенные в популяциях Северной Евразии мотивы – 16192/16256/16270/16399 и 16189/16270, и их дочерние гаплотипы (рис. 12). Исключение составляет гаплотип, маркируемый транзицией 16291, в настоящее время он отмечен у славян Восточной Европы (Malyarchuk et al., 2002; Морозова, 2007).

Кластер U7, обнаруженный у сибирских татар с частотой 2,8 %, представлен в изученной выборке мотивом 16309/16318T, а также производными этого мотива (рис. 12). Известна достаточно высокая частота данного мотива U у манси – 5 % (Дербенева, 2002). Основной ареал распространения гаплотипов мтДНК подгруппы U7 – это Ближний Восток, Центральная и Южная Азия, особенно высока частота этого кластера (в среднем 9 %) у населения Ирана и долины Инда (Kivisild et al., 2003; Quintana-Murci et al., 2004).

По итогам подробного рассмотрения гаплотипического состава митохондриального генофонда тоболо-иртышских татар и филогеографии выявленных у сибирских татар последовательностей ГВСI мтДНК можно сделать ряд заключений.

Во-первых, профиль распределения гаплогрупп мтДНК в генофонде сибирских татар наиболее сходен с таковым у обских угров (ханты и манси); в особенности это касается наиболее распространенных кластеров, суммарная частота которых у сибирских татар составляет свыше 70 %, – это гаплогруппы C, D, H, T и U (табл. 7). Примечательно, что многие общие для сибирских татар и обских угров, и специфичные для последних, гаплотипы – например:

16169/16184 (гаплогруппа H); 16126/16193/16301 (гаплогруппа J), 16126/16163/ /16186/16189/16261/16294 (гаплогруппа T) – имеют ранг узловых на филогенетическом древе гаплотипов мтДНК сибирских татар (рис. 12). По-видимому, «угорский» компонент может быть определен как один из основных генетических компонентов в митохондриальном генофонде тоболо-иртышских татар.

Во-вторых, наблюдается сходство сибирских татар с тюркскими группами Сибири и Средней Азии, которое наиболее ярко проявляется в распределении гаплогрупп восточноазиатского происхождения – B и F. При этом есть основание полагать, что гаплотипы этих кластеров привнесены в первую очередь древними тюрками и сохранились здесь на северной окраине тюркской Ойкумены до настоящего времени: так, филогенетически ближайшие выявленным гаплотипы кластеров В и F идентифицируются сегодня не в Сибирско-Среднеазиатском регионе, а в Китае.

И, в третьих, появление в генофонде сибирских татар гаплотипов, принадлежащих кластерам U2, U3 и U7, учитывая описанные выше особенности их распространения в Евразии, по-видимому, также обусловлено влиянием ирано- и тюркоязычных племен и народов, на протяжении многих веков населявших североевразийские степи.

Выявленная гетерогенность митохондриального генофонда тоболо-иртышских татар должна проявиться в высоком уровне разнообразия мтДНК этой группы населения. В таблице 8 представлены оценки разнообразия мтДНК у сибирских татар и интервалы соответствующих оценок, рассчитанных в работе и привлеченных из публикаций, для народов различных регионов и лингвистических групп. Если не рассматривать население Китая и Монголии, на высокое генетическое разнообразие которого указывалось в ряде работ (Батсуурь, 1986; Самбуугийн, 1992; Kolman et al., 1996; Деренко и др., 2004), то наиболее высоким разнообразием мтДНК обладают тюркоязычные народы, и в особенности насельники Южной Сибири и Средней Азии. У тоболо-иртышских татар, как видно из таблицы 8, все показатели разнообразия – распределение частот гаплотипов в популяции H (Nei, Tadjima, 1981), среднее число нуклеотидных различий между гаплотипами (Jukes and Cantor, 1969; Nei, 1985), и, наконец, интегральный показатель разнообразия индивидуальных гаплотипов мтДНК в популяции dx (Nei, 1987) – сближаются с верхней границей интервала соответствующих оценок для тюркоязычных народов Северной Евразии.